生物體為了維持正常生命活動及保證生長和生殖所需的外源物質稱為營養要素,由水、礦物質、碳水化合物(糖)、脂肪、蛋白質和維生素等六類所組成。其中水、礦物鹽為無機物,脂肪、蛋白質及維生素則為有機物。礦物鹽中除含量較多的常量元素以外,部份含量很少,但卻也參與機體許多生命活動者稱為微量元素。上述這些營養要素通過進食這一行為而進入到體內。進食行為的正常受許多神經、內分泌等行為層次的生命活動所控制,其中下丘腦起著甚為重要的作用。但實際上在人類社會中,進食行為還受文化、家庭、個人經驗、個人經濟條件以及市場供應等等所限制。進食的內容都經腸胃道所吸收。大多數分子較大的營養物都在消化道先轉化為分子量較小的可溶性的單元營養素以後,再經腸道上皮細胞所吸收。不少營養要素吸收時需要與轉運蛋白結合,而後者活力又常常受體內該物質的濃度以及參與該物質代謝的有關激素的影響。吸收進的營養要素可被送到各器官組織加以利用,另外許多營養要素可以在體內貯存,特別是以能源物質尤為普遍,在機體需要時這些貯存的物質又可釋放到循環而加以利用。

營養代謝障礙疾病的病因

(一)供給量不足 戰爭、飢荒或其他原因造成的食物供應不足;食物品種單調、偏食造成的膳食不平衡;精神失常或神經性厭食造成的進食過少;食品加工或烹調不當造成的營養素損失過多或利用率降低等,常常是引起本病的主要原因。在人群中,因食物供給量不足而引起的營養缺乏病常常呈地方性或流行性的趨勢。例如以稻米為主食的地區,經常食用精白米的人群,常易出現硫胺素不足或腳氣病;在內地或某些地區,常常因飲水、食鹽和食物中缺乏足夠的碘,從而引起地方性甲狀腺腫的流行。在以玉米為主食的地區,常常發現有因尼克酸缺乏而引起的癩皮病的流行。在部分發展中國家,特別在非洲地區,因蛋白質和熱能供給量不足而引起的惡性營養不良,已成為一個嚴重的公共衛生問題。

(二)需要量增加 引起需要量增加的原因很多,可歸納為兩大類,即先天性缺陷和後天獲得性因素。

1.先天性缺陷 這類疾病系特異性酶缺陷所致。維生素依賴性遺傳病是缺乏某種維生素所催化的特殊生化反應而引起的疾病,只有給予特定的維生素方能糾正。例如先天性維生素B12吸收不良,其原因是維生素B12被吸收後缺乏運輸的球蛋白,給患者每周肌肉注射維生素B12兩次,每次mg方能維持正常的血象。又例如先天性葉酸利用缺陷的患者,其肝臟缺乏亞胺甲基轉移酶。已確認的維生素B6遺傳性缺陷有維生素B6反應性嬰兒驚厥、貧血、高胱氨酸尿、黃尿酸尿症等,這類疾病是因酶蛋白缺陷而影響輔酶與酶蛋白的結合。維生素D依賴性佝僂病已證明出現了25-羥膽骨化醇(25-hydroxy-chole-calciferol)轉變為1.25-二羥膽骨化醇(1.25-(OH)2CC)的代謝過程有阻斷。近來已證明由於25-(OH)CC-1-羥化酶的遺傳性缺陷所引起。

2.後天獲得性因素

(1)生理性因素:生長發育期、妊娠期和哺乳期,人體對各種營養素的需要量顯著增加。在妊娠的頭4個月,基礎代謝與正常人無多大區別,自5個月以後,隨著基礎代謝的逐漸增加,熱能需要量也逐漸加大。為適應胎兒發育的需要,對蛋白質、鈣、磷、鐵,以及各種維生素的需要量也相應增加。例如胎兒在懷孕期末2個月,體內鐵貯量從80mg增加到400mg,足供出生後5~6個月內對鐵的需要,因此,在妊娠後期需要供給孕婦更多的鐵。如果在妊娠期各種營養素供給不足,則會影響孕婦的健康和胎兒的發育。

(2)疾病:下列疾病將顯著增高機體對各種營養素的需要量:①口炎性腹瀉綜合征導致的營養素吸收障礙;②鐮形紅細胞性溶血性貧血;③伴有發熱的慢性消耗性疾病,如結核病等;④炎症性腸道疾病,如潰瘍性結腸炎;⑤結締組織病,如類風濕性關節炎。各種疾病引起的營養素需要量增高,其常見的原因有:

消化吸收障礙 消化不良性疾病常伴有不同程度的營養不良,有時甚至出現營養缺乏綜合征群,按消化吸收障礙的部位,可分為四大類(參見表13-5)。

表13-5 消化吸收不良症群中的營養素缺失

因吸收不良引起的營養缺乏病可因藥物而加重,在疾病中,各種營養素的耗竭速率,不僅與吸收障礙的部位有關,也同體內的儲備量有關。

營養素利用減少 在急慢性疾病中,可因營養素利用或儲備量減少而使營養素的需要量增高。例如尿毒症的患者,不能使25(OH)CC轉化為活性形式的1.25(OH)2CC,從而導致腸道鈣吸收障礙和維生素D需要量的增高;肝硬化的患者,肝中葉酸、維生素B6和B12儲備量減少。

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營養素消耗增加 如大面積燒傷、大皰性皮膚病、慢性腎病、癌症、消化道疾病、長期發熱、代謝性機能亢進及其他慢性消耗性疾病,體內各種營養素的消耗均明顯增加。手術後,特別是胃腸道手術後,由於營養素消耗、傷口癒合對營養的特殊需要,如不及時給予補充,亦可導致營養不良。放射病或消化道放射損傷造成的吸收不良,可因給予放線菌素D一類化療製劑(抑制蛋白質)而加重。

(3)藥物導致的營養不良:因藥物導致的營養不良,在用藥開始時發展緩慢,隨著用藥時間的延長,營養不良的趨勢漸行加重,從而導致特定營養素缺乏的疾病或多種營養素缺乏症群的發生。如癲癇患者長期服用抗驚厥葯所致的維生素D和葉酸缺乏病;口服抗結核葯可導致葉酸、吡哆醇和菸酸缺乏病。其原因是藥物阻滯體內維生素的吸收或利用比其他營養素更甚。這些藥物中多數可誘發B族維生素缺乏病,其次為其他維生素的缺乏病。①某些常用藥物所致的營養素吸收不良及其作用機制如表136所列。藥物誘發的吸收不良,影響到營養素的代謝,以致主動運輸機制受到抑制,明顯的例子是藥物造成的維生素D缺乏病。長期服用抗驚厥葯(雙磷酸酯)等,可影響人體對鈣的吸收,從而導致佝僂病和骨質疏鬆症的發生(表13-7)。②維生素B6拮抗劑。例如合成的脫氧吡哆醇是維生素B6的同系物,它能抑制需要維生素B6的酶系,可用於抑制腫瘤生長。口服較大劑量的異煙肼時,常需補充吡哆醇;縮氨基硫脲與磷酸吡哆醛形成腙的複合物,可使輔酶失去活性,從而妨礙該輔酶與酶蛋白(脫輔基酶蛋白)結合或改變酶蛋白的構型。此外,實驗動物並用異煙肼和環絲氨酸的維生素B6缺乏病可導致骨髓氨基乙醚丙酸合成酶功能下降,大劑量肼苯噠嗪可導致典型的維生素B6缺乏病。固醇類避孕藥可誘發維生素B6不足。另一拮抗劑為N-二氯乙酸D,L-絲氨酸能抑制腫瘤生長。晚期癌症患者使用化療製劑時常發生與服用異煙肼病人相似的神經系統疾病,用150~250mg吡哆醇注射可減輕癥狀。

表13-6 藥物誘發的腸道吸收障礙

表13-7 藥物對維生素D和鈣運輸的影響

(4)環境和職業因素導致的需要量增加:經常處於特殊生產或生活環境中的人體,例如高溫、低溫、高原環境中生活或作業的人員,接觸某些有毒物質的作業人員,可使機體正常生理過程,包括營養素在內的代謝過程發生複雜的變化,故對某些營養素的需要量亦顯著增高。例如高溫作業人員,體溫調節,水鹽代謝、消化系統和心血管系統的功能均發生很大變化,特別是大量出汗,可導致水鹽代謝紊亂,水溶性維生素和氮的大量丟失,因此,長期從事高溫作業的人員,水、無機鹽和各種水溶性維生素要給予適當補充。接觸各種有毒物質的作業人員,對某些營養素的需要量也較高。例如鉛可促進體內維生素的氧化,如不增加維生素C的供給,長期接觸鉛的作業人員會出現壞血病。有人發現,接觸鉛的作業人員,尿中維生素C的排出量顯著降低,增加維生素C的供給量,可縮短出血時間和凝血時間。有人建議,對接觸鉛的作業人員,每人每日需額外補充維生素C150mg。由於蛋氨酸和半胱氨酸含有巰基,巰基可以與汞等重金屬離子結合成穩定的化合物,從而起到解毒作用,因此,接觸重金屬毒物的作業人員應補充富含蛋氨酸和半胱氨酸的高蛋白膳食。

營養代謝障礙疾病的癥狀

飲食情況食欲不振、體重減輕、吞咽不適,甚至噁心、睡眠障礙等等,常常是提示有營養狀況障礙的前奏。如果病者同時患有感染性發熱、開放性創傷、灼傷、甚至近期經歷過大手術、胰腺功能障礙等,則應高度懷疑有營養不良障礙的存在。在老年病例中,病人經濟狀況的惡化、生活環境及習慣的改變等也常促使營養障礙的表現明顯化。

營養代謝障礙疾病的診斷

營養代謝障礙疾病的檢查化驗

(一)體格測量體格測量可以提供病人的蛋白質、脂肪貯備情況,特別在進行動態檢測期間,可以了解病情的變化趨勢,干預治療的效果等等。通常測量的內容包括身高、體重。與身材不相稱的過高或過低的體重,常表示有營養障礙。一般情況下在6個月內無特殊原因體重下降10%以上常需進一步檢查以明確有病態存在。但有時即使在六個月內體重僅下降6%也可以是嚴重軀體疾病的徵象。浮腫、腹水等有時可以掩蓋因為消耗性疾病所致的體重下降。肱三頭肌皮下脂肪測定可幫助了解病人脂肪貯備情況而較少受浮腫等因素影響。上臂肌肉測量則對了解骨骼肌的實際數量有助。   (二)臨床情況臨床情況雖不如實驗室檢查指標精確,但常常可以提供各種營養不良的徵象,例如食欲不振、消瘦,大多提示有熱卡及蛋白不足;味覺異常可提示鋅缺乏;膚色蒼白、濾泡過度角化、扁平性皮炎、搔癢、色素改變、以及陰囊性皮炎等,分別可提示葉酸、鐵、維生素B12、A、C、核黃素、以及尼克醯胺等代謝障礙。脫髮、毛髮稀疏等在蛋白缺乏症時常見;夜盲、畏光則提示有維生素A、核黃素障礙;口腔檢查中舌炎常表示核黃素缺乏;齒齦出血在除外牙周病外應注意有VitC缺乏;頸部結節性甲狀腺腫為缺碘;腹部無力擴張伴肝臟腫大為蛋白及熱卡不足;鐵缺乏常可見匙狀甲,手足搐搦、反射消失等等多提示有鈣、鎂、以及B族維生素障礙等。上述臨床檢查如能結合特殊實驗室檢查發現則更能獲得確切的信息,例如上述鋅缺乏可以出現味覺異常,但是也可因吸煙、用藥等許多原因引起,測定血鋅水平則可確診。   (三)生化檢測可以提示更精確、特異性的診斷意義,常用的指標為:1.血清白蛋白在許多慢性營養不良性疾病時水平可以下降,但在急性消化道出血後也可觀察到。由於白蛋白半衰期大約為近兩周,因此即使在營養障礙已被糾正時,也能觀察到其水平逐漸回升。2.血清轉鐵蛋白大多認為較白蛋白測定更為靈敏及可靠。但是在缺鐵、某些惡性腫瘤、類風濕樣關節炎、以及慢性感染等,其水平可以偏高,應予注意。3.血氨基酸水平需要特殊化驗設備始能完成,但如能測定,常常可較準確地反映病情及病因。例如在慢性腎臟病時大多可觀察到一些氨基酸(胱、瓜、天門冬、酪、亮、異亮、賴、絲氨酸等)水平過低;而在肝病時上述氨基酸的異常情況則不一樣。

營養代謝障礙疾病的鑒別診斷

本病臨床情況精確,主要與其併發症相鑒別。

營養代謝障礙疾病的併發症

由於營養缺乏,可引起全身各個系統的併發症,例如濾泡過度角化、扁平性皮炎、牙周病、頸部結節性甲狀腺腫、手足搐搦等。

營養代謝障礙疾病的預防和治療方法

【預防說明】

開展衛生宣傳教育,提倡合理營養是預防原發性營養缺乏病的根本措施。所謂合理營養,它既要求通過食物的合理調配,滿足不同生理條件下對各種營養素和熱能的需要,以及各種營養素之間的平衡,又要考慮合理的膳食制度和烹調方法,以利各種營養素的消化吸收和利用。由於人體所需要的營養素是多種多樣的,而自然界中沒有一種食物能提供人體所需要的全部營養素,因此,為了向人民群眾提供合理的營養,一方面要求主管部門要做到主副食品生產和供應的合理化、多樣化,另一方面也要通過宣傳教育,在群眾中提供主副食、動物性食品與植物性食品合理搭配的混合膳食,合理烹調,建立定時、定質、定量的膳食制度,糾正暴飲暴食、偏食、濫用滋補食品或強化營養食品等不良習慣。

為防止營養缺乏病的發生,各地衛生主管部門和醫療衛生系統要建立人群營養狀況監測系統。據WHO營養監測討論會建議,營養狀況監測的指標有人群健康狀況調查指標、社會經濟和農業資料分析指標和評價社會營養條件的指標。同營養有關的健康狀況指標包括新生兒體重、各年齡組體重、不同身高組體重、學齡前兒童體重、各年齡組死亡率、母乳餵養、人工哺養、特殊營養缺乏病的新病例等。因此,根據營養監測系統所提供的反饋,各級衛生主管部門要及時向人民群眾通報,並會同主副食品生產供給部門和衛生保健部門制訂同營養合理化有關的宏觀對策。

表13-11 推薦的中國人每日膳食中營養

在地方性營養缺乏病流行的地區,除了做好宣傳教育外,還應採取面向群體的防治措施。例如我國在地方性甲狀腺腫流行的地區,採取食用加碘食鹽(每噸食鹽加碘化鉀5~10g)的措施,有效地控制了地方性甲狀腺腫的流行。又如我國在1950年即作出了生產九二米和八一面的規定,不僅提高了原糧的成品率,同精白米和精白面相比,維生素和無機鹽的含量也明顯提高,從而有效地防止了腳氣病的發生。

為滿足特殊生產環境或接觸有毒物質作業人員對營養的需要,各有關部門應根據工種,會同公共食堂做好保健膳食的供應工作。目前,許多單位採取發放"營養費"的方法是不可取的。

為防止繼發性營養缺乏病的發生,除了要對導致營養缺乏病發生的疾病進行積極治療外,還應做好營養指導和病人飲食的管理,要針對病人的具體情況,供應足夠的營養素和熱能。由於許多藥物可影響營養素的吸收和利用,因此,在選用治療藥物時,對某些營養素的供給也應予以補充。

營養代謝障礙疾病的西醫治療

營養缺乏病的治療宜採取綜合措施,除針對疾病本身,提供合理膳食,適當補充相應的營養素製劑外,還應積極消除誘發營養缺乏病的因素方能奏效。

因膳食中營養素供給不足引起的輕度營養缺乏病,應採取飲食治療為主,營養素製劑補充為輔的原則,在飲食治療中宜採用富有營養的平衡膳食。對中度或重度營養缺乏病,由於營養素長期供給不足,在臨床上常表現為多種營養素同時缺乏,而且還表現為多系統功能衰竭,因此,對中度或重度營養缺乏病患者,除提供高蛋白、高熱量、高維生素膳食外,還宜採用半流質或流質飲食和少量多餐的原則,以利消化吸收和利用,還應針對病情,補充較大劑量的營養素製劑。對消化系統功能嚴重衰竭的患者,在必要時還應考慮採用全價合成營養製劑或腸胃道外給養。

一般地說,輕型營養缺乏病,經適當治療預後良好。嚴重營養不良的患者,如不採取積極治療,預後較差。

附表13-11世界衛生組織推薦的每日膳食中各種營養素的供給量。(見預防)

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