唐氏綜合征患者特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋的原因

(一)發病原因

唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種類型。母齡高,卵子老化是發生不分離的重要原因。

(二)發病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時,染色體不分離所致。孕婦年齡越大,唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現,父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合征表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。

跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋的診斷

唐氏綜合征的七大特徵表現

(1)智力低下:為輕、中度,多數是中度精神發育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低.

(2)語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。

(3)行為障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的姿勢。

(4)運動發育遲緩:患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩。

(5)生長發育障礙:先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常範圍,前後徑相對較短,枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬,閉合遲,常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

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(6)特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

(7)約有1/2的病例並發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。

跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋的鑒別診斷

本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑒別,後者在出生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便秘等癥狀,舌大而厚,但無本症的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

唐氏綜合征的七大特徵表現

(1)智力低下:為輕、中度,多數是中度精神發育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低.

(2)語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。

(3)行為障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的姿勢。

(4)運動發育遲緩:患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩。

(5)生長發育障礙:先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常範圍,前後徑相對較短,枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬,閉合遲,常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

(6)特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

(7)約有1/2的病例並發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。

跖紋中拇趾球區脛側弓狀紋的治療和預防方法

1.遺傳諮詢 母親年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

2.產前診斷 是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,所採用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

參看

  • 上肢癥狀

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