一種是使銅不能合成銅藍蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中。一種是銅從小腸粘膜細胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。
1.肝豆狀核變性(Wilson病) 這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的少見疾病，1 912年首先由Wilson報道。本病起因是由於先天性的銅代謝障礙，使銅不能合成銅藍蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中，引起肝硬化、豆狀核變性、腎功能不全、角膜褐色素環，有時可並發急性溶血。血清銅濃度及銅藍蛋白氧化酶活性降低，尿銅排泄增多。肝豆類核變性者銅吸收增加，達56%。而同時肝臟合成銅藍蛋白遠少於正常，從膽汁排出銅的過程發生障礙，於是引起大量銅在肝臟內沉著，肝銅濃度可達正常人的20～50倍以上。肝內銅沉著超過肝臟銅結合力時，血漿游離銅(非銅藍蛋白結合銅)就上升至正常的5～10倍，這就導致銅在肝、腦、角膜、腎等器官組織中沉著，造成危害。
2.Menke綜合征亦稱Menke捲髮綜合征或Menke鋼絲樣發綜合征，是另一種先天性銅代謝異常的疾病。它以X鏈急性遺傳。患者血液、肝臟、大腦中銅減少，組織中銅酶(如細胞色素氧化酶、結締組織胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力減退，可能是上述病變的基礎。
肝豆狀核變性的癥狀是肝硬化，大腦豆狀核區功能不全的神經性異常、共濟失調、肢體震顫，角膜K-F環(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環)，皮膚色素沉著，與低磷酸鹽血症及低尿酸血症一起出現的以氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿為特點的腎異常。血清銅濃度通常降低，尿銅排出量顯著增加，銅藍蛋白濃度一般下降，白細胞色素氧化酶活力下降。
Menke綜合征該病病變的基本原因可能是銅從小腸粘膜細胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。最近，進行Menke病患者皮膚的纖維母細胞培養，表明其銅含量增加。因此，細胞輸送的異常看來不限於小腸粘膜細胞。
血清銅氧化酶吸光度降低：是肝豆狀核變性伴發的精神障礙的重要表現。
銅中毒：儘管銅是重要的必需微量元素，但應用不當，也易引起中毒反應。一般而言重金屬都有一定的毒性，但毒性的強弱與重金屬進入體內的方式及劑量有關。口服時，銅的毒性以銅的吸收為前提，金屬銅不易溶解，毒性比銅鹽小，銅鹽中尤以水溶性鹽如醋酸銅和硫酸銅的毒性大。當銅超過人體需要量的100～150倍時，可引起壞死性肝炎和溶血性貧血。
肝豆狀核變性的癥狀是肝硬化，大腦豆狀核區功能不全的神經性異常、共濟失調、肢體震顫，角膜K-F環(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環)，皮膚色素沉著，與低磷酸鹽血症及低尿酸血症一起出現的以氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿為特點的腎異常。血清銅濃度通常降低，尿銅排出量顯著增加，銅藍蛋白濃度一般下降，白細胞色素氧化酶活力下降。
Menke綜合征該病病變的基本原因可能是銅從小腸粘膜細胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。最近，進行Menke病患者皮膚的纖維母細胞培養，表明其銅含量增加。因此，細胞輸送的異常看來不限於小腸粘膜細胞。
肝豆狀核變性：本病治療原則是消除身體組織中過量的銅，並防止銅在各器官組織繼續沉積。為此，應盡量減少銅的攝人和促進銅的排出。為促進銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅螯合劑，其中D青黴胺有良好的臨床效果。
Menke綜合征：銅鹽(如硫酸銅)對本病有良好的療效，使血清銅濃度迅速恢復，血漿銅藍蛋白濃度漸趨正常，一般情況逐漸好轉而康復。