眼瞼鬆弛綜合征(blepharochalasis syndrome)，又稱眼瞼松解症(dermatolysis palpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosis atrophica)，是一種少見眼瞼疾病，以青少年反覆發作性眼瞼水腫為特徵，有眼瞼皮膚變薄，彈性消失，皺紋增多，色澤改變，可並發淚腺脫垂、上瞼下垂和瞼裂橫徑縮短等臨床表現。1807年Beer首先對本病進行了描述，1896年Fuchs稱其為眼瞼遲緩症。因該綜合征影響眼瞼部容貌，是患者要求治療的主要原因，對其臨床表現、發病機制的了解有助於採用合適的方法進行治療。
本病病因和發病機制尚不清楚，儘管在文獻中有常染色體顯性遺傳的背景描述，但大部分患者為散發病例，並無家族史。目前認為各種因素協同導致本病發作，此病既有先天眶隔、筋膜懸韌帶發育薄弱因素，又有後天炎症激發史。長期反覆慢性炎症引起淚腺腫脹隆起，導致循環障礙眶隔進一步鬆弛，淚腺脫垂的病情也逐漸加劇，皮膚同時出現鬆弛退變。炎症腫脹也可並發提上瞼肌腱膜破損出現劈裂及裂洞，產生腱膜性上瞼下垂(aponeurotic ptosis)。 對肥厚型和萎縮型患者切除的皮膚和皮下組織行組織病理檢查，HE染色顯示病變區真皮和皮下組織高度水腫，皮下灶性淋巴細胞浸潤，膠原纖維增生，肌纖維萎縮明顯。特殊染色顯示彈力纖維減少、斷裂，其周圍可見IgA沉積，提示病理過程可能是IgA自身抗體介導的自身免疫反應。免疫組化及電鏡檢查發現該自身抗體結合的靶抗原主要為彈性結合蛋白及纖維連接蛋白，彈性結合蛋白是維持皮膚等組織正常彈性狀態的關鍵成分，因此可以認為彈性結合蛋白基因的先天缺陷或後天因素對該蛋白的破壞是造成本病發病的重要因素。
該綜合征主要見於青年女性，男性也有發病，男女之比約為1∶5。患者可以在出生後不久發病，但大多發生在10～18歲，至青春期以後不再發展，20歲前就診者約佔80%。病變多為雙側性，但也有單側發病的文獻報道。患者既往體健，體檢一般無陽性發現。早期臨床表現為不明原因反覆發作的雙眼上瞼皮膚血管神經性水腫，水腫持續2～3d可自行消退，對抗組胺藥物和皮質激素不敏感，發作的頻率和程度在不同患者間以及同一患者的不同時期有所不同。下眼瞼僅在嚴重病例涉及，單側發病少見。大部分患者常常在感情波動或肌體遭受損傷後發展為眼瞼鬆弛。隨著病程的進展水腫發作頻率逐漸減少，最終大多數患者可以進入一個相對靜止期，此時，反覆的水腫以及長期的病理過程已經損傷了眼瞼的組織結構，許多患者已經有了典型臨床表現，可出現上眼瞼鬆弛、下垂，以致不能完全上提而遮擋視野，眼瞼皮膚萎縮變薄，伴有毛細血管擴張和色素沉著。因外眥韌帶回退引起瞼裂橫徑縮短和外眥圓鈍畸形。可伴發或遺留淚腺脫垂，脂肪疝，瞼內、外翻等。眼瞼鬆弛症發病率較低，其臨床分型也長期存在爭議。Sichl將眼瞼鬆弛症分為3型，低張性、脂肪性和麻痹性。國內有學者將其歸因於淚腺異位，並因此分為淚腺脫垂型和變位淚腺型。Custer等主張按臨床表現將其分成2型，肥厚型和萎縮型，認為肥厚型主要由於眶隔發育不良，反覆炎症刺激下引起脂肪疝出，以上瞼飽滿肥厚為主要特徵，手術治療以加固眶隔為主。萎縮型是由於長期慢性炎症刺激導致軟組織萎縮、皮膚病變菲薄鬆弛，以上瞼凹陷、皺紋增多為主要特徵，手術治療以切除多餘皮膚為主，不主張打開眶隔，去除脂肪。該分型對臨床治療方案有一定指導意義，目前已為大多數學者接受。國外文獻中多見萎縮型病例報道。國內以肥厚型為主，且多伴發淚腺脫垂。淚腺脫垂是眼瞼鬆弛綜合征的一個重要體征，過去對淚腺脫垂與眼瞼鬆弛之間的因果關係不清，有認為淚腺脫垂是因。從臨床病理來看，二者的發生有其共同的機制，具體內容在下節詳述。淚腺脫垂主要表現為雙上瞼，亦有單側者，顳上眶區紅腫隆起，疲勞時病情加重並有沉重不適感。皮膚萎縮變薄，鬆弛無力、下垂可遮蓋外眥角。觸診顳上眶緣似有舌狀腫塊滑退。發生在淚腺下區者，翻轉眼瞼可於顳上穹隆結膜下見到脫垂的淚腺包塊。外眥部皮膚退變、色素沉著，並見明顯的分界。偶見伴有重唇及腱膜性上瞼下垂者。
眼瞼鬆弛和上唇增厚：以眼瞼鬆弛和上唇進行性增厚為特點，故稱眼瞼鬆弛-上唇肥厚綜合征，部分患者合并有甲狀腺腫大，又稱眼-口-甲狀腺綜合征。自幼發病，開始為眼瞼水腫，反覆發作後眼瞼皮膚鬆弛，起皺，伴有毛細血管擴張，嚴重者可發生眼瞼下垂。從嬰幼兒開始，口唇反覆腫脹，因炎症使嘴唇纖維化而變厚成雙唇狀。到青春發育期時出現單純性甲狀腺，腫大。
上眼瞼增厚鬆弛：厚皮性骨膜病患者的頭部呈回狀顱皮，眼瞼特別是上眼瞼增厚鬆弛，耳及口唇亦肥厚，尤變大，手足皮膚亦肥厚。四肢骨骼及指骨節肥大，手指及足趾呈杵狀，踝、膝關節積液。患者四肢疼痛，行動笨拙。
眼瞼閉合不全：指上下眼瞼不能完全閉合，導致部分眼球暴露，又稱兔眼。根據眼部臨床表現，可以明確確診。
眼瞼下垂：又稱「上瞼下垂」。由於上瞼提肌功能不全或消失，或其他原因所致上瞼部分或全部不能提起，使上瞼呈下垂位置。分為完全性及部分性、單眼性或雙眼性、先天性與後天性、真性與假性等不同類型。如系先天性，檢查是否：①單純性上瞼下垂(提上瞼肌功能減弱或消失);②上瞼下垂合并上直肌功能減弱;③上瞼下垂合并其他瞼部畸形，如內眥贅皮等;④上瞼下垂合并(Marcus-Gunn)下頜瞬目聯帶運動現象。如系後天性，檢查是否：①外傷性合并眼眶或顱腦損傷、或合并頸部交感神經損傷;②疾病性如重症肌無力;③機械性如沙眼性瞼板浸潤，或眼瞼失去支撐力量，如無眼球。疑有重症肌無力時，可作新斯的明試驗;疑有交感神經性下垂時，可作羥基苯丙胺試驗。
該綜合征主要見於青年女性，男性也有發病，男女之比約為1∶5。患者可以在出生後不久發病，但大多發生在10～18歲，至青春期以後不再發展，20歲前就診者約佔80%。病變多為雙側性，但也有單側發病的文獻報道。患者既往體健，體檢一般無陽性發現。早期臨床表現為不明原因反覆發作的雙眼上瞼皮膚血管神經性水腫，水腫持續2～3d可自行消退，對抗組胺藥物和皮質激素不敏感，發作的頻率和程度在不同患者間以及同一患者的不同時期有所不同。下眼瞼僅在嚴重病例涉及，單側發病少見。大部分患者常常在感情波動或肌體遭受損傷後發展為眼瞼鬆弛。隨著病程的進展水腫發作頻率逐漸減少，最終大多數患者可以進入一個相對靜止期，此時，反覆的水腫以及長期的病理過程已經損傷了眼瞼的組織結構，許多患者已經有了典型臨床表現，可出現上眼瞼鬆弛、下垂，以致不能完全上提而遮擋視野，眼瞼皮膚萎縮變薄，伴有毛細血管擴張和色素沉著。因外眥韌帶回退引起瞼裂橫徑縮短和外眥圓鈍畸形。可伴發或遺留淚腺脫垂，脂肪疝，瞼內、外翻等。眼瞼鬆弛症發病率較低，其臨床分型也長期存在爭議。Sichl將眼瞼鬆弛症分為3型，低張性、脂肪性和麻痹性。國內有學者將其歸因於淚腺異位，並因此分為淚腺脫垂型和變位淚腺型。Custer等主張按臨床表現將其分成2型，肥厚型和萎縮型，認為肥厚型主要由於眶隔發育不良，反覆炎症刺激下引起脂肪疝出，以上瞼飽滿肥厚為主要特徵，手術治療以加固眶隔為主。萎縮型是由於長期慢性炎症刺激導致軟組織萎縮、皮膚病變菲薄鬆弛，以上瞼凹陷、皺紋增多為主要特徵，手術治療以切除多餘皮膚為主，不主張打開眶隔，去除脂肪。該分型對臨床治療方案有一定指導意義，目前已為大多數學者接受。國外文獻中多見萎縮型病例報道。國內以肥厚型為主，且多伴發淚腺脫垂。淚腺脫垂是眼瞼鬆弛綜合征的一個重要體征，過去對淚腺脫垂與眼瞼鬆弛之間的因果關係不清，有認為淚腺脫垂是因。從臨床病理來看，二者的發生有其共同的機制，具體內容在下節詳述。淚腺脫垂主要表現為雙上瞼，亦有單側者，顳上眶區紅腫隆起，疲勞時病情加重並有沉重不適感。皮膚萎縮變薄，鬆弛無力、下垂可遮蓋外眥角。觸診顳上眶緣似有舌狀腫塊滑退。發生在淚腺下區者，翻轉眼瞼可於顳上穹隆結膜下見到脫垂的淚腺包塊。外眥部皮膚退變、色素沉著，並見明顯的分界。偶見伴有重唇及腱膜性上瞼下垂者。
眼瞼鬆弛綜合征一般保守治療無效，針對病情及發病機制，手術治療多能收到良好的預期效果。