先天性無陰道
本病系胚胎在發育期間受到內在或外界因素阻擾，亦可能由於基因突變（可能有家庭史）引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性徵發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發育（僅有雙角殘餘），輸卵管細小，卵巢發育及功能正常常為特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征病人為最多見。睾丸女性化（雄激素不敏感綜合征）病人較為少見。很少數為真性兩性畸形或性腺發育不全者。
絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜，無陰道痕迹。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形，在正常子宮們置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位於闊韌帶中間。約有1/10病人可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，出現周期性腹痛，無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而發現。
先天性無陰道的處理原則，就是重建陰道。人工陰道成形方法多種多樣，有非手術療法，即應用頂壓的手段，逐漸把正常陰道位置上的閉鎖的前庭粘膜沿陰道軸方向向頭側端推進，形成一人工腔穴。這一方法需要治療時間長，形成的人工陰道短。如果組織彈性差，難以成功，現已基本廢棄，很少採用。手術療法主要是在尿道膀胱與直腸之間分離，形成一個人工腔道，應用不同的方法尋找一個適當的腔穴創面覆蓋物，重建陰道。往年應用病人自身中厚游離皮片移植法最多，但術後需要長時間應用硬質陰道模具擴張人工陰道，防止移植皮片覆蓋的人工腔穴攣縮，增加病人痛苦給工佬、生活帶來極大不便。而且，皮膚與粘膜組織特性差異太大，亦不符合生理要求為其最大缺點。利用陰唇皮瓣陰道成形，破壞正常外陰形態，常為病人所拒絕。利用乙狀結腸或迴腸腸段再造，增加手術複雜性。利用羊膜或盆腔腹膜覆蓋亦有其自身的缺點。因此，方法雖多，但至今還無非常理想的成形手術，主要應根據病人外陰局部解剖及其他臨床具體情況進行抉擇。近年隨著顯微外科手術的進展，已有應用帶血管的肌皮瓣覆蓋腔穴，為此項手術開闢了新途徑，其利弊還需要推廣後始能得出結論。
嚴重副中腎管發育異常時，常有腎旋轉不全，腎臟低移，或移至盆腔，形成盆腔腎、馬蹄腎、越界性腎異位（兩腎位於身體同側）、腎缺如、腎功能不全等泌尿道畸形。文獻報告，在RKH綜合征中，腎畸形佔30%以上。因此，對先天性無陰道病例施行陰道成形術時，在術前均應作靜脈腎盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手術損傷。此外，本病患者還伴有骨骼畸形者，約佔10%左右，以脊柱裂，骶椎隱裂，椎融合及脊柱不分節等。
絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜，無陰道痕迹。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形，在正常子宮們置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位於闊韌帶中間。約有1/10病人可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，出現周期性腹痛，無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而發現。
18歲以上的少女還沒來月經，這種現象稱為「原發性閉經」。青春期遲遲不來月經的原因很多，有生理性的，也有心理因素和某些疾病引起的。民間俗稱的「石女」，實際上是指因生殖器某種先天性發育缺陷而沒有月經來潮的女性。石女的臨床表現有處女膜閉鎖、先天性無陰道或陰道閉鎖、完全性陰道橫隔等。這類先天性缺陷並不是一生下來就會引起人們注意的，有人是到了青春發育期見遲遲不來月經才加以關注，還有人甚至到了洞房之夜不能過性生活時才被發現。
正常的女性，在尿道口下方、肛門上方有一個陰道口，陰道口周圍有一層環形薄膜組織覆蓋著，這就是處女膜。正常人處女膜有一個小孔，月經血由此流出。如果處女膜上無孔就稱為處女膜閉鎖，這類患者的子宮和陰道能正常發育，經血積存在陰道內不能排出，形成積血，積血可以擴展到於宮腔、輸卵管並逆流到腹腔。由於血液積聚，患者每月有一次腹痛，而且疼痛逐漸加重。治療處女膜閉鎖的方法比較簡單，只要切開處女膜，放出淤血就行了。「石女」根本沒有月經，婚後也不能性交。那就要查一下是不是"先天性無陰道"了。因為這種人常常沒有子宮，所以不來月經。即使少數人有子宮，由於沒有陰道，經血也不能排出。其治療方法是用手術再造一個人工陰道，術後就可以過性生活了。
先天性無陰道9556