人腦分成左右兩個半球，左右大腦半球之間，仰賴著許多神經纖維來將兩者聯繫在一起，其中最大的一束便稱作胼胝體。
胼胝體約在胚胎髮育至12周大時開始發展，在胎兒17至20周時成型。在這段期間，許多因素會導致胼胝體的發育受到影響，所產生的結果便是所謂的「胼胝體發育不良」。
在發展正常的孩子當中，並發胼胝體發育不良的機會非常之低，但就發展有障礙的孩子而言，其發生率可以高達每百人中有兩人罹患此症。
胼胝體發育過程：
胚胎第7～10周時，終板背側普遍性增濃，其上方形成聯合塊，後者誘導大腦半球軸突從一側向另一側生長，形成胼胝體。胚胎74天時可在胚胎上見到最早的胼胝體纖維，到115天胼胝體在形態上成熟。胼胝體分為嘴部、膝部、體部和壓部4個部分，其發育順序由前向後，正好與其成熟順序相反。如果聯合塊不能誘導軸突從大腦半球一側越過中線到達對側大腦半球，則胼胝體就不能形成。
胼胝體發育不全可能原因：
胚胎早期的子宮內感染、缺血等原因可使大腦前部發育失常，而發生胼胝體缺失，晚期病變可使胼胝體壓部發育不良。通常首先累及體部和膝部，也可同時累及膝部和壓部，但單獨累及膝部的情況較少，僅見於前腦無裂畸形。但Barkovich(1988)認為胼胝體發育不良，是由於胼胝體形成的前驅階段受損，並非發生於胼胝體形成期。胼胝體發育不良也有遺傳基礎。
胼胝體發育不良的原因也包括下列這些因素：
(1)毒性─代謝性因素，如懷孕時母體酒精中毒或糖尿病，胎兒本身罹患某些代謝性疾病。
(2)染色體異常，最常見的是三染色體8或三染色體18。
(3)基因異常或某些特殊症侯群(如Aicardi氏症侯群)，會以顯性遺傳、隱性遺傳或性聯遺傳的方式遺傳而來。
(4)懷孕初期胎兒的腦部受到感染。
胼胝體發育不良大多數為散發性，原因不明。其臨床癥狀、體症與其合并的其他腦畸形有關，因為先天性胼胝體發育不全或缺如的本身一般不產生癥狀。在成人患者中，用複雜的心理測定檢查方法，可發現兩半球問的資訊傳遞有輕微障礙。胼胝體發育不良可以單獨存在，甚至不產生任何癥狀，但這種情形非常罕見。
絕大多數罹患此症的孩子都多多少少會有些外觀的異常，如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內障、或眼球過小、唇顎裂、腎臟與輸尿管異常、多指症或並指症等，多在懷疑孩子異常之情況可能為腦積水的原因所引起，進而執行電腦斷層掃描檢查，才發現有胼胝體發育不良或缺如的特徵性圖象。
胼胝體發育不良可出現智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現精神發育遲緩和癲癇。因腦積水可發生顱內壓增高。嬰兒常呈痙攣狀態及錐體束征。 X-4性聯遺傳者，其特點為生後數小時有癲癇發作，並出現嚴重的發育遲緩。
胼胝體發育不良雖然在胎兒期便已形成，但出生之後，並沒有一些特徵告訴我們嬰兒罹患此症;往往是在嬰兒發展的過程中，因為動作或語言發展遲緩、癲癇症(尤其是嬰兒點頭痙攣)或腦性麻痹等神經症狀出現，做了腦部超音波或腦部磁振掃描才發現這種情況。如果說嬰兒的外型上有任何值得我們懷疑有胼胝體發育不良的可能性的話，則兩眼分離過遠與斜視這兩種情況就要讓我們警覺到此症存在的可能性。絕大多數的個案的神經發展方面也不正常，常會合并動作與語言發展遲緩、智能障礙、癲癇症與腦性麻痹。
藉由核磁共振或是電腦斷層等方式來做判斷是否有出現胼胝體發育不全。
蝶鞍變形 ：空蝶鞍是指蛛網膜下腔從鞍隔與垂體柄相接處疝入蝶鞍內,其中為腦脊液填充,使蝶鞍擴大變形,垂體受壓變扁.空蝶鞍綜合征(empty sella syndrome,ESS)是指蝶鞍擴大,鞍內垂體組織被擠壓而出現的症候群,包括頭痛,視力障礙,腦脊液鼻漏,內分泌功能紊亂,高血壓,肥胖等.
蝶鞍增大與吸收：多見於垂體瘤、顱咽管瘤、腦膜瘤、垂體腺癌和各種原因引起的顱內壓增高。
蝶鞍變形：顱咽管瘤常使蝶鞍變扁鞍背縮短，視束交叉膠質瘤使蝶鞍呈葫蘆形;鞍旁腫瘤可使鞍底出現「雙邊」征。
松果體鈣化移位：松果體鈣化常見於成人，且隨年齡增加而更易出現，約 75%正常成人在CT掃描時顯示有松果體鈣化。其直徑範圍通常為3～5mm，但有時可能會更廣泛些。松果體鈣化面積大，移位，出現在小兒身上，則應考慮到是否有松果體區腫瘤的可能性。
胼胝體發育不良大多數為散發性，原因不明。其臨床癥狀、體症與其合并的其他腦畸形有關，因為先天性胼胝體發育不全或缺如的本身一般不產生癥狀。在成人患者中，用複雜的心理測定檢查方法，可發現兩半球問的資訊傳遞有輕微障礙。胼胝體發育不良可以單獨存在，甚至不產生任何癥狀，但這種情形非常罕見。
絕大多數罹患此症的孩子都多多少少會有些外觀的異常，如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內障、或眼球過小、唇顎裂、腎臟與輸尿管異常、多指症或並指症等，多在懷疑孩子異常之情況可能為腦積水的原因所引起，進而執行電腦斷層掃描檢查，才發現有胼胝體發育不良或缺如的特徵性圖象。
胼胝體發育不良可出現智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現精神發育遲緩和癲癇。因腦積水可發生顱內壓增高。嬰兒常呈痙攣狀態及錐體束征。 X-4性聯遺傳者，其特點為生後數小時有癲癇發作，並出現嚴重的發育遲緩。
胼胝體發育不良雖然在胎兒期便已形成，但出生之後，並沒有一些特徵告訴我們嬰兒罹患此症;往往是在嬰兒發展的過程中，因為動作或語言發展遲緩、癲癇症(尤其是嬰兒點頭痙攣)或腦性麻痹等神經症狀出現，做了腦部超音波或腦部磁振掃描才發現這種情況。如果說嬰兒的外型上有任何值得我們懷疑有胼胝體發育不良的可能性的話，則兩眼分離過遠與斜視這兩種情況就要讓我們警覺到此症存在的可能性。絕大多數的個案的神經發展方面也不正常，常會合并動作與語言發展遲緩、智能障礙、癲癇症與腦性麻痹。
藉由核磁共振或是電腦斷層等方式來做判斷是否有出現胼胝體發育不全。
醫藥治療
就目前的治療而言，已經存在的胼胝體發育不良是沒有任何方法可以改變它，也無任何藥物可以治療胼胝體發育不良。但是對於伴隨發生的癲癇問題，則可以採取藥物控制治療。
復健訓練
雖然胼胝體發育不良並無方式或藥物可以改變胼胝體本身的問題，但我們能做的是針對孩子所呈現出來的缺陷或障礙，予以積極的早期療育，越早施行各項療育，將來出現的障礙會越輕、越少。
例如：孩子在成長過程中，可能因為神經發展之不正常，而會有動作發展遲緩、語言發 展遲緩、智能障礙、癲癇症與腦性麻痹等情況，針對孩子可能出現的問題，我們可以提供其物理治療、職能治療、語言治療等相關治療訓練方式，改善其認知、語 言、動作、社會、自理能力，提升其注意力、知覺辨別、記憶、思考推理、概念、理解、表達、肌肉控制、移位、身體協調、手操作、視動協調、人際互動、情感與 情緒、自我與責任、環境適應、飲食、穿脫衣、盥洗衛生…等等相關能力，越早施行各項療育，將未來可能出現的障礙減至越輕、越少、越好。