以眼瞼鬆弛和上唇進行性增厚為特點,故稱眼瞼鬆弛-上唇肥厚綜合征,部分患者合并有甲狀腺腫大,又稱眼-口-甲狀腺綜合征

眼瞼鬆弛和上唇增厚的原因

可能屬於常染色體顯性遺傳

眼瞼鬆弛和上唇增厚的診斷

診斷要點:自幼發病,開始為眼瞼水腫,反覆發作後眼瞼皮膚鬆弛,起皺,伴有毛細血管擴張,嚴重者可發生眼瞼下垂。從嬰幼兒開始,口唇反覆腫脹,因炎症使嘴唇纖維化而變厚成雙唇狀。到青春發育期時出現單純性甲狀腺,腫大。

眼瞼鬆弛和上唇增厚的鑒別診斷

眼瞼鬆弛:眼瞼鬆弛綜合征(blepharochalasis syndrome),又稱眼瞼松解症(dermatolysis palpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosis atrophica),是一種少見眼瞼疾病,以青少年反覆發作性眼瞼水腫為特徵,有眼瞼皮膚變薄,彈性消失,皺紋增多,色澤改變,可並發淚腺脫垂、上瞼下垂和瞼裂橫徑縮短等臨床表現。1807年Beer首先對本病進行了描述,1896年Fuchs稱其為眼瞼遲緩症。

上眼瞼增厚鬆弛:厚皮性骨膜病患者的頭部呈回狀顱皮,眼瞼特別是上眼瞼增厚鬆弛,耳及口唇亦肥厚,尤變大,手足皮膚亦肥厚。四肢骨骼及指骨節肥大,手指及足趾呈杵狀,踝、膝關節積液。患者四肢疼痛,行動笨拙。

眼瞼閉合不全:指上下眼瞼不能完全閉合,導致部分眼球暴露,又稱兔眼。根據眼部臨床表現,可以明確確診。

眼瞼下垂:又稱「上瞼下垂」。由於上瞼提肌功能不全或消失,或其他原因所致上瞼部分或全部不能提起,使上瞼呈下垂位置。分為完全性及部分性、單眼性或雙眼性、先天性與後天性、真性與假性等不同類型。如系先天性,檢查是否:①單純性上瞼下垂(提上瞼肌功能減弱或消失);②上瞼下垂合并上直肌功能減弱;③上瞼下垂合并其他瞼部畸形,如內眥贅皮等;④上瞼下垂合并(Marcus-Gunn)下頜瞬目聯帶運動現象。如系後天性,檢查是否:①外傷性合并眼眶或顱腦損傷、或合并頸部交感神經損傷;②疾病性如重症肌無力;③機械性如沙眼性瞼板浸潤,或眼瞼失去支撐力量,如無眼球。疑有重症肌無力時,可作新斯的明試驗;疑有交感神經性下垂時,可作羥基苯丙胺試驗。

診斷要點:自幼發病,開始為眼瞼水腫,反覆發作後眼瞼皮膚鬆弛,起皺,伴有毛細血管擴張,嚴重者可發生眼瞼下垂。從嬰幼兒開始,口唇反覆腫脹,因炎症使嘴唇纖維化而變厚成雙唇狀。到青春發育期時出現單純性甲狀腺,腫大。

眼瞼鬆弛和上唇增厚的治療和預防方法

該病無特殊治療,早期可使用皮質類固醇激素口服或外用,眼瞼鬆弛及上唇增厚明顯時,可考慮整形手術治療,以改善眼瞼及上唇外形。

參看

  • 過敏性眼瞼皮膚炎
  • 睥翻粘瞼
  • 眼瞼惡性黑色素細胞腫瘤
  • 眼瞼基底細胞癌
  • 眼瞼皮脂腺癌
  • 瞼球粘連
  • 眼瞼痙攣-口下頦部肌張力障礙
  • 肉芽腫性唇炎
  • 瞼皮鬆垂症
  • 眼瞼皮膚弛緩症
  • 眼瞼帶狀皰疹
  • 瞼板腺癌
  • 瞼外翻
  • 上瞼下垂
  • 瞼緣炎
  • 瞼板腺囊腫
  • 頭部癥狀

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