巨膀胱-小結腸-腸蠕動不良綜合征的患者出生時體重尚正常，以後進行性腹脹，無胎糞，腹部可觸及巨大柔軟腫物，常易患泌尿系感染。
有廣泛的神經軸突營養不良，也有人認為，宮腔內的某種炎症在初期波及胎兒腸道及泌尿道，以後炎症過程發展，最終導致廣泛纖維化而破壞腸壁的神經叢，從而出現腸蠕動不良;同樣過程，使膀胱的神經肌肉共濟運動失調，出現無規律的膀胱收縮與「關閉狀態的擴約肌」相對抗，其結果使膀胱擴張，擴大的膀胱以後又干擾了小腸的旋轉而引起腸旋轉不良。也可能是神經肌肉功能不夠成熟所致。
1.出生後短期內出現小腸擴張、蠕動減弱。
2.結腸細小、蠕動不良、移位或旋轉不良。
3.腹部觸及巨大膀胱。
4.泌尿道、胃腸道均無機械性梗阻證據。
腹部腫塊：腹部腫塊是指在腹部檢查時可觸及到的異常包塊。常見的原因有臟器腫大，空腔臟器膨脹，組織增生，炎症粘連及良惡性腫瘤等。
上腹部腫塊及腹脹：上腹部有腫塊是指在腹部檢查時可觸及到的異常包塊。腹脹即腹部脹大或脹滿不適。兩種癥狀一起出現可見與心臟，肝膽，胰腺的問題。
下腹部包塊：腹部包塊是指下腹部有腫塊，觸摸有硬感，可能是良性也可能是惡性瘤，多為婦科疾病癥狀或腸道、腹膜疾病。
1.出生後短期內出現小腸擴張、蠕動減弱。
2.結腸細小、蠕動不良、移位或旋轉不良。
3.腹部觸及巨大膀胱。
4.泌尿道、胃腸道均無機械性梗阻證據。
治療首先採取胃腸外營養，而後做空腸及胃造口術，並通過造口滴入要素飲食。防治泌尿道及全身感染。
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