顱骨裂和有關畸形屬於神經管閉合不全性畸形。胚胎期神經原節形成並向尾端發展成神經溝，第21天神經溝兩側的神經襞向背側正中包卷融合成為神經管。融合自胸段開始向頭、尾端發展，尾端於第2周閉合，頭端閉合比尾端大約早2天。神經管閉合後，逐漸與表皮脫離，移向體壁深部。神經管的頭端發展成為腦泡，其餘發展成脊髓。胚胎第11周時，骨性椎管完全癒合。
當神經管癒合過程中受到內外因素干擾影響時，則可能產生顱裂或脊柱裂。
(一)發病原因
單純的中胚葉閉合不全可形成隱性顱裂或隱性脊柱裂。神經管閉合不全的原因很複雜，除個別有家族史提示與遺傳有關，一般認為與胚胎期間的不良因素影響有關，如感染、代謝性疾病、中毒及氣候異常等。
(二)發病機制
當神經管癒合過程中受到干擾影響時，則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。早期閉合不全表現為嚴重的顱腦畸形，如裂枕露腦畸形(iniencephaly)、露腦畸形(exencephaly)和無腦畸形(anencephaly)。較晚的閉合不全常形成腦膜膨出(meningocele)或腦膜腦膨出(meningoencephalocele)。為敘述方便，一般統稱為腦膨出(encephalocele或cephalocele)。
膨出的腦組織可以正常，也可以萎縮。膨出多位於正中線。發生在鼻根部的腦膜膨出常伴有眶距增寬(hyperrhinoplaty或hypertelorism)。隱性顱裂很少見，不形成明顯的囊性膨出，包括先天性上皮竇、先天性顱裂和基底腦膨出(rudimentary encephalocele)。
顱骨裂和有關畸形主要表現為囊性膨出，統稱為腦膨出(encephalocele或cephalocele)。因膨出大小、部位不同而表現各異 。
典型的腦膨出診斷並不困難。常規X線頭顱攝片顯然已不能滿足診斷的需要，CT和MRI應作為首選診斷方法。
血、尿、便常規檢查;腦脊液檢查;血免疫學。
1.放射學檢查 X線平片、CT及MRI。
2.產前診斷 胎兒羊水染色體、基因檢查。
需要與皮下囊腫、膽脂瘤、血管瘤甚至皮下血腫或膿腫相鑒別。上述疾病不一定發生在中線部位，不能捫及顱骨缺損，啼哭時囊性腫塊張力不增加，透光試驗陰性等有助於鑒別診斷。
可合并其他畸形和(或)有神經系統功能障礙。
注意孕婦圍生期保健，避免胚胎期間的不良因素影響，如感染、代謝性疾病、中毒等。
(一)治療
雖然腦膨出不一定威脅生命安全，但從腦發育角度看，最好在1歲內手術。治療太晚不僅影響腦發育，而且會對患兒造成嚴重心理障礙，並可因感染和顱面畸形的加重而使問題複雜化。
(二)預後
治療太晚影響腦發育，並會對患兒造成嚴重心理障礙。