巴特氏綜合征(Bartte』s syndrome),以低鉀血症、碱中毒及多尿為主要表現的一組病症。病因和發病機理不明,多認為因腎小管髓襻上升支厚段主動吸收氯化鈉的功能發生障礙,進入遠端腎小管的氯化鈉增多,加劇該段小管內鈉的回吸收和鈉離子與氫離子及鉀離子的交換,鉀及氫離子從尿中喪失,剩下的未被回吸收的鈉鹽也自尿中排泄,產生低血鉀低氯性碱中毒和失鹽。失鉀和失鹽刺激前列腺素及腎素的分泌,腎素刺激腎上腺皮質分泌醛固酮以增加鈉的回吸收和鉀的排泄,而前列腺素有利尿作用。

本綜合征多見於兒童,可散發或有家族史。患兒生長發育遲緩,有多尿及夜尿,易感口渴,喜鹹食,食欲不振,噁心,肌力軟弱,有時行動困難,有軟癱表現,少數可出現搐搦。化驗檢查患者血鉀、血氯降低,有碱中毒,血腎素濃度明顯升高,尿前列腺素(PGE)及醛固酮濃度也增高,腎臟濃縮功能下降,但稀釋能力良好,其他腎功能多正常。雖有高腎素和高醛固酮血症,但患者卻無高血壓,此為本病之特點。腎臟病理檢查可見腎小球旁器(分泌腎素部位)增生,髓質間質細胞數(分泌前列腺素主要部位)增加,腎小管細胞因長期缺鉀發生退行性改變及萎縮。

應用消炎痛類藥物抑制前列腺素的合成,同時補給鉀鹽可以減輕癥狀;也可試用拮抗醛固酮的藥物──安體舒通,使各項代謝紊亂有所好轉,但尿氯的排泄仍然增加。本病要同各種引起低血鉀低氯性碱中毒疾病如原發性醛固酮增多症、長期應用利尿葯引起的低血鉀症相區分。

巴特綜合征是一種難治性疾病。是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候群。臨床表現主要為肌無力,周期性麻痹,心律失常,腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴,夜尿增多,骨質疏鬆等。  

診斷

本徵常因血鉀低而誤診為其它疾病,作者提出診斷依據如下:①有低鉀表現;②血鉀,鈉, 氯,鎂降低;③碱中毒;④尿鉀,氯增高;⑤尿比重低,鹼性尿;⑥血漿腎素,血管緊張素 ,醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生,肥大;⑨血管壁對內源性或外源 性AⅡ反應低下;⑩前列腺素水平增高,

液體,電解質和激素同時異常,其特點是腎鉀,鈉及氯的消耗,低鉀血症,醛固酮過多症,高腎素血症和血壓正常。  

治療

鉀補充再加用安體舒通,氨苯蝶啶,阿米洛利,一種ACEI類藥物或消炎痛可糾正大多數癥狀,但沒一個藥物能完全消除鉀的丟失。服消炎痛每日~2mg/kg常使血漿鉀濃度保持在接近正常低限。  

病因學

本綜合征常見於兒童期,散發或家族性多為常染色體隱性遺傳疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及遠端腎小管NaCl的轉運紊亂。鉀,鈉,氯的消耗刺激腎素釋放並伴球旁細胞的增生。醛固酮水平增高,糾正醛固酮過多症並不能改善鉀的丟失。鈉的損耗引起長期血漿容量低,表現為雖有腎素和血管緊張素的增多,但血壓正常,對注入血管緊張素的加壓反應受損。常發生代謝性碱中毒。血小板聚集受到抑制。可有高尿酸血症及低鎂血症。激肽-前列腺素軸受到刺激,尿中前列腺素及血管舒緩素排出增多。  

癥狀體征

主要為肌無力、周期性麻痹、心律失常、腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴、夜尿增多、骨質疏鬆等。兒童發病率較高,生長發育延遲,智力下降。本病的治療主要還是服富含氯化鉀的飲食,口服消炎痛等。目前還沒有其它特殊治療方法。Batter綜合征與其他伴醛固酮增多症的疾病所不同處在於沒有高血壓(原發性醛固酮增多症有高血壓)和水腫(繼發性醛固酮增多症有水腫)。成人需排除:神經性貪食症,嘔吐或私用利尿劑或輕瀉藥。這些情況下,尿氯常是低的(<20mmol/L)。

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