| 黏多糖貯積症 黏多糖貯積症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組溶酶體累積病，是由於溶酶體水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在體內積聚而引起一系列臨床癥狀。黏多糖貯積症患者由於過多的黏多糖貯積於骨、軟骨等組織或器官內，從而影響到這些組織或器官的正常發育，多餘的黏多糖從... |
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| 黏多糖貯積症Ⅰ型 黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病。其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜渾濁;生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷，以致細胞內貯積過多的黏... |
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| 黏多糖貯積症Ⅱ型 本型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據此型的臨床特徵、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖病Ⅱ型，屬於伴性隱性遺傳，只見於男性，病人的母親是攜帶者但不發病。黏多糖... |
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| 黏多糖貯積症Ⅲ型 本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特徵和生化異常均不同於Ⅰ、Ⅱ兩型，其特徵為反應遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等併發症。肘、膝關節有輕度攣縮。即使有肝脾腫大，也很輕微。黏多糖貯積症... |
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| 黏多糖貯積症Ⅳ型 本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。其特徵性表現為軀幹明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進行性改變，關節腫大，肌肉韌帶鬆弛。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病，男稍多於女。黏多糖貯積症Ⅳ型的病因(一)發病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳。基因定... |
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| 黏多糖貯積症Ⅴ型 本型又稱希(Scheie)氏綜合征，現已被分類為黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特徵為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫癥狀。黏多糖貯積症Ⅴ型的病因(一)發病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳。(二)發病機制本病的發病機制... |
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| 黏多糖貯積症Ⅵ型 本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征、多發性營養不良性侏儒症。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。其特徵為身材矮小，角膜渾濁，但智力正常。這型黏多糖貯積症首先由Maroteaux(1963)發現，是一種不同於其他類型黏多糖貯積症的獨立疾病。黏多糖貯積症Ⅵ型的病因(一)發病原因本病常染色體隱性... |
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| 黏多糖貯積症Ⅶ型 本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵為智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現和起病年齡皆有不同。黏多糖貯積症Ⅶ型的病因(一)發病原因本病的病因是常染色... |
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| 黏多糖貯積症Ⅷ型 本型也稱Diferrante綜合征。其特徵表現為身材矮小，智力低下，毛髮多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特徵，與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素... |
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| 黏脂貯積症Ⅰ型 黏脂貯積症Ⅰ型以前稱為脂質黏多糖病，極少見，很像黏多糖貯積症Ⅰ型，但骨骼和臨床癥狀均為輕度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病變發展緩慢。培養的成纖維細胞內存在雙折射性包涵體，這種包涵體具有糖脂和酸性黏多糖的組織化學特徵。黏脂貯積症Ⅰ型的病因(一)發病原因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。(二)發病機... |