腦穿通畸形為胚胎髮育異常，母體感染或營養障礙也可能相關，病理上在腦內形成一個囊腔，內襯室管膜多數與腦室或蛛網膜下腔相通。
胚胎髮育異常，母體感染或營養障礙也可能相關。
［臨床表現］
常有局部神經功能受損的癥狀。
［影像學表現］
1.CT表現：
腦實質內巨大的畸形囊腫，密度與腦脊液相同，邊界清晰，與腦室系統或蛛網膜下腔相通，可為單側或雙側性，多位於額後、頂前。同一側腦室一般亦相應擴大。增強後無強化。
2.MR表現：
囊腫信號T1、T2加權與腦脊液相同，與腦室或蛛網膜下腔相通，病變周圍無水腫，鄰近的腦溝、腦池或腦室擴張。
本症應與腦腫瘤的壞死腔、腦膿腫的膿腔相鑒別。腦腫瘤的壞死腔，偶爾呈囊腔，邊界清晰，但囊腔壁尚有壁給節，周圍常伴有腫瘤組織。CT和MRI均可顯示其改變。腦膿腫的膿腔邊界常很清晰，膿腫有包膜時，CT可顯示環狀強化，膿腔內為膿液和腦脊液不同。後兩者的空腔一般都不與腦室或蛛網膜下腔相通。
［臨床表現］
常有局部神經功能受損的癥狀。
［影像學表現］
1.CT表現：
腦實質內巨大的畸形囊腫，密度與腦脊液相同，邊界清晰，與腦室系統或蛛網膜下腔相通，可為單側或雙側性，多位於額後、頂前。同一側腦室一般亦相應擴大。增強後無強化。
2.MR表現：
囊腫信號T1、T2加權與腦脊液相同，與腦室或蛛網膜下腔相通，病變周圍無水腫，鄰近的腦溝、腦池或腦室擴張。
做好產前診斷，是最好的預防方法。