| 遺傳性蛋白S缺陷症 遺傳性蛋白S缺陷症屬常染色體顯性遺傳性易栓症，分純合子型和雜合子型，臨床上以Ⅰ型雜合子居多，主要表現為靜脈血栓形成。遺傳性蛋白S缺陷症的病因(一)發病原因在靜脈血栓的病因中，遺傳PS缺陷症約佔5%。常染色體顯性遺傳蛋白S活性及含量降低。(二)發病機制由於PS是蛋白C(PC)的輔因子，其缺乏時主要導致... |
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| 遺傳性糞卟啉病 遺傳性糞卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一種類型，為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。由於糞卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特點為糞中排出大量糞卟啉Ⅲ。遺傳性糞卟啉病的病因(一)發病原因本病為糞卟啉原氧化酶缺陷，多數患者酶活性降低至50%左右，無癥狀，純合子酶活性往往在... |
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| 遺傳性高鐵血紅蛋白血症 高鐵血紅蛋白(methemoglobin，MetHb)是遺傳因素或吸收毒性化合物後由紅細胞產生的，其含量超過一定水平即可引起高鐵血紅蛋白血症(methemoglobinemia)，分為獲得性和遺傳性兩大類。遺傳性高鐵血紅蛋白血症的病因(一)發病原因遺傳性高鐵血紅蛋白血症是由於缺乏細胞色素b5還原酶... |
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| 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色體顯性遺傳性疾病，男女患病機會相等，以雜合子多見，多無臨床癥狀，在靜脈血栓患者中僅4%為ATⅢ缺乏症患者。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的病因(一)發病原因常染色體顯性遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏。(二)發病機制ATⅢ基因位於1號染色體長臂(1q23～25)。在單倍體染色體基因組中為... |
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| 遺傳性凝血酶原缺乏 遺傳性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最為罕見的遺傳性出血病之一，可以將凝血酶原缺乏分成兩類：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同時降低為特點;②異常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特點是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性減低。遺傳性凝血酶原缺乏的病因(一)發病原因是因凝血酶原基因缺陷，分子結構異常... |
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| 遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏症 遺傳性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者為女性，終生都有輕度到中度的出血。遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因(一)發病原因本病為常染色體隱性遺傳，但也有少數顯性遺傳類型的報道。(二)發病機制FⅤ是由肝臟和巨核細胞合成的單鏈糖蛋白，血漿濃度7μg/ml，半衰期約12～15h。除存在於血漿外，巨核細胞和血小板α-... |
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| 遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏 遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色體隱性遺傳病，為FⅦ基因突變所致，絕大多數患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表現為以抗原水平正常或正常低限，而活性明顯減低的Ⅱ型缺乏。遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏的病因(一)發病原因遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏多由凝血因子生物減少，其凝血缺陷的病因... |
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| 遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏 遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一種罕見的隱性遺傳性凝血因子缺乏，在遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血漿中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都無法檢測到，而 FⅩⅢ-B 的水平雖然下降，但是，仍然可以檢測到。遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏的病因(一)發病原因血漿第ⅩⅢ因子是由2條a亞單位和2條b亞單位組成的四聚體糖蛋白，即a... |
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| 遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏 遺傳性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一個名叫Stuart的男性患者中發現，因此，FⅩ亦稱「Stuart因子」。遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏的病因(一)發病原因FⅩ是由肝臟合成的依賴維生素K的凝血因子。肝臟首先合成一條包括488個氨基酸組成的單鏈分子(包括由40個氨基酸殘基組成的信號肽)。FⅩ在凝... |
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| 遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏 遺傳性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色體隱性遺傳，FⅪ減低會造成出血，但是，出血程度的輕重與FⅪ水平並不完全成正比。遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏的病因(一)發病原因常染色體隱性遺傳，凝血因子Ⅺ缺乏。(二)發病機制凝血因子Ⅺ(曾名「血漿凝血活酶前體」) ，由同源二聚體組成，分子量為 12500～16000。在肝中合... |