膈肌膨出是指膈肌因麻痹、發育不全或萎縮所造成的胸腹膜肌化不全、不肌化或萎縮導致的膈肌薄弱形成一層纖維薄膜，膈頂部位置明顯上升引起的膈肌位置異常升高。多發生於左側。偶可涉及部分膈肌，以右側的前內側部位為常見，雙側膈肌膨出罕見。本症可發生於任何年齡，成人常見於左側，嬰兒常見於右側。男性多於女性，約為2：1。
(一)發病原因
目前對膈肌膨出的病因尚不完全清楚，但一般認為與先天和後天因素有關。先天性膈肌膨出只是膈肌纖維發育不良，比較纖薄無力，嚴重者似半透膜，膈神經無病變。多數學者認為是胚胎時期胸腹膜肌化不全或不肌化導致膈肌薄弱引起，常與發育異常相關聯，部分患者有染色體的異常表現。後天性膈肌膨出則是膈神經損傷或病變引起的。在嬰兒，產傷、先天性心臟病或縱隔腫瘤手術時的損傷是最多見的原因;在成人，惡性腫瘤(如肺癌、胸腺瘤、惡性生殖細胞瘤、非霍奇金病)的侵犯、心臟直視手術時心臟表面冰屑降溫的影響、手術損傷(如縱隔切開術、胸腔內或頸部腫物切除術，鎖骨下靜脈或頸靜脈導管及電極置入術)及高位頸段脊髓外傷易引起膈神經麻痹及膈肌膨出。成人特發性膈神經麻痹及膈肌膨出可能是亞臨床病毒感染所致。
(二)發病機制
膈肌的肌纖維先天性發育不全或出生時膈神經受損傷，造成膈肌麻痹，肌纖維萎縮，致膈肌的一葉呈薄膜狀，膈頂位置顯著升高。這種情況稱為膈肌膨出。多數病例膈肌膨出僅發生在一側。成年人多見於左葉，嬰幼兒則多見於右葉。膈肌膨出產生的臨床癥狀輕重不一。嬰幼兒病例因膈肌位置升高，肺下葉受壓萎陷和腹內臟器位置升高，可引起急性呼吸窘迫和飼食困難等癥狀。
膈肌膨出症無論是先天性還是後天性其病理變化基本相同，正常狀態下平靜呼吸膈肌上下移位為1～2cm，因膈肌運動進入肺內的空氣為吸入量的75%～80%，膈肌膨升時膈肌極度鬆弛和抬高，肺有效通氣容積減少，同時加上膈肌的矛盾運動造成嚴重的通氣功能障礙，患者可出現氣短，呼吸困難，甚至紫紺，膈肌上移改變了胃食道角的正常解剖，還可出現腹脹，食慾減退，消化不良等消化道癥狀，嚴重者甚至出現間歇性部分性腸梗阻。此外，病側的腹內臟器上移使兩側胸膜腔壓力不平衡，心臟向健側移位，不但影響靜脈迴流，還可導致心律紊亂。進食後平卧上述癥狀尤為明顯，立位或坐位時腹腔臟器下垂，增加了胸腹腔負壓，可在一定程度上緩解癥狀。本病早期的臨床表現不明顯，亦無特殊性，相當一部分患者無自覺癥狀，極易疏忽而導致漏診。成人單側膈肌膨出，其肺活量和肺總量減少20%～30%，因此常有胸悶、氣短之癥狀。雙側膈肌膨出，肺功能減少更加嚴重，特別是在仰卧位時。儘管成人可以耐受雙側膈肌膨出，但這類病人易發生慢性呼吸衰竭。
總結本病的診斷要點主要有以下幾點：
1.胸悶、氣急、呼吸困難，嚴重者可出現心率速或心律不齊、紫紺等在飽食後癥狀可加重;
2.體格檢查時可見心臟向健側移位，患側有肺受壓等體征。
3.噯氣，腹脹，消化不良，食慾減退等。
4.X線胸部檢查顯示膈肌上升。
5.嬰兒因膈肌抬高，腹內臟器位置升高，致使肺下葉受壓，可出現厭食、噁心、嘔吐、呼吸困難、紫紺、甚至急性呼吸窘迫和心、血管功能障礙等嚴重癥狀。
根據典型的臨床表現要想到膈肌膨出的可能，診斷靠胸部X線片及透視確定。
對本病的檢查一般有以下幾種：
如肺部感染時血白細胞可增高。
1、胸部正側位X線檢查 病變側膈肌異常升高，有時還可看到基底段肺不張的表現。透視時，令病人做突然的吸氣動作，可清楚地看到病變側膈肌的矛盾運動，尤其是後天性膈肌膨出較明顯。如向前位胸片顯示一側膈肌全部或部分抬高和連續不中斷的膈肌影即可確診。
2、胸部CT、MRI、超聲波或同位素掃描 有助於鑒別膈肌麻痹和膈疝。
3、肺功能檢查 判斷膈肌無力的程度，目前多採用立位與卧位時潮氣量的差值(△Vc)來評定膈肌功能。文獻報道膈肌膨出症一般表現為局限性通氣障礙，潮氣量平均減少74%～81%預計值，局限性患者肺功能多無明顯影響。
1、膈疝
臨床上膈疝與膈肌膨出有許多相似之處。膈疝為先天性或後天性原因導致腹腔內臟器通過膈肌缺損處進入胸腔形成。胸透時亦可見膈肌局部隆起，但於膈上隆起部分可見胃囊或腸腔的空腔影，運用氣腹技術檢查則可見患者直立位時氣體升入胸腔內，即在膈上的疝囊內，而膈膨出則見氣體在膈下，胃腸道造影或鋇灌腸則更能清楚的看到升高的胃或結腸與膈肌的關係。膈疝癥狀因其類型而異。患胸腹膜疝的新生兒突出出生後畢業主要表現呼吸困難、紫紺，多種組織內臟疝入胸腔內常危及生命，因腹內器官佔據胸腔壓迫心肺而致。胸骨旁疝內容物可有大網膜和橫結腸、胃、肝，多數患者無癥狀。若疝出的內臟有扭轉、嵌頓，可引起上腹脹痛、嘔吐、腹瀉等。嬰幼兒除消化道癥狀外常有呼吸困難。3%食管裂孔疝的病人上海無癥狀。當胃液返流時可引起咽痛、口腔燒灼感，甚至刺激聲帶而發生音啞，胸骨後不適及燒心感。返流液若吸入呼吸道可引起吸入性肺炎。與膈疝不同之處為膈肌完整，但因肌纖維發育不良或萎縮，出現膈的位置上移。鋇餐X線檢查和人工氣腹也可以對這兩個疾病進行鑒別。
2、膈肌麻痹
膈肌麻痹與膈肌膨出在臨床表現上較難鑒別。左側膈麻痹因胃底升高可能有噯氣，腹脹、腹痛等消化道癥狀。兩側膈肌麻痹出現紫紺、明顯呼吸困難、端坐呼吸和低氧血症。X線表現單側膈肌麻痹升高，活動減弱或消失，並且出現在吸氣時健側膈肌下降而患側膈肌上升的矛盾運動，此種現象於急促吸氣時更為明顯。呼吸時可有縱隔擺動，吸氣時心臟、縱隔移向健側，呼氣時移向患側。但膈肌麻痹有一些較為典型的臨床癥狀。如膈神經受損病史、膈肌升高、膈矛盾運動以及縱隔移位均不如膈肌膨出明顯等可加以區別。
3、肺底積液
肺底積液病人於X線檢查時常可見患側「膈肌抬高」影，一般在改變體位胸透或行B超檢查後即可區分。
4、橫膈腫瘤
極少見，多無特異癥狀。X線檢查可見膈肌上面顯示邊緣光滑的圓形或卵圓形緻密陰影，可隨膈肌運動而上下移動，其形態和大小不隨呼吸而改變，診斷性氣腹有助於診斷。
本症出現癥狀輕重不一，嬰幼兒因膈肌位置及腹內臟器位置升高壓迫心臟和肺，可引起急性呼吸窘迫及循環功能障礙。嚴重者因反常呼吸運動及縱隔撲動，在短期內可致呼吸、循環衰竭，還可能並發間歇腸梗阻，並發支氣管炎和肺部感染。
腸梗阻有四大典型癥狀，分別是：腹痛、嘔吐、腹脹、肛門停止排氣排便。
(一)治療
腹臟突出症只有在產生癥狀時才具有臨床治療上的意義:
(1)藥物不能控制的呼吸功能衰竭。
(2)伴胃腸道梗阻癥狀時。
(3)不能與腫塊、膈疝鑒別的病例。
1947年Bisgand首次對腹臟突出症進行了手術治療並獲得成功，其關鍵是通過手術阻止膈肌繼續上移和消除矛盾運動。手術方法是膈肌摺疊術，包括膈肌不切開摺疊法、膈肌切開摺疊法和膈肌部分切除後的對端褥式縫合法。近年來亦有電視胸腔鏡下進行膈肌摺疊術個例報道 。其中膈肌摺疊法因為能在直視下縫合避免損傷膈下臟器，安全可靠，而被多數學者採用，本文2例腹臟突出症即採用膈肌切開摺疊法。
［治療原則］
1.無癥狀或癥狀輕微者可行藥物對症治療及定期隨訪觀察膈肌有無進展性升高;
2.有明顯癥狀者應行手術治療將膈肌盡量恢復到正常位置，減少對心肺的壓迫。
3.嬰幼兒有嚴重的呼吸、循環系統癥狀者應緊急行外科手術糾正。
臨床上出現明顯癥狀的病人，應選擇適當時間進行外科治療。治療的目的是將膈肌恢復到正常的部位，以穩定縱隔和得到更多的正常換氣。嬰兒膈肌膨出，若有嚴重的呼吸困難和發紺，立即行氣管內插管和機械呼吸，並準備進行緊急的外科治療。最常用的方法是經胸膈肌摺疊術(圖1)。即經胸部切口，將過大的薄弱的膈肌摺疊縫合，並可覆蓋合成纖維織片加固縫合，使膈肌縮短，位置下降。術後呼吸及消化器官的癥狀，即可得到改善。腹臟突出症手術治療效果滿意，手術併發症及死亡率很低，術後患者動脈血氧分壓和氧飽和度顯著提高，通氣功能明顯改善。
對於雙側膈肌膨出的病人，可採用經腹徑路，同時糾正雙側病變，但也有人主張仍經胸手術，分期進行，兩期手術間隔數周。膈肌摺疊後，如某個區域薄弱，可以用自體或人工材料加強。臨床上出現明顯癥狀的病人須經胸部切口，將過大的薄弱的膈肌摺疊縫合，並可覆蓋合成纖維織片加固縫合，使膈肌縮短，位置下降。術後呼吸及消化器官的癥狀，即可得到改善。
(二)預後
手術治療療效滿意預後良好。老年患者反覆合并呼吸道感染預後不良。
對於先天性的膈肌膨出無有效的預防措施。而後天性因素導致的膈肌膨出則主要是積極治療原發性疾病，控制感染。對於神經損傷的患者應積極進行治理，尤其是膈神經和頸部神經損傷的患者。
預後
［療效評價］
1.治癒：癥狀體征消失，橫膈回復正常位置。
2.好轉;癥狀體征消失或改善，橫膈位置下降。
3.未愈：癥狀體征未改善、橫膈位置未下降。