疾病名稱:兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征

英文名稱:hwachman綜合征;Shwachman-Diamond綜合征

藥物療法:胰蛋白酶;胃蛋白酶;脂肪酶;糜蛋白酶;整形手術

兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合征是由Shwachman1964年報告的,故也稱 Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本徵為先天性胰腺功能不全,同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2~10個月嬰幼兒發病,有家族性發病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。  

診斷方法

血常規可見中性粒細胞的減少,常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。本病並發肺部感染時,易與胰腺囊性纖維化相混淆,但本病汗腺電解質、氯化物正常以資鑒別。  

治療措施

治療上應積極給予各種胰酶作替代療法,如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常發育。注意預防和控制感染。因骨骼發育不良所致畸形者可試行整形手術。  

病因原理

本病的病理特徵為胰腺的發育不良,主要為外分泌組織發育不良,表現腺泡細胞稀少,而胰島發育正常,胰腺分泌液總量、HCO3-含量正常。同時伴有骨髓粒細胞系發育不良,偶有巨核細胞缺乏,可有骨骼干骺端軟骨發育不良,骺部有局灶性鈣化缺失。  

臨床表現

主要由於外分泌功能不足所引起,如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏,表現為食欲不振、噁心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良,如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常,而表現中性粒細胞的減少,抵抗力下降,而容易並發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎,也可表現貧血和血小板的減少。

兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征1660


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