先天性肥厚性幽門狹窄(congenitalhypertrophicpyloricstenosis)，是新生兒比較常見的腹部畸形，男嬰居多，男與女之比約為10：1。由於食物通過困難，患兒營養將發生嚴重障礙，如不治療，可導致死亡。
本病發生的原因，迄今尚無滿意解釋，目前認為可能與幽門肌間的神經叢發育不全或缺如，致使幽門括約肌鬆弛不良，引起胃幽門部肌肉代償性肥大有關。其病理特點是幽門括約肌高度肥厚增生，硬似軟骨，形如橄欖，幽門管嚴重狹窄，產生明顯的機械性梗阻。
多於出生後第2或第3周出現幽門梗阻表現：
a.反胃和嘔吐，食後立刻或10分鐘後發生，嘔吐為噴射性，吐出物不含膽汁，早期病例表現為溢乳。
b.可見從左肋下向右移的胃蠕動波，至右上腹始消失。
c .幽門腫塊，約90%病例，可在右上腹部(一般在肝下緣與腹直肌外緣之間)，能觸得一個×1cm大小、邊緣清晰、硬如軟骨呈紡錘形、表面光滑的腫塊，檢查最好在病兒熟睡或吸乳時進行。d.鋇餐檢查，將鋇混合於乳內，食後透視，可見胃擴張下端呈圓錐形，有強而深的蠕動波，在幽門部突然消失，很少鋇劑進入十二指腸內，鋇劑通過幽門腔呈細長線狀，胃排空遲緩。e.B型超聲波探測，呈現一低回聲包塊(實質性暗區)，橫向掃描時位於膽囊內側、右腎前方及胰頭外側; 縱向掃描時位於膽囊後下方，腫塊直徑約1cm，中央有一圓形或星形圓像。
幽門管狹窄的鑒別診斷：
1.幽門痙攣 多在出生後即出現嘔吐，為間歇性、不規則的嘔吐;嘔吐次數不定，吐出量也較少;嘔吐程度較輕，無噴射狀嘔吐。因此，病兒雖可有輕度消瘦，但無嚴重脫水和營養不良。少數病兒偶可見胃蠕動波，但捫不到腫塊。X線檢查僅有輕度幽門梗阻的改變，無典型幽門狹窄的影像。用鎮靜葯及阿托品等效果良好，可使癥狀消失。
2.幽門前瓣膜 幽門前瓣膜是一種較少見的先天性消化道畸形。在幽門部或竇部有由黏膜和黏膜下組織構成的瓣膜，將胃和十二指腸分隔開。瓣膜有的完全，有的有孔。完全瓣膜於生後即出現完全梗阻癥狀。有孔瓣膜出現癥狀的時間不同，一般多在新生兒期發病。其主要癥狀為嘔吐，多發生於餵奶後，常呈噴射性，吐物為奶，無膽汁，並常見胃蠕動波，臨床上與幽門狹窄很相似，較難鑒別。但幽門前瓣膜的病兒在右上腹部無肥厚的幽門腫塊，另外鋇餐X線檢查除見幽門腔狹窄外，無幽門管延長、彎曲及十二指腸球底壓跡等肥厚性幽門狹窄的特有X線像。該病用鎮靜、解痙葯治療無效，只有手術切開或切除瓣膜行幽門成形術，才能取得良好的效果。
3.賁門痙攣 指先天賁門部食管肌肉持續痙攣造成食管下端梗阻及食管本身的高度擴張與肥厚, 故又稱為先天性巨食管症。超聲表現為飲水後食管擴張呈梭形或燒瓶形,擴張下段食管呈鳥嘴或毛筆狀狹窄、變長, 水過受阻。早期管壁增厚, 深呼氣時狹窄管腔開放, 水流通過。深吸氣時腹腔壓力增加, 無水流通過。後期梗阻局部因疤痕妨礙賁門收縮, 引起一定的胃食道返流, 胃腔幾乎不充盈, 部分顯示腹腔段食管以上擴張、積液。
4.胃扭轉 多於出生後有溢奶或嘔吐，也可在數周內出現嘔吐。嘔吐物為奶，不含膽汁，偶呈噴射狀，一般在餵奶後，特別是移動病兒時嘔吐更明顯，腹部無陽性體征。鋇餐X線檢查可以確定診斷。其X線特點為：食管黏膜與胃黏膜有交叉現象;胃大彎位於小彎之上;幽門竇的位置高於十二指腸球部;雙胃泡，雙液平面;食管腹段延長且開口於胃下方等。採用體位餵養法，即餵奶後仍保持原位，半小時或1h後放平，一般3～4個月後癥狀自然減輕或消失。
5.胃食管反流 由於食管下端括約肌發育不良，胃賁門部缺乏肌張力，經常處於開放狀態。病兒多在生後幾天內出現嘔吐，特別是餵奶後將病兒放平時發生嘔吐，如將病兒豎立即可防止。鋇餐X線透視見賁門開放，造影劑逆流入食管即可確診。
多於出生後第2或第3周出現幽門梗阻表現：
a.反胃和嘔吐，食後立刻或10分鐘後發生，嘔吐為噴射性，吐出物不含膽汁，早期病例表現為溢乳。
b.可見從左肋下向右移的胃蠕動波，至右上腹始消失。
c .幽門腫塊，約90%病例，可在右上腹部(一般在肝下緣與腹直肌外緣之間)，能觸得一個×1cm大小、邊緣清晰、硬如軟骨呈紡錘形、表面光滑的腫塊，檢查最好在病兒熟睡或吸乳時進行。d.鋇餐檢查，將鋇混合於乳內，食後透視，可見胃擴張下端呈圓錐形，有強而深的蠕動波，在幽門部突然消失，很少鋇劑進入十二指腸內，鋇劑通過幽門腔呈細長線狀，胃排空遲緩。e.B型超聲波探測，呈現一低回聲包塊(實質性暗區)，橫向掃描時位於膽囊內側、右腎前方及胰頭外側; 縱向掃描時位於膽囊後下方，腫塊直徑約1cm，中央有一圓形或星形圓像。
在檢查前飲水或奶, 及右側卧位是排除胃腔內氣體的最好辦法。
專家提示：本病屬先天性消化道畸形，無有效預防措施，藥物治療無法糾正畸形，早發現早治療是防治的關鍵，故需儘早到醫院行幽門環肌切開術，效果較好。