顱骨變薄,顱縫分離及前、前囟延遲閉合或明顯擴大是腦積水的常見臨床癥狀。
1)先天畸形 如中腦導水管狹窄、膈膜形成或閉鎖，室間孔閉鎖畸形(第四腦室正中孔或側空閉鎖)，腦血管畸形，脊柱裂，小腦扁桃體下疝等。
2)感染 胎兒宮內感染如各種病毒、原蟲和梅毒螺旋體感染性腦膜炎未能及早控制，增生的纖維組織阻塞了腦脊液的循環孔道，或胎兒顱內炎症也可使腦池、蛛網膜下腔和蛛網膜粒粘連閉塞。
3)出血 顱內出血後引起的纖維增生，產傷顱內出血吸收不良等。
4)腫瘤 可阻塞腦脊液循環的任何一部分，較多見於第四腦室附近，或脈絡叢乳頭狀瘤。
5)其他 某些遺傳性代謝病、圍產期及新生兒窒息、嚴重的維生素A缺乏等。
1.顱骨X線片可見顱腔擴大、顱骨變薄及顱縫分離，前後囟閉合延遲。
2.腦室氣體或水溶性碘劑造影，能顯示腦室系統形態和大小，以及大腦皮質厚度;
3.頭顱二維超聲檢查可見腦中線波無移位，而腦室系統擴大;
4.CT或MRI掃描見腦室系統明顯擴大，有時能查出腦積水原因。
前囟閉合延遲的鑒別診斷：
1.未成熟兒：頭顱增大較快，有些類似腦積水，但腦室不大。
2.佝僂病：頭顱增大多為方形並有其他佝僂病癥狀。
3.畸形大頭：頭顱大，增長也快，有明顯的智力不足，無眼珠下垂現象，腦室造影正常。
4.慢性硬腦膜下血腫：頭顱增大較慢，硬腦膜下穿可見較多的紅色或黃色液體，眼底有出血，CT可確診。
5.顱內佔位性病變如腫瘤，膿腫等。
1.顱骨X線片可見顱腔擴大、顱骨變薄及顱縫分離，前後囟閉合延遲。
2.腦室氣體或水溶性碘劑造影，能顯示腦室系統形態和大小，以及大腦皮質厚度;
3.頭顱二維超聲檢查可見腦中線波無移位，而腦室系統擴大;
4.CT或MRI掃描見腦室系統明顯擴大，有時能查出腦積水原因。
1、加強產前早期診斷及早終止妊娠，預防腦積水兒的出生。腦積水兒的產前早期診斷是預防腦積水兒出生的重要途徑。由於明顯的腦積水，在孕12-18周即可通過B超查出，所以要加強B超在產前診斷中的應用，及早終止妊娠，預防腦積水兒的出生，降低先天性腦積水的出生率。
2、宣傳優生知識，減少胎次。據有關資料表明，胎兒患腦積水的危險度可因孕婦產次增加而升高。兩胎以上者腦積水發生率明顯上升。因此，宣傳優生知識，減少胎次，是防止腦積水兒的途徑之一。
3、提倡適當年齡生育從有關資料顯示，腦積水畸胎的發生率有隨孕婦年齡增加而遞增的趨勢。一般25—29歲組發生率最低，但差異無顯著性，30歲以後發生率就有遞增趨勢。因此，提倡適當年齡生育，對預防腦積水兒的發生有一定意義。
4、加強優生教育，提高人口文化素質。據有關統計資料提示，腦積水兒的發生與孕婦文化程度有關，孕婦文化程度越低發生率越高，文盲與半文盲者後代的患病率最高。所以要提高人口的健康素質，首先應提高人口的文化素質，以增強群眾對優生教育的接受能力和自我保健意識。