| 遺傳性凝血因子缺乏症 遺傳性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比較少見。據中國統計，只佔總的出血性疾病的4.5%—16.8%。這類出血性疾病均按一定的遺傳學規律通過基因從親代遺傳給後代。遺傳性凝血因子缺乏症的病因一、病因：遺傳性凝血因子缺乏症的遺傳特點可分為以下幾類：1、常染色體顯性遺傳：如一般血管性血友病、異常纖維蛋白原血... |
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| 遺傳性球形紅細胞增多症 遺傳性球形紅細胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一種家族遺傳性溶血性疾病，其臨床特點為程度不一的溶血性貧血、間歇性黃疸、脾腫大和脾切除能顯著改善癥狀。遺傳性球形紅細胞增多症的病因(一)發病原因在大多數患者家族中HS呈常染色體顯性遺傳。最近的研究顯示，HS患者可有第8... |
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| 遺傳性鐵粒幼細胞性貧血 遺傳性鐵粒幼細胞貧血患者大多為男性除，少數典型病例於出生後或嬰兒出現貧血，大多數於10～20歲左右出現貧血，偶有至50～60歲後始被發現者。遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的病因(一)發病原因1.X染色體伴性遺傳 這種方式是最多見的類型。患者大多為男性。女性攜帶者由於正常的等位基因抑制了病態基因的表達，紅細胞... |
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| 遺傳性纖維蛋白原缺乏症 遺傳性纖維蛋白原缺乏症包括無纖維蛋白原血症及低纖維蛋白原血症。遺傳性纖維蛋白原缺乏症的病因(一)發病原因多為常染色體隱性或顯性遺傳致纖維蛋白原缺乏。(二)發病機制纖維蛋白原是一種含有2964個氨基酸的大分子糖蛋白，分子量為34萬，由Aα、Bβ、γ3條多肽鏈以鏈間二硫鍵即AαCys28、γCys8和C... |
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| 遺傳性血色病 遺傳性血色病是一種鐵代謝異常的遺傳性疾病，有六種不同的基因型其中主要的一種與HFE基因相關另外五種是罕見類型種不同的基因，其中主要的一種與HFE基因相關，另外五種是罕見類型。這種病的特點是過量的鐵吸收致不同的組織器官破壞。遺傳性血色病的病因體內絕對鐵量增加和組織內鐵的沉積過多。有下列五種原因：①鐵吸... |
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| 遺傳性異常纖維蛋白原血症 遺傳性異常纖維蛋白原血症是常染色體顯性遺傳性疾病，具有很高的外顯率，絕大多數患者是雜合子，但是，文獻中也有少量純合子和複合雜合子報道。遺傳性異常纖維蛋白原血症的病因(一)發病原因本病多數呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應的3個環節：①纖維蛋白肽A或B釋放異常;②纖維蛋白原單體聚化異常... |
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| 異常γ-球蛋白血症 異常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即選擇性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限於1種或1種以上的免疫球蛋白缺乏，而其餘免疫球蛋白正常或升高。屬於原發性體液免疫缺陷病。異常γ-球蛋... |
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| 嬰兒期短暫性低丙球蛋白血症 嬰兒期短暫性低丙球蛋白血症(transient hypogammaglobulinemia of infancy)也稱新生兒暫時性低γ-球蛋白血症。屬於原發性體液免疫缺陷病。嬰兒期短暫性低丙球蛋白血症的病因(一)發病原因正常嬰兒在出生後3個月時，血中由母體獲得的90%γ-球蛋白被緩慢地分解代謝而逐漸... |
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| 淤滯性紫癜 本病又稱肢端血管性皮炎(acroangiodermatitis)，系由於靜脈淤滯而出現的下肢紫癜性損害。常伴有靜脈迴流阻滯的因素，如靜脈曲張和心力衰竭等，以致靜脈壓力增大、紅細胞外滲所致。淤滯性紫癜的病因(一)發病原因病因未完全明了。(二)發病機制發病機制還不清楚。組織病理主要改變為真皮淺層小血管尤... |
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| 原卟啉病 原卟啉病(protoporphyria)亦稱紅細胞肝性卟啉病，是一種常染色體顯性遺傳性卟啉代謝異常的疾病，其臨床特點為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現對日光過敏，在暴露處皮膚有灼熱發癢感和發紅、水腫等，在紅細胞和糞中原卟啉的含量過高，但尿內不含尿卟啉。原卟啉病的病因(一)發病原因1.原卟啉病的卟啉代... |