顱骨缺損大都因開放性顱腦損傷或火器性穿透傷所致，部分病人是因手術減壓或有病顱骨切除而殘留骨缺損。近年來由於對重型顱腦損傷腦壓較高的病例，盛行去骨瓣減壓之法，因而人為的巨大顱骨缺損亦為數不少，實際上其中有相當一部分病人是無需施行大骨瓣減壓術的，大多是在手術時創促中作出的決定，不無欠妥之處。
1.開放性顱腦損傷或火器性穿透傷。
2.不能複位的粉碎或凹陷性骨折行擴創術後。
3.嚴重顱腦外傷病人行去骨瓣減壓術後。
4.小兒顱骨骨折。可隨頭顱的生長而裂口增大形成顱骨缺損。
通常顱骨缺損小於3cm2者多無癥狀;施行顳肌下減壓術或枕下減壓術後。有肥厚的肌肉及筋膜覆蓋並在缺損區可以形成堅韌的纖維性癒合層。起到原有顱骨對腦的保護作用。在臨床上亦無任何癥狀。直徑3cm以上的缺損。特別是位於額部有礙美觀和安全的缺損。常有這樣或那樣的癥狀。如頭昏。頭疼。局部觸痛。易激怒。不安等表現;或者病人對缺損區的搏動。膨隆。塌陷存恐懼心理。怕曬太陽。怕震動甚至怕吵鬧聲。往往有自制力差。注意力不易集中和記憶力下降;或有憂鬱。疲倦。寡言及自卑;或因大片顱骨缺失造成病人頭顱嚴重畸形。
診斷要點是顱骨缺損和通過缺損疝出於顱腔之外的內容物，診斷不難。對顱底部腦膜膨出或腦膜腦膨出，應考慮與鼻息肉或咽部腫瘤相鑒別，但在MRI的三維觀察下仍可明確診斷
通常顱骨缺損小於3cm2者多無癥狀;施行顳肌下減壓術或枕下減壓術後。有肥厚的肌肉及筋膜覆蓋並在缺損區可以形成堅韌的纖維性癒合層。起到原有顱骨對腦的保護作用。在臨床上亦無任何癥狀。直徑3cm以上的缺損。特別是位於額部有礙美觀和安全的缺損。常有這樣或那樣的癥狀。如頭昏。頭疼。局部觸痛。易激怒。不安等表現;或者病人對缺損區的搏動。膨隆。塌陷存恐懼心理。怕曬太陽。怕震動甚至怕吵鬧聲。往往有自制力差。注意力不易集中和記憶力下降;或有憂鬱。疲倦。寡言及自卑;或因大片顱骨缺失造成病人頭顱嚴重畸形。
近年來由於對重型顱腦損傷腦壓較高的病例。盛行去骨瓣減壓之法。因而人為的巨大顱骨缺損亦為數不少。實際上其中有相當一部分病人是無需施行大骨瓣減壓術的。大多是在手術時創促中作出的決定。不無欠妥之處。