小腦扁桃體下疝畸形
神經內科 神經外科
小腦扁桃體下疝畸形，又稱Chiari畸形，是因後顱凹中線腦結構在胚胎期中的發育異常，小腦扁桃體向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ腦室，經枕大孔突入頸椎管的一種先天性發育異常。
臨床表現：輕度小腦扁桃體下疝可無癥狀，外傷、感染、咳嗽及腰椎穿刺可誘發癥狀或使癥狀加重。由小腦扁桃體下疝引起的癥狀大體有以下幾方面：顱神經和頸神經癥狀，腦幹延髓癥狀，小腦癥狀，顱內壓增高癥狀，脊髓空洞症表現。
根據以上的臨床表現，結合MRI檢查，診斷不難成立。X線平片檢查及CT可了解顱頸部骨性畸形情況。以手術治療為主要手段。對少數小腦扁桃體下疝嚴重的病人，可考慮切除小腦扁桃體；有證據提示Ⅳ腦室正中孔粘連者，可予顯微分離；有腦積水者酌情行分流術。
小腦扁桃體下疝畸形又稱Arold－Chiari畸形，是胚胎髮育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。
1、延髓和上受壓可出現輕偏癱或四肢癱、腱反射亢進等錐體束征，感覺障礙，尿、便障礙和呼吸困難等；腦神經受累可有面部麻木、復視、耳鳴、聽力障礙、構音障礙及吞咽困難等，枕下部疼痛等頸神經根癥狀，眼球震顫及步態不一等小腦癥狀；
2、可有頭痛、視乳頭水腫等顱壓增高癥狀；
3、腦幹和上頸段受壓變扁，周圍蛛網膜粘連增厚可形成囊腫；延髓和頸髓可因受壓缺血和腦脊液壓力影響，形成繼發性脊髓空洞症，出現相應癥狀。
小腦扁桃體延長成楔形進入枕骨大孔或頸椎管內，嚴重者部分下蚓部也疝入椎管內，舌咽、迷走、副、舌下等後組腦神經及深部頸神經根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環受阻腦積水。本病常伴其他顱頸區畸形如脊髓脊膜膨出、頸椎裂和小腦發育不全等。
頭部MRI檢查，尤其矢狀位像可清晰顯示小腦扁桃體下疝，以及繼發囊腫、脊髓空洞症等，是診斷的重要依據。
手術治療是本病唯一的選擇。一般保守治療不能夠延緩病情的進一步發展。即使對於無癥狀的患者同樣應該積極實行預防性手術，由於頸枕交界部失去了腦脊液的緩衝作用，頸部的不經意受傷，可能造成嚴重的後果，如肢體癱瘓、呼吸驟停甚至死亡。另外手術不但可以阻止疾病的進一步發展，同時能夠從根本上解除患者的病因。故而手術是第一選擇，也是國內外神經外科專家的共識。 對小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞症的手術治療，在過去總結大量病例的基礎上，總結了既往幾代專家的豐富經驗發展到現在逐步形成了微創、局限、充分減壓的手術理念。通過個體化的治療最大限度的解除患者疾患。
1．手術治療後適當的神經營養治療可能在一定程度上起到促進神經功能恢復的作用，但不手術治療而單純用藥則不能遏制神經損害的加重。
2．對症治療通常能起到止痛和抗頭暈的作用，能改善癥狀從而提高生活質量，對減輕神經損害無作用。
3．對於暫不需手術、存在手術禁忌證或不願接受手術治療者，適當的藥物治療是有益的。
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