雷凡斯坦綜合征(Reifenstein綜合征)屬X-連鎖隱性遺傳疾病。
(一)發病原因
雷凡斯坦綜合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的點突變所致。突變主要發生在DNA結合區和雄激素結合區，多為鹼性氨基酸的相互替代，如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。
(二)發病機制
這些保守的氨基酸的突變使AR功能喪失的程度比睾丸女性化輕，患者的臨床表現也相對較輕，僅是部分性雄激素抵抗。
一般來說，AR基因相同的突變會出現相似的臨床表現，但是實際上相同的突變可以出現不同的臨床表現，例如，AR基因的雄激素結合區855位的精氨酸被組氨酸所取代患者的臨床表現是雷凡斯坦綜合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代則表現為睾丸女性化，說明在雄激素引起的男性化過程中還有其他因素的影響。
本病的臨床表現存在不均一性，外生殖器可以為會陰型或陰囊型尿道下裂、盲袋陰道、陰蒂肥大和隱睾，也可以是小陰莖伴部分性陰唇陰囊褶融合或雙葉陰囊。無子宮和輸卵管，附睾和輸精管發育不全。到了青春期，出現陰毛、腋毛和男子乳房發育，睾丸小，無精子，病理組織學檢查顯示精子發生停留在初級精母細胞階段。血漿LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的產生率增高，E2水平的增高與青春期出現乳房發育等女性化徵象有關，但是女性化的程度比睾丸女性化輕。
雷凡斯坦綜合征的臨床表現與類固醇5α-還原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之處，特別是青春期前患者。在出生的第1年和青春期後血漿MIF水平升高是雄激素抵抗綜合征。生殖器皮膚活檢成纖維細胞培養可以評價雄激素受體量和質的異常程度，而AR基因的氨基酸序列分析可以確定突變的部位。
血漿LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的產生率增高，E2水平增高。
1.病理組織學檢查顯示精子發生停留在初級精母細胞階段。
2.B超檢查無子宮和輸卵管，附睾和輸精管發育不全。
HCG興奮試驗觀察睾酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助於將雷凡斯坦綜合征與其他2種男性假兩性畸形區別開來。
目前無相關資料。
本病為X-連鎖隱性遺傳。無明確預防資料。
(一)治療
患者的性別取向依據診斷時患者的年齡和外生殖器的解剖功能狀態而定，從患者對外源性睾酮治療只顯示有限反應這一點來看，大多數患者作為女孩撫養是明智的。
1.選擇女性性別的患者外生殖器整形，切除睾丸，青春期給予雌激素替代治療。
2.作為男性生活者，外生殖器整形，位於陰唇陰囊褶內的睾丸可以保留，青春期給予超生理劑量雄激素替代治療。
3.修補尿道下裂，施行乳腺成形術，隱睾者行睾丸固定術。由於陰莖小，可給予大劑量睾酮以促進陰莖生長及維持正常性功能。
(二)預後