腸吸收不良綜合征(malabsorption syndrome)指小腸消化及(或)吸收功能減退，使腸腔內一種或多種營養成分不能被順利轉運至體內，而從糞便中排出，使患兒發生營養缺乏。
常為多種營養成分均有不同程度吸收障礙。某種營養成分吸收不良常各有其特異的臨床表現。
一、發病原因：
引起吸收不良綜合征的病因很複雜，在營養物質消化吸收過程中，任何環節出現故障均可導致吸收不良綜合征。其分類方法很多：
1、按吸收障礙的營養物質分類：
如糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白質吸收不良等;
2、按消化和吸收的病理生理變化分類：
如腔內原因(消化不良)、黏膜異常(吸收不良)、運送異常(淋巴或血流障礙);也有分為原發性、繼發性等。
我國原發病例極少見，多為繼發性。常見的病因是感染性慢性腹瀉病和繼發性乳糖不耐受。
此外，小腸大段切除、小腸細菌過度繁殖、牛奶或大豆蛋白過敏性腸病、炎症性腸病、小腸淋巴管擴張症、肝膽胰疾病較為常見;麩質過敏性腸病和胰腺纖維囊性變則罕見，但好發於歐美白種人。其發病機制因原發病不同而異。
二、發病機制：
糖吸收不良主要是小腸黏膜缺乏特異性雙糖酶，使食物中雙糖不能充分被水解為單糖影響其吸收，也偶見單糖吸收發生障礙。澱粉酶除新生兒外，罕見缺乏，一般不引起臨床問題。
人體經口攝入的碳水化合物主要有澱粉、乳糖及蔗糖，它們必須經過消化、水解為單糖後才能被小腸吸收。澱粉包括直鏈及支鏈兩種，均為葡萄糖的多聚體，唾液及胰腺中的澱粉酶，可水解澱粉，使其分解為麥芽糖(含二個分子葡萄糖)、麥芽寡精(由幾個分子葡萄糖組成)及糊精。小腸上皮細胞刷狀緣上的糊精酶(即異麥芽糖酶)可水解糊精分子，麥芽糖酶可進一步水解麥芽糖最終將這些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。
糖吸收不良的類型：糖吸收不良可分為原發及繼發兩類。
1、原發性糖吸收不良：
吸收不良是由於Na -葡萄糖，Na -半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。
2、繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良：
因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術損傷等。
3、脂肪吸收不良：
脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化、吸收不良所致的綜合征可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。
由於腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養素的吸收不良，稱吸收不良綜合征。
4、蛋白質吸收不良：
由腸黏膜滲出丟失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜瀉、藍賈第鞭毛蟲病、炎性腸病及腸淋巴管擴張症等均可發生蛋白質由腸道丟失，可通過測定糞便中α1抗胰蛋白酶證實此蛋白存在於血漿，不能在腸道內被消化水解，因此當腸黏膜有蛋白滲出時，可在糞便中測到α1抗胰蛋白酶。
儘管發病機制各異，但其臨床表現和實驗室檢查所見基本一致，即對脂肪、蛋白質、糖、維生素、礦物質和電解質等的吸收障礙。
一、臨床表現：
1、吸收不良的共同臨床表現：
(1)腹瀉(diarrhea)：
常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見於慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。
(2)體重減輕、乏力：
常表現為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。
嚴重持續的營養不良可表現為進行性營養不良、生長發育遲緩、甚至惡病質(dyscrasia)。
(3)水腫：
長期蛋白質吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質可引起低蛋白血症和周圍性水腫。
(4)酸鹼平衡失調：
腹瀉嚴重者可出現水、電解質及酸鹼平衡紊亂;病程遷延者常出現營養不良、貧血及生長發育障礙。
(5)維生素和礦物質缺乏：
如鐵、葉酸或維生素B12 吸收不良所致的貧血，脂肪吸收不良所致的脂溶性維生素K吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血傾向(hemorrhagic tendency)，長期維生素D、鈣、鎂缺乏引起的手足搐搦症(tetany)，脂肪瀉患者可出現骨質疏鬆或病理性骨折(pathologic fracture)，慢性低鈣血症可致繼發性甲狀旁腺功能亢進(secondary hyperparathyroidism)，吸收不良患者可由於維生素A缺乏而表現為夜盲症(nyctalopia)、皮膚粗糙及過度角化。
2、主要營養物質吸收不良的特殊表現：
患兒進食乳類食品後出現滲透性腹瀉，為水樣便，糞脂不增加，糞便酸臭，有泡沫，常有腹部不適、腹脹、排氣增多的表現，嚴重者出現水、電解質和酸鹼平衡紊亂。
二、相關檢查：
可行糖吸收不良的檢查、糞便檢查、血脂、蛋白質的測定等。
三、診斷：
可結合病史、臨床表現和相關檢查結果得到明確診斷。
可行以下檢查以明確診斷：
一、按病因分類檢查：
1、糖吸收不良的實驗室檢查：
糞便pH常<5.5，糞便還原糖測定如≥0.005;糖-呼氣試驗等，也可作小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定，乳糖耐量試驗，
2、脂肪吸收不良的實驗室檢查：
糞便鏡檢脂肪滴或脂肪酸增加，脂肪吸收試驗，脂肪吸收係數測定，14C-三醯甘油呼氣試驗等。
3、蛋白質吸收不良(protein malabsorption)的實驗室檢查：
血清總蛋白、白蛋白降低而無尿蛋白增加;測定糞便中51Cr的排出率，測定糞便中的α1抗胰蛋白酶的濃度。
二、其他分類檢查：
1、糖-呼氣試驗(sugar-expiratory test) ：
方法敏感、可靠、簡便，且無創傷性，但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量。
2、小腸黏膜活檢：
可通過內鏡或經口插入Crosby腸活檢導管，負壓切取薄層腸黏膜，分別進行組織學檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利於先天性糖吸收不良的診斷。
3、右旋木糖吸收試驗(dextroxylose absorption test) ：
在腎功能正常的情況下，測定尿內木糖的排出量，可反映小腸的吸收功能。
4、維生素B12吸收試驗(vitamin B12 absorption test)或Schilling試驗(Schilling test) ：
先肌內注射維生素B12 1mg，使體內庫存飽和，然後口服60Co(鈷)或57Co標記的維生素B12 2μg，收集24h尿液，測定尿內放射性含量。
5、14C-甘氨膽酸呼氣試驗(14C-glycocholic acid expiratory test) ：
小腸細菌過度繁殖、迴腸末段病變或外科切除者呼氣中14CO2和糞內14CO2的排出量增高。
6、腸液檢查：
插管至十二指腸或空腸抽取腸液，做鏡檢或細菌培養;測定腸液中胰酶的活力以評價胰腺功能等。
7、汗氯測定(sweat chlorine determination) ：
汗氯>60mmol/L有助於胰腺囊性纖維性變的診斷。
8、其他：
(1)如糖耐量試驗，口服2g/kg受試糖後，如糖耐量曲線低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多種因素影響，結果需結合臨床才有意義。
(2)用層析法可測定糞糖，並區別各種不同種類的糖。
(3)也有採用醋酸鉛法測定糞便中乳糖，這些方法對診斷均有參考意義。
應與下列病症相鑒別：
一、乳糖不耐受症(lactose intolerance) ：
1、簡介：
乳糖不耐受症系雙糖酶缺乏症之一。系由於腸黏膜受損使乳糖酶暫時性缺乏或活性減低而發病。
2、病因：
引起腸黏膜損害的原因很多，如各種腸炎(已知輪狀病毒性腸炎最易引起乳糖酶缺乏)、痢疾、腸寄生蟲病、胃腸道手術、免疫缺陷綜合征等。
3、臨床表現：
水樣、泡沫狀糞便，便次頻繁，缺少糞質。可有嘔吐、腹脹、脫水、酸中毒，進而發生營養及發育障礙。病情重者可威脅生命。大便呈酸性，pH值在5.5以下。
二、非熱帶脂肪瀉(non-tropical sprue，celiac disease) ：
1、簡介：
此病又稱麥膠敏感性腸病(glutin sensitive enteropathy)或小兒乳糜瀉，過去也稱為「原發性吸收不良綜合征」。
2、病因：
可能與遺傳因素有關，本病有家族性，患兒具有對麥膠敏感的體質。
3、臨床表現：
食慾逐漸減退，嘔吐，糞便量多，呈灰白色玉米糊狀，惡臭，含有泡沫及脂肪。體重不增或減輕，表情憂鬱，面色蒼白，腹部膨脹，肌肉鬆弛。
三、先天性失氯性腹瀉(congenital chloride diarrhea)
1、簡介：
先天性失氯性腹瀉也稱家族性氯化物瀉或Darrow-Gamble綜合征，為一種少見的常染色體隱性遺傳病。
2、病因：
由於迴腸先天性缺乏主動吸收Cl-與HCO3-交換的正常功能，Cl-在迴腸遠端及結腸中運轉障礙，大量停留在腸腔內，使腸腔內容物滲透壓增加，水分進入腸腔而致腹瀉和大量氯化物排出。
3、臨床表現：
嬰兒生後不久即發生腹瀉，可有腹脹及高膽紅素血症，體重減輕顯著，糞便為水樣，腹瀉為持續性。患輕度感染時易發生重度脫水，體格檢查常見小兒發育遲緩，並有脫水表現。
四、小腸淋巴管擴張症(intestinal lymphangiectasia) ：
1、簡介：
小腸淋巴管擴張症是一種少見的腸道淋巴管異常性疾病。
2、臨床表現：
出現脂肪瀉，腹脹，乳糜樣腹水，食慾減退，體重不增，脂溶性維生素缺乏。
五、蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏症(sucrose-isomaltose deficiency) ：
1、病因：
本症可為先天性，也可為後天性，先天性者為常染色體隱性遺傳性疾病，由於小腸內缺乏蔗糖酶和異麥芽糖酶，致消化障礙，後天性者多繼發於損害小腸黏膜的疾病。
2、臨床表現：
癥狀多發生在嬰兒後期，嬰兒用母乳餵養時無癥狀，但於增加含有蔗糖及澱粉的輔食後則出現腹瀉(澱粉消化後產生一部分異麥芽糖)。如生後即用人工餵養，而奶中加有蔗糖，則可很早發生腹瀉。
六、胰腺囊性纖維性變(cystic fibrosis of pancreas)：
1、簡介：
胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性全身外分泌功能紊亂的疾病，歐美白種人中發病率高，東方黃種人極罕見。80%的患兒有胰酶、水及重碳酸鹽分泌的減少。
2、臨床表現：
常見癥狀為嚴重的脂肪瀉，大便次數增多，便中脂肪量多並有特殊臭氣。
常並發脫水、酸中毒、蛋白質熱能營養障礙、臀紅、各種維生素和礦物質缺乏、貧血等。
一、蛋白質-熱能營養障礙：
可以表現為蛋白質-熱能營養不良或者小兒肥胖症等。
1、蛋白質-熱能營養不良：
是由於缺乏能量和(或)蛋白質所致的一種營養缺乏症，主要見於3歲以下嬰幼兒。
臨床上以體重明顯減輕、皮下脂肪減少和皮下水腫為特徵，常伴有各器官系統的功能紊亂。急性發病者常伴有水、電解質紊亂，慢性者常有多種營養素缺乏。
臨床常見三種類型：能量供應不足為主的消瘦型;以蛋白質供應不足為主的浮腫型以及介於兩者之間的消瘦-浮腫型。
2、小兒肥胖症：
是由於能量的攝入長期超過人體能量的消耗，使體內脂肪過度積聚、體重超過一定的範圍的一種營養障礙性疾病。
二、臀紅：
1、簡介：
臀紅在醫學上稱為尿布疹或尿布皮疹，是新生兒常見的皮膚病。
2、臨床表現：
為與尿布接觸部分的皮膚發生邊緣清楚的鮮紅色紅斑，呈片狀分布。嚴重時其上可發生丘疹、水皰、糜爛;如有細菌感染可產生膿皰。有時可蔓延到會陰及大腿內外側。
3、病因：
臀紅主要是由於大小便後不及時更換尿布、尿布未洗凈、對一次性紙尿褲過敏或長期使用塑料布致使尿液不能蒸發，嬰兒臀部處於濕熱狀態，尿中尿素氮被大便中的細菌分解而產生氨，刺激皮膚所致。
一、預防：
1、加強合理餵養，多進食富含維生素的新鮮蔬果。
2、防治胃腸道各種疾病和營養障礙性疾病等。
3、增強體質，提高自身免疫力：注意勞逸結合，多參加體育鍛煉。
二、治療前：
應該對該病症狀和相關的禁忌進行詳細的了解等。
暫無有效的中醫療法和中藥的資料。
該病的治療原則應為針對病因治療，糾正營養缺乏和使用必要的代謝療法。
一、病因治療：
1、停用不耐受的飲食：
如乳糖吸收不良者停止進食含乳糖的食物。
2、補充缺乏的消化酶：
如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。
3、抗菌：
細菌感染所致的慢性腸炎可酌情使用抗生素，另可適當使用微生態製劑。
二、對症治療
1、補充必須的維生素、無機鹽和微量元素。
2、及時糾正水、電解質和酸鹼平衡紊亂：
(1)先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良：
可給不含糖的豆奶，另加5%左右果糖餵養，2～3歲後病兒吸收功能常有所恢復，可耐受小量澱粉及乳糖，但含澱粉及乳糖的食物可加至什麼程度，需醫生與家屬共同做出努力，反覆試驗。
(2)蔗糖-異麥芽糖吸收不良：
自幼即需限食蔗糖即可不引起癥狀，如奶製品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖漿的藥物。
隨著兒童成長可漸放鬆對蔗糖的嚴格限制，但需反覆試驗。一般無需限制澱粉，因澱粉中含1，6糖苷鍵的支鏈寡糖的成分很少。
(3)先天性乳糖酶缺乏病兒：
禁食乳糖，包括各種乳類及含乳的食品。嬰兒可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉餵養，也可購買豆漿100ml+葡萄糖5～10g按牛奶需要量計算餵養。
糖吸收不良所引起的脫水、電解質紊亂應首先由靜脈予以糾正。
三、營養治療：
原則上應用高熱量、高蛋白、低脂肪食物。少量多餐，逐步遞增，循序漸進。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素飲食。
重症者往往厭食、消化吸收功能差，進食的食物和藥物常完整地從糞便中排出。此時可先用腸道外營養，癥狀好轉後可改為要素飲食口服，即應用易消化或已半消化的食物。
如脂肪用中鏈三醯甘油，糖用麥芽糖糊精或葡萄糖製成，蛋白用水解蛋白或氨基酸製成。
預後：
預後不佳，常因繼發感染或水、電解質平衡紊亂至臟器功能衰竭而死亡。
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