先天性肘關節融合很罕見，可單獨出現，也可與其它畸形同時存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。當獨立存在時，常累及雙側肘關節，發病與性別無關。
本病為一種罕見的先天性疾病，其發病機制尚不明確，一般認為是胚胎在發育第5 周左右，中胚層軟骨支離開軀幹發育成熟，形成尺橈骨過程中，近端未分離所致。
一、臨床表現
患者主要表現為不同程度的旋前畸形，雙側前臂活動受先限，若時間較長，有可能導致肌肉萎縮。
二、診斷
本病診斷不難，根據臨床表現和對患者進行X線攝片檢查一般可作出診斷。
對本病主要是進行X線檢查。
關節強直可發生肱橈、肱橈尺或肱尺關節。如發生肱尺或肱橈關節融合者，常常有橈骨或尺骨缺如（圖1）。
在嬰幼兒期，關節融合可能為軟骨性，X線片上顯示不出來。隨著看看增長及內化出現，肘關節融合才能在X線片上顯示出來。肘關節功能喪失程度與肘關節融合的固定位置有關，肩關節盂或肱骨頭發育不良或缺如可加重畸形及肩關節的不穩定性。
本病根據其臨床表現和X線檢查結果，診斷較容易，但有時需與肘關節融合手術後相鑒別，因其臨床表現有相似之處，但後者有手術史，可資鑒別。
本病可單純發生，也可與其它疾病伴發，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如等。
在一些非單純的骨性融合畸形，除了骨骼畸形外， 還可伴有筋膜組織攣縮、纖維方向異常, 骨間膜狹窄、旋後肌異常或缺如。
在治療上，若患者肱二頭肌、肱三頭肌有收縮功能，可考慮進行人工關節置換。
單側肘關節融合者，通過截骨將前臂固定在功能位置上，以部分恢復右肘關節功能及日常生活能力。對側肘關節受累者，可考慮進行肘關節成形術。肘關節無骨骺者，到學齡兒童可考慮行截骨矯正，防止肌肉廢用性萎縮。
本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵。但應注意對於患兒，其手術治療時間不應拖得過晚，以防止手部肌肉發生廢用性萎縮。
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