| 黏脂貯積症Ⅱ型 黏脂貯積症Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusion cell disease)，簡稱I-cell病。其臨床特徵更像Hurler綜合征，表現為出生時就有明顯的臨床和X線異常，反應遲鈍，但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。Leroy等(1967)最早發現此病，Spranger(19... |
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| 黏脂貯積症Ⅲ型 黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合征、假性Hurler多發性營養不良。顧名思義，其臨床癥狀基本與Hurler綜合征相同，但無黏多糖尿。該症在幼兒期可出現關節攣縮，但病情發展緩慢，可存活到成人。無智力障礙或有輕度智力低下，病理改變也很輕。根據這些特徵，可以與黏脂貯積症Ⅱ型加以區分。黏脂貯積症Ⅲ型的... |
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| 黏脂貯積症Ⅳ型 Kohn(1975)研究了5例猶太病人，發現一種黏脂病的變異型。同年，Merin將這種變異型，確定為黏脂貯積症Ⅳ型，其特徵為角膜渾濁，智力低下，精神異常，但無骨骼改變及面容粗笨。黏脂貯積症Ⅳ型的病因(一)發病原因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。(二)發病機制這型黏脂貯積症的基本生化缺陷為神經節苷... |
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| 慢性黏膜皮膚念珠菌病 慢性皮膚黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis)主要是細胞免疫缺陷，而體液免疫多數呈亢進表現。屬於原發性細胞免疫缺陷病。慢性黏膜皮膚念珠菌病的病因(一)發病原因本病為常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。(二)發病機制發病機制還不很清楚。可能為常染色體隱性遺傳或顯性遺... |
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| 賴特綜合征 賴特綜合征(Reiter's Syndrome)是以關節炎、尿道炎和結膜炎三聯征為臨床特徵的一種特殊臨床類型的反應性關節炎，常表現為突發性急性關節炎並且伴有獨特的關節外皮膚粘膜癥狀。目前認為本病有兩種形式：性傳播和痢疾型。前者主要見於20~40歲年輕男性，大多數情況下是生殖器被沙眼衣原體感染。賴特綜... |
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| 狼瘡樣綜合征 該綜合征是長期用某些藥物治療非風濕病性原發病而引起的類似紅斑狼瘡表現的綜合征，屬於醫源性疾病。臨床上以發熱、關節癥狀、心臟損害及皮損等系統性紅斑狼瘡表現為特徵，而又與系統性紅斑狼瘡有所不同，即停用致病藥物後，多數病人的自覺癥狀及客觀體征能很快緩解。狼瘡樣綜合征的病因(一)發病原因狼瘡樣綜合征的病因還... |
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| 類風濕性關節炎的腎損害 類風濕性關節炎(rheumatoid arthritis，RA)是一種慢性、系統性炎性疾患，一般認為是遺傳、感染等因素誘發機體的自身免疫反應而致病。主要表現為雙側對稱性手指關節腫痛伴晨僵，病久可致關節畸形及功能障礙，主要死亡原因為感染、心血管病及腎損害。類風濕性關節炎的腎損害的病因(一)發病原因本病... |
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| 聯合免疫缺陷病 本病指一組兼有抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的臨床表現的疾病。又可分為嚴重聯合免疫缺陷病和部分性聯合免疫缺陷病，病情嚴重程度變化較大。聯合免疫缺陷病的病因(一)發病原因聯合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血幹細胞發育不全;有的為常染色體或伴性染色體隱性遺傳所致，如SCID、Wis... |
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| 抗磷脂抗體綜合征 抗磷脂抗體綜合征(antiphospholipid syndrome，APS)是指由抗磷脂抗體(antiphospholipid antibody，APL抗體)引起的一組臨床徵象的總稱。APL抗體是一組能與多種含有磷脂結構的抗原物質發生免疫反應的抗體，主要有狼瘡抗凝物(lupus anti-coag... |
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| 抗體免疫缺陷病 抗體免疫缺陷病包括一組疾病，特徵為抗體生成及抗體功能缺陷。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。抗體免疫缺陷病的病因(一)發病原因體液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可變異型免疫球蛋白缺乏症，選擇性IgA缺乏，選擇性IgM缺乏。1.Bruton免疫球蛋白缺乏症 又稱先天性免疫球蛋... |