致死性肝內膽汁淤積綜合征又稱Byler病；致死性家族性肝內膽汁淤積症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝內膽汁淤積性黃疸；嬰兒膽汁粘稠綜合征：Ⅳ型-進行性肝內淤積症。
本病罕見，於新生兒期出現反覆性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可於出生後數月才發生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發育不良，佝僂病。
以對症治療主為，可用苯巴比妥，膽酪胺及腎上腺皮質激素治療，以改善癥狀。
有血緣關係的家族中，從嬰兒早期開始出現反覆發作性黃疸，伴脂肪瀉，肝脾腫大及侏儒症時，應考慮本徵。實驗室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。
輔助檢查：血清總膽紅素增高，以結合膽紅素增高為主，血清鹼性磷酸酶增設，膽固醇正常或減低，凝血酶原時間延長；尿膽紅素陽性；大便有脂肪球。
與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑒別。
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