眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征即Kearns-Sayre綜合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特徵為眼外肌麻痹、視網膜色素變性、心臟傳導系統障礙。
(一)發病原因
本症為特發性非遺傳性疾病，但本病病因尚不清楚。
1、有人認為本病徵可能是反覆的病毒感染所致，與維生素E不足有關。
2、線粒體功能的原發障礙，主要為線粒體基因或核質體的原發性異常，常由遺傳所致。
3、線粒體功能的繼發性障礙，為一種自身免疫性疾病。
(二)發病機制
病理上見腦白質、基底核、下丘腦、小腦、腦幹有廣泛海綿狀改變及神經膠質增生。
棕櫚醯輔酶A合成酶缺陷為繼發性，在受損嚴重的病人中，棕櫚醯輔酶A合成酶的基本要素——結合性磷脂被耗竭，從而使線粒體結構紊亂，脂類過量堆積導致肢體無力。
(一)臨床特徵：
本病徵患者一般起病於兒童時期，常為單發而無顯性家族遺傳史。
1.進行性眼肌麻痹：眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力差。
2.視網膜色素變性：視神經萎縮、視力受損。
3.心臟傳導阻滯：少數患者可有預激綜合征等心律失常、心臟停搏。
4.高音調耳聾:前庭損害、聽力喪失。
5.全身性肌無力。
(二)癥狀診斷：
對青少年期起病，並具有三大主征進行性眼肌麻痹、視網膜病變、心臟傳導障礙者，結合相應檢查可以做出診斷。
1、腦脊液檢驗：腦脊液蛋白高於100mg。
2、生化檢驗：氧化磷酸化障礙。
3、肌肉病理檢查：鋸齒樣紅纖維有特徵性改變。
4、心電圖檢查：傳導系統有障礙。
5、肌電圖檢查：示非特異性肌病型，呈干擾相。
6、腦電圖檢查：病人腦電圖呈癲癇樣放電，產生廣泛的散在Q波、Q-S波。
本病徵須與鋸齒樣紅纖維性肌陣攣綜合征和乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征進行鑒別：
1.鋸齒樣紅纖維性肌陣攣綜合征：本病徵神經病理可發現小腦膠質增生，齒狀核內神經元丟失，下橄欖核和腦幹萎縮，肌肉活檢發現有粗紅纖維。本病多在3～4歲發病，患者身材矮小，臨床特徵為肌陣攣、共濟失調、肌肉軟弱無力、重度小腦共濟失調、癲癇大發作等，還可有耳聾、視神經萎縮、痴呆等癥狀，多由家族遺傳史並由母體系傳給後代。
2.乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征：本徵骨骼肌活檢顯示有特徵性粗紅纖維(RRF)，電鏡下觀察到線粒體增大並有球形類脂包含體，腦的大體病理觀察可見腦萎縮，腦室擴大，尤其是枕角擴大明顯。血清和CSF乳酸水平通常增高。本徵多見於青少年，臨床表現為身材矮小、肌萎縮、進行性痴呆、神經性耳聾等，其中發作性嘔吐、失明、偏癱(即卒中樣發作)是突出特徵。
常合并腎功能障礙、脊柱側突，共濟失調。可伴智力低下、生長遲緩及內分泌系統病變等。
1、 腎功能障礙：是由各種病因引起的腎功能嚴重障礙，可導致機體代謝產物、藥物和毒物在體內蓄積，水、電解質和酸鹼平衡紊亂，以及腎臟內分泌功能障礙等一系列臨床表現。主要癥狀有水腫、高血壓、少尿、血尿、蛋白尿、腎區痛等。
2、 內分泌系統病變：內分泌系統是機體的重要調節系統，它與神經系統相輔相成，共同調節機體的生長發育和各種代謝，維持內環境的穩定，並影響行為和控制生殖等。若內分泌系統發生病變，則容易並發機體的各種障礙，阻礙激素產生分泌，造成機體功能紊亂。
預防措施應從孕前貫穿至產前：
1.婚前檢查：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素：包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
3.一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠、胎兒在宮內的安危、出生後是否存在後遺症、是否可治療、預後如何等等，採取切實可行的診治措施。
(一)治療
本病徵目前無特殊治療方法。
1、用激素、大劑量維生素B1、E等可改善病人癥狀，有報道給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。
2、對嚴重心臟傳導障礙者，可安置人工心臟起搏器以延長生命，改善癥狀，減慢神經系統損害引起的衰退現象。
(二)預後
嚴重心臟傳導阻滯可危及生命。
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