英文familial adenomatosis coli FAP
中文家族性大腸瘜肉症
縮寫familial polyposis coli
解釋所謂家族瘜肉症FAP 是一種顯性的正染色體顯性(autosomal dominant)遺傳性疾病， 具有這種遺傳的病人大腸直腸中產生數百甚至數千個以上的腺瘤性瘜肉。通常瘜肉在患者十五歲後開始逐漸出現，到三十五歲則全部會表現出來。患者平均在三十九歲時瘜肉會轉變成癌（二十一歲前7％，四十五歲前90％）。患者之子女約有一半機會有此遺傳，有此遺傳者幾乎都會發病。除了大腸直腸瘜肉外，在上消化道亦常有瘜肉產生，其發生率胃瘜肉約50％，十二指腸瘜肉約90％。胃瘜肉通常是胃底腺瘜肉(Fundic gland polyp)，少有癌變。十二指腸瘜肉則為真正的腺瘤(Adenoma)，以至於FAP病人約有10%會產生十二指腸癌。 FAP所產生的腸癌佔所有大腸直腸癌的1％。因幾乎所有病人均會有癌變，這種家族成員在青春期後均要作篩檢。一經確定，需在癌變之前將大腸直腸全數切除。有些FAP的病人合併有下顎骨或長骨的骨瘤(Osteoma)，上皮樣囊腫(Epidermoid cyst)， 纖維類瘤(Desmoid tumor)或先天性網膜色素上皮肥大(Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium CHRPE) ，此時稱為Gardner 氏症(Gardner's Syndrome)。若大腸瘜肉症合併有腦瘤（大部份為神經膠瘤Glioma）則稱為Turcot 氏症(Turcot's syndrome)。在過去，家族瘜肉症病人作全大腸直腸切除後須作迴腸造口以排便，但因此類病人多為年輕甚至未婚者。迴腸造口後生活行動諸多不便。目前則有多種手術包括保留直腸、作迴腸直腸的吻合術Koch氏袋造口骨盆腔迴腸造袋─肛門吻合??術(pelvic ileal pouch─anal anastomosvs) 等可供選擇。有些文獻報告Aspirin 或Sulindac 等NSAID抗發炎藥可使FAP病人之瘜肉萎縮或預防再發。唯此只適用於瘜肉較少者，且停藥後通常瘜肉會再復發。
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