英文paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

中文陣發性夜間血尿症

縮寫PNH

解釋是一種造血幹細胞疾病,主要是因位在X chromosome上的PIG-A gene發生突變,導致細胞膜上的GPI anchor無法合成,使得的連接在GPI anchor上的重要蛋白質缺乏。


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