碘是人體不可缺少的一種營養素，當攝入不足時，機體會出現一系列的障礙。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由於自然環境缺碘而對人體所造成的損害，可表現出各種疾病形成。地方性甲狀腺腫、地方性克汀病、地方性亞臨床型克汀病及影響生育而出現的不育症、早產兒、死產、先天性畸形兒等這些病統稱為「碘缺乏病」。碘是甲狀腺素的必需成分。甲狀腺利用碘和酪氨酸合成甲狀腺激素，故當碘攝入不足時，機體會出現一系列的障礙，由於機體缺碘的程度和時期不同，機體出現障礙的嚴重程度也不同。
(一)發病原因
1.環境因素 其流行的原因是世界大部分地區的土壤中缺碘，尤其是冰川沖刷地帶和洪水泛濫的平原。人類活動對土壤的破壞，濫砍濫伐，水土流失，也造成了環境缺碘。山區缺碘的文獻報道眾多。我國地方性甲狀腺腫也多分布在山區，主要因為山區坡度大，雨水沖刷，碘從土壤中丟失所致。我國東北地區黑龍江的三江平原缺碘可能因為歷史上頻繁的泛濫，以及地下水的運動活躍造成。
飲水因素，部分地區水中碘的含量較低，與碘缺乏病的發病率有關。在我國的西安、寶雞、石泉及藍田等地區，飲水中的碘含量較低，甲狀腺腫的發病率也較高。
2.胎兒缺碘 妊娠期間孕婦如碘的攝入不足，血漿中無機碘離子濃度降低，甲狀腺產生的T3、T4較少，血液中T3、T4減少，以致通過胎盤的T3、T4減少，不能滿足胎兒的需要，胎兒的生長發育即出現了一系列的障礙，中樞神經系統首先出現癥狀。
3.膳食因素 膳食因素也可加重碘的缺乏。
(1)膳食中缺碘：人體碘的供給約60%來源於植物性食品，如土壤中的碘缺乏可導致植物性食品中碘含量不足。
(2)低蛋白影響碘的吸收和利用：低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血漿蛋白結合碘(PBI)降低，血清促甲狀腺素(TSH)升高。低蛋白、高碳水化合物可影響甲狀腺對碘的吸收和利用。
(3)葡糖硫苷棉豆苷抑制碘的有機化過程：關於碘缺乏的膳食因素，目前研究較多的是葡糖硫苷棉豆苷，它是木薯中的一種成分，蔬菜中如甘藍、捲心菜、大頭菜、薺菜中也含有葡糖硫苷棉豆苷的水解產物，可抑制碘的有機化過程。
(4)抑制甲狀腺攝取碘化物：人們普遍認為玉米、小米、甜薯、高粱及各種豆類中在腸道中可釋放出氰化物，進而被代謝成硫氰酸鹽，可抑制甲狀腺攝取碘化物。
(5)鈣磷含量高：鈣磷含量高的食物可妨礙碘的吸收，抑制甲狀腺素的合成，加速碘的排泄。
上述各種飲食因素至機體缺碘，不能滿足兒童合成甲狀腺素的最低要求，可出現生長發育落後。如長期缺碘，甲狀腺激素水平降低，垂體分泌TSH增加，甲狀腺體積增大，則出現瀰漫性甲狀腺腫大。
4.藥物因素 硫脲類抗甲狀腺藥物、四環素、磺胺類、咪唑類等藥物可干擾酪氨酸的碘化過程，也有一定導致甲狀腺腫作用。
(二)發病機制
碘的生理功能，主要是作為甲狀腺激素的合成原料，因此碘的生理功能也是通過甲狀腺素的作用得以表現。
1.促進體格生長 出生後的體格生長和骨骼成熟依賴於正常量的甲狀腺激素分泌。在兒童發育期，促進身高、體重、骨骼和肌肉的增長和性發育，當碘供應不足時，這些都可出現延遲。
2.參與能量代謝 甲狀腺激素也主要參與機體細胞的能量代謝，最熟悉的指標就是基礎代謝率。甲狀腺激素可以增強機體基礎代謝率，促進物質的分解代謝，增加氧耗量，產生能量，維持基本生命活動，保持體溫。
3.神經系統發育 甲狀腺激素可影響腦神經細胞的生長、遷移和樹突的發育。它還可促進外周組織的生長和成熟。在腦組織發育的臨界期(從妊娠開始至出生後2歲)，神經系統的發育依賴於甲狀腺素的存在。神經元的增殖、分化和髓鞘化，特別是樹突、樹突棘、突觸及神經聯繫的建立都需要甲狀腺素的參與，它的缺乏會導致腦發育障礙，導致永久性的、不可逆轉的腦功能不全。
妊娠期間碘的攝入不足，孕婦血漿中碘濃度降低，儘管孕婦甲狀腺處於代償性吸碘率增高的狀態，但甲狀腺產生的T3、T4仍較少。血液中的T3、T4大部分與甲狀腺結合球蛋白等結合存在，而結合的T3、T4不能通過胎盤屏障，以致通過胎盤的T3、T4不能滿足胎兒的需要，胎兒的生長發育即出現了一系列的障礙，中樞神經系統首先出現癥狀。
4.參與垂體的調節 垂體的正常生理功能有賴於甲狀腺激素的支持和保證。如甲狀腺激素的合成、釋放不足，對垂體負反饋抑制減弱，垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)過多而導致甲狀腺組織增生、腺體腫大。
出生以後(尤其斷乳後)，小兒才可直接從飲食中攝取碘，所以碘缺乏有所好轉，但如飲食中繼續缺碘，不能滿足兒童合成甲狀腺素的最低要求，則出現生長發育落後。如長期缺碘，甲狀腺組織發生了由代償到病理損傷的過程。碘不足，甲狀腺激素水平降低，垂體分泌TSH增加，刺激甲狀腺濾泡上皮增生。甲狀腺組織中可見增生的濾泡，濾泡上皮增多，濾泡腔小，膠質儲存減少，甲狀腺體積增大，機能增強，如長時間持續或反覆發生，則出現瀰漫性甲狀腺腫大。
碘缺乏病的臨床表現取決於缺碘的程度，缺碘時機體所處發育時期，以及機體對缺碘的反應性或對缺碘的代償適應能力。如碘缺乏發生在胚胎腦組織發育的關鍵時期(從妊娠開始至出生後2歲)，則主要影響智力發育，並有身體發育及性發育障礙，即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期，即可發生甲狀腺腫。
1.地方性甲狀腺功能減退症 可分為3型：神經型、黏液性水腫型、混合型。大多數患兒表現為混合型。
(1)神經型：智力呈中度及重度減退，甲狀腺輕度腫大，身高可正常，表情淡漠，聾啞，多有精神缺陷，眼多斜視，痙攣或癱瘓，膝關節屈曲，膝反射亢進，可出現病理反射，甲狀腺功能正常或輕度低下。
(2)黏液性水腫型：輕度智力低下，有的能說話，侏儒狀態明顯，生長發育和性發育落後，有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現，有典型的面容，便秘及黏液性水腫較突出，某些病人呈家族性發病。
(3)混合型：其臨床表現兩者均有。
2.甲狀腺腫 根據甲狀腺腫中是否有結節，分為以下3型：
(1)瀰漫型：甲狀腺均勻增大，摸不到結節。
(2)結節型：在甲狀腺上摸到一個或幾個結節。
(3)混合型：在瀰漫腫大的甲狀腺上，摸到一個或幾個結節。
甲狀腺如腫大明顯，可壓迫氣管引起咳嗽和呼吸困難，壓迫食管引起咽下困難，壓迫喉返神經引起聲音嘶啞，胸骨後甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈迴流受阻，表現為面部青紫、水腫。
3.亞臨床患者
(1)類甲狀腺功能減退症：除了明顯的甲狀腺功能減退症和地方性甲狀腺腫外，還存在著許多亞臨床患者。De Quarrain與Wegelin首先用類甲狀腺功能減退症來描述亞臨床患者。並做如下規定：如有可疑甲狀腺功能低下、可疑智力低下或兩者均有，只要有其中一項，則考慮為類甲狀腺功能減退症。
(2)亞臨床體格發育落後綜合征：主要是身高和體重低於正常兒童，某些生理檢查指標如握力、肺活量和血壓等也偏低，少數人還有輕度骨骺發育落後，性發育落後一般不明顯。
1.地方性甲狀腺功能減退症的診斷標準
(1)環境因素：出生、居住於低碘地方性甲狀腺腫病地區。
(2)神經、精神癥狀：有精神、神經發育不全，主要表現為不同程度的智力障礙、語言障礙和運動神經障礙。
(3)典型面容和發育障礙：不同程度的體格和性發育障礙，特殊的典型面容。
2.地方性甲狀腺腫的診斷標準 居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區，有甲狀腺腫大的臨床表現及相關的壓迫癥狀，排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病，實驗室檢查表現為尿碘偏低，血漿中TSH可有不同程度增高，血漿中T4、T3濃度多屬於正常，但嚴重患者T4低於正常，T3稍高，甲狀腺掃描也可見瀰漫型或結節性甲狀腺腫大。
1.碘營養狀況評價 習慣上根據尿碘的排出量來評價機體碘的營養狀況，兒童尿碘低於l00μg/24h，提示碘營養不良。
2.激素水平 包括T3、FT3、T4、FT4、TSH的水平。其中T4、FT4下降，TSH升高是碘缺乏的表現。
1.甲狀腺掃描 解剖上可接近正常，或呈代償性腫大，或小於同齡者，常表現為麻點狀不均勻。兒童甲狀腺腫大率大於5%，則提示碘營養不良，但甲狀腺腫可能是過去碘缺乏所造成，碘缺乏予以糾正以後，甲狀腺腫可能需數月甚至數年才能消退，而尿碘則在正常水平。
2.X光檢查
(1)骨齡落後：表現為骨齡落後，成骨中心及骨骺不能按時出現。
(2)顱骨：腦回壓跡增多，顱底短小，蝶鞍偶見增大。
3.腦電圖 頻率偏低，節奏不整，大多有陣發性雙側同步Q波，可無a波。
4.腦CT 有腦萎縮。
1.腦損傷 排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等。生活在自然環境缺碘區，表現出各種碘攝入不足時，機體會出現一系列的障礙，再加上實驗室檢查指標，無分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史，即可診斷為地方性甲狀腺功能減退症。
2.甲狀腺功能減退症的其他病因 排除甲狀腺功能減退症的其他病因，如：
(1)甲狀腺激素生成障礙：屬於常染色體遺傳病，病人常常有家族史，甲狀腺腫大為瀰漫性、軟、很少發展為結節性。碘有機化障礙可用高氯酸鉀排泌試驗診斷，正常值2h排泌<5%，病人往往>10%。
(2)激素抵抗：甲狀腺激素抵抗綜合征(syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，本病以家族性發病為多見，也有少數為散發病例，約佔1/3。發病年齡大都在兒童和青少年，年齡最小的為新生兒，男女性別均可患病。臨床表現T4和T3持續升高，同時TSH正常，病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常影響。最特異的表現是給以病人超生理劑量甲狀腺激素後，不能抑制升高的TSH到正常，同時也沒有外周組織對過量甲狀腺激素的反應。
3.慢甲炎和Graves病 慢甲炎和Graves病屬自身免疫性甲狀腺疾病，是由於淋巴細胞分泌促甲狀腺激素受體的抗體(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲狀腺濾泡增生和功能亢進，臨床表現毒性瀰漫性甲狀腺腫大，浸潤性眼病和脛前黏液性水腫。甲狀腺自身抗體TGAb和TPOAb升高支持慢性甲狀腺炎的診斷。
4.聾啞症 一般聾啞症無智力障礙，尿碘不減少，T131I不高，無其他缺碘表現。
1.侏儒症 生長發育落後，可呈侏儒症。
2.神經系統 有腦發育障礙，導致智力障礙，永久性的、不可逆轉的腦功能不全。聾啞，精神缺陷，眼斜視，痙攣或癱瘓等。
3.性發育障礙
(一)治療
1.去除病因 首先去除病因，由於膳食因素引起，應先調整飲食，如為藥物引起，要停葯或換另一種藥物代替。
2.藥物治療 可通過碘化油的口服或注射來滿足機體對碘的需要。碘化油是一種長效、經濟、方便、副作用小的防治藥物，目前常用的是巴黎Guerter實驗室的產品，名為Lipodol UF的產品用於肌注，Oridol的產品用於口服。但在劑量方面，仍存在分歧。需根據缺碘的程度和具體條件以補充，一般來說，推薦劑量是1ml，每6個月需重複一次口服劑量。如補碘後，甲狀腺腫大仍不能控制，可採用甲狀腺製劑治療，以補充內源性甲狀腺激素不足，可使甲狀腺減小。
3.手術治療 一般不採取手術治療，但甲狀腺腫大嚴重，引起壓迫癥狀，且內科治療無效者，可行手術治療。
(二)預後
妊娠期補碘可以使先天性甲狀腺機能低下症絕跡。
1.調整飲食
(1)補充含碘高的食物：海產品中碘的含量較高，如海帶、紫菜、乾貝等。
(2)食鹽中加碘：加碘鹽是防治碘缺乏的重要措施，進入用戶的食鹽中按比例1∶5萬(含量不得低於20mg/kg)加碘，可有效地預防地方性甲狀腺腫;1∶2萬(含量為50mg/kg)可預防地方性甲狀腺功能減退症。現在我國大部分地區，食鹽中已經加碘，明顯減少了碘缺乏病的發生率。
2.停葯或換藥 藥物因素導致的甲狀腺腫，應停葯或換另一種藥物代替。
飲食療法 每天碘的推薦攝入量3歲以內為50μg，7～10歲的兒童為90μg，11～17歲為120～150μg，成人150μg;孕婦和乳母為200μg。適當補充含碘高的食物，如海帶、紫菜、乾貝等。食鹽中加碘。
<< 小兒澱粉樣變性病 小兒癲癇發作誘發失語綜合征 >>