短趾症，所謂的先天腳趾短小，這是患者朋友們的俗稱，其實絕大多數病人的腳趾並不短，短的是腳趾後面的一段骨頭，專業術語叫做跖骨，從發病率來看，最多見於第四和第一跖骨，有的患者手上的無名指也同時短小。中國科學院院士、上海交通大學Bio-X中心主任賀林帶領的科研團隊揭開了A-1型短指(趾)症的致病機理，A-1型短趾症，是1903年發現的第一例符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳病。
世界各國科學家都在競相研究A-1型短指(趾)症的致病機理。賀林帶領的科研團隊通過深入研究在中國貴州、湖南偏僻深山裡發現的A-1型短指(趾)症3個大家族系列的基因，於2000年將A-1型短指(趾)症的致病基因定位於2號染色體長臂的特定區域;2001年，在國際上首次發現並克隆了導致A-1型短指(趾)症的IHH基因。
此後8年，賀林帶領的科研團隊與香港大學緊密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人員通過對小鼠模型」體內」和細胞的」體外」研究，結果發現A-1型短指(趾)症致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中」刺蝟」(Hedgehog)信號能力和信號範圍發生改變，最終導致中間指(趾)節的嚴重縮短，甚至消失。
通過一系列研究，科研人員不僅清晰闡述了A-1型短指(趾)症發生的分子機制，而且還發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控。這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長發育中開闢一個的角色，同時為相關骨骼疾病的科學研究和臨床診斷提供有力證據。
根據疾病的臨床癥狀即可診斷。患者出生時足趾正常，一般在7，8歲時，第四跖骨的骨骺過早閉合，停止生長，而其他腳趾正常發育，這樣到成年後，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說跟穿鞋擠壓有關、也有人說外傷所致，其實這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，儘管這個致病的基因一直沒有被成功克隆，老外文獻也說和遺傳關係不大，但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多於男，單側多於雙側，左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累，其他的單一跖骨短小，也不少見，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。
短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一種臨床上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形，主要表現為指(趾)骨、掌(跖)骨發育異常導致指(趾)短縮。目前短指分型的主要依據是解剖學的變化。短指畸形合并中、環指並指畸形是BD畸形中常見的並發畸形。
並指是手部較常見的一種先天畸形。研究表明：胚胎在發育的第78周，受到致傷因素 的作用，其一個肢芽受到極輕微的損傷，會使手指的發育停頓，而形成並指畸形。由於致傷 因素往往不只限於胚胎的一個肢芽，故並指合并短指，胸大肌缺如並不罕見，而並指合并短 指，胸大肌缺如，同時合并面神經癱病例卻十分罕見。面神經癱與並指、短指、胸大肌缺如 是同一致傷因素所為，還是不同致傷因素所為，有待進一步研究。對於並指等先天畸形進行 檢查時，要警惕軀體其他部位合并畸形的存在。並指通過適時的分離矯形術，療效是滿意的 ，而面神經癱，不僅對機體影響大，而且治療效果不佳。
根據疾病的臨床癥狀即可診斷。患者出生時足趾正常，一般在7，8歲時，第四跖骨的骨骺過早閉合，停止生長，而其他腳趾正常發育，這樣到成年後，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說跟穿鞋擠壓有關、也有人說外傷所致，其實這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，儘管這個致病的基因一直沒有被成功克隆，老外文獻也說和遺傳關係不大，但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多於男，單側多於雙側，左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累，其他的單一跖骨短小，也不少見，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。
遺傳是主要的病因，沒有特殊的預防措施。