大骨節病是一種地方病，流行於我國北方地區。最早在東北發現此病，後來又在西北地區發現。在西北地區，又稱柳拐子病。發病大都集中在一個地區，成為疫區。本病因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。
大骨節病的病因至今未明。曾懷疑為口慢性中毒所致，但未能證實。大多數人認為可能與穀物中的致病黴菌有關。動物實驗發現：凡用帶有致病黴菌的穀物飼養的動物，其骨骼中所出現的病理改變與大關節病很相似。致病黴菌可能為留鐮刀菌，但未能完全證實。
若在少年時期發病，由於骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型。患者體型矮小，關節粗大，並有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春後期發病，則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎癥狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，並時有交鎖癥狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現非常類似骨關節炎，以踝關節病變最為嚴重。早期可見關節間隙增寬，嚴重不整齊，關節內有游離體。接著關節面的皮質骨密度增加，間隙趨向狹窄。關節的邊緣出現明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質密，形態扁平，猶如缺血性壞死一般。此後距舟關節和距下關節都可以發生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關節的髕股關節亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節端粗大，關節內有游離體。日久後，關節塌陷。髖關節有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀並可有髖內翻畸形。在手指，表現為關節端粗大，關節面高低不平，關節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
膝內翻，俗稱「O型腿」、「羅圈腿」、「弓形腿」、「籮筐腿」。指的是在膝關節處，小腿的脛骨向內旋轉了一個角度，故此稱為「膝內翻」。膝內翻的定義很容易因為看到病變形態想當然而混淆：膝內翻的定義並不是以內翻所成角的指向而命名的，而是以小腿脛骨的翻轉方向命名的。膝內翻，其膝關節成角是指向外側的，因此經常會被誤稱為膝外翻。
先天性髖內翻：亦稱發育性髖內翻，系幼兒時發生的股骨頸干角進行性減小所致的畸形。正常成人的頸干角為120°～140°，兒童為135°～145°。若頸干角小於120°，稱為髖內翻。表現為日見加重的跛行，是小兒跛行常見原因之一。單側發病多於雙側，性別和種族無明顯差異。
足外翻：兒童足外翻又叫外翻仰伸足，是足部常見畸形之一。與內翻足形狀相反，僅能以足內側著地和負重，內側足弓往往下陷。
足內翻：是在發育過程中，由於足的肌腱和韌帶(後側和深部的)發育出現故障，未能與足部其他的肌腱韌帶的發育保持同步，其後果是這些肌腱和韌帶將足的後內側牽拉向下，導致足向下向內扭轉。足部的各塊骨頭因此處於異常的位置上。足部內翻，僵硬，並且不能回到正常的位置。
先天性仰趾外翻足是一種常見的姿勢性足畸形，以全足背伸和外翻為特徵。女性多於男性，其比例約為1∶0.6。患兒出生後即可發現患足背伸和外翻畸形。嚴重者足背可與脛骨前方皮膚相接觸(圖1)。同時因足背側和外側軟組織張力增加，使足的跖屈和內翻活動受限。
若在少年時期發病，由於骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型。患者體型矮小，關節粗大，並有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春後期發病，則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎癥狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，並時有交鎖癥狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現非常類似骨關節炎，以踝關節病變最為嚴重。早期可見關節間隙增寬，嚴重不整齊，關節內有游離體。接著關節面的皮質骨密度增加，間隙趨向狹窄。關節的邊緣出現明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質密，形態扁平，猶如缺血性壞死一般。此後距舟關節和距下關節都可以發生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關節的髕股關節亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節端粗大，關節內有游離體。日久後，關節塌陷。髖關節有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀並可有髖內翻畸形。在手指，表現為關節端粗大，關節面高低不平，關節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
大骨節病無法根治，亦不能抑制病變發展。對症治療可以減輕疼痛。有明顯關節畸形者可用手術治療。因游離體引起交鎖和疼痛的，可摘除游離體。因骨唇過多過大而影響關節活動者，可將骨唇切除以改善功能。有關節內翻、外翻者，可作截骨術。因多系雙側性或多發性病變，不宜作關節融合術。