小兒肝母細胞瘤90%以上見於3歲以下，60%為1歲以下的患兒。小兒中此瘤比較常見。肝母細胞瘤是一個上皮的和間質的(mesenchymal)混合組織。它可以含有纖維組織、肌肉、類骨(osteoid)組織、軟骨、造血組織或原始的間質組織。瘤處於肝中可以是孤立的或是多發的。經血液及淋巴液轉移至別處。
肝母細胞瘤的詳細發病機制尚未清楚，但一般認為這是一種胚胎性腫瘤。可能是在胚胎髮育時期肝臟細胞的增生與分化發生異常，至胎兒期或出生後肝臟內仍存在未成熟的肝臟的胚胎性組織，而這些組織異常的持續增生，形成發育幼稚的組織塊而可能轉化為惡性的母細胞瘤。這種惡性腫瘤形成的病理過程可能發生於胎兒晚期，也有可能至成人期後才發病，臨床上最多見仍為發生於嬰幼兒期。
肝母細胞瘤可發生於肝左葉或右葉，以右葉為多。甚至有發生於肝外的迷走肝組織的肝母細胞瘤，近年有腹膜後或腹腔內其他位置的肝臟外肝母細胞瘤的個案報道。肝母細胞瘤大多表現為肝內單個球形或分葉狀融合的實性腫塊，常使肝葉變形或移位。腫瘤多呈圓形，半數有包膜，但其包膜多非真性的纖維性組織，而是被腫瘤擠壓變扁的一層肝組織。腫瘤表面多有粗大的屈曲、顯露的血管。早期為單一的瘤體，後逐漸向周圍肝組織浸潤、擴張，使肝臟呈結節性增大甚至呈巨大的腫塊。
近年來諸多學者進行了不同角度的病因和發病機制的研究，認為其可能與如下的因素有關。
1.染色體異常
在許多小兒的惡性腫瘤中都會見到染色體異常。肝母細胞瘤在11號染色體常有11p 11.5 的雜合子的丟失。11p位點是純合性突變型等位基因所在，被稱為WAGR位點(Wilms』 tumour, aniridia, genital malformation,mental retardation)即與腎母細胞瘤、無虹膜、生殖系統畸形、智力發育遲緩有關，在此位點的異常易發生先天性發育畸形和胚胎性腫瘤。因此臨床上常發現合并存在腎母細胞瘤的病例;
2.與低出生體重有關
近年來隨著新生兒醫療技術水平的提高，極低出生體重兒的生存率明顯提高。但隨之發現這些病例發生肝母細胞瘤的比例增加;
3.遺傳因素的影響
大多數病例都是散發的，但也有家族性發病的報道。有相關的研究報告提到，4個家庭中有同胞的兄弟或姐妹發生肝母細胞瘤，其中1對同胞兄弟合并伴有中樞神經系統的異常，1對同時伴有肝糖原累積症1B，而另一對有多發性家族性腺瘤性息肉病的家族史;
4.與妊娠期的各種外界不良因素有關
近年有報道發病與母親的口服避孕藥及應用促性腺激素有關。另有研究證實與母親孕期大量飲酒，導致的胎兒酒精綜合征(fetal alcohol syndrome)有關。
(1)發病初期並不典型，部分家長為患兒更衣或洗澡時偶然發現右上腹部的腫塊，後期會出現上腹部或全腹膨隆、噁心嘔吐、食欲不振、體重減輕、腹瀉、腹壁靜脈曲張、發熱 、黃疸等表現。因腫瘤迅速增大使包膜張力加大而出現腹部脹痛。觸診肝大堅硬，肝邊緣明顯硬，表面不光滑、有結節。部分患兒腫瘤向胸腔方向生長，以至腹部腫塊不甚明顯，而因腫瘤抬高膈肌主要表現為呼吸困難;
(2)體檢時可觸及肝臟，呈瀰漫性或結節性腫大，瘤塊高低不等，質硬。有時伴有脾臟腫大，腹壁靜脈顯露或曲張。作者曾遇到兩例因腫瘤破裂腹痛、腹肌緊張、腹腔穿刺有較多不凝血液而急診行剖腹探查。晚期病情進展迅速，不久即出現惡病質，另外一個臨床特點為常伴有發熱，體溫可達39-40℃。極為罕見的病例因肝母細胞瘤的瘤體內含有產生性激素的組織成分，大約3%病例表現性器官發育異常及恥毛出現。典型的肉眼黃疸不常見，但膽紅素增高的患兒不少;
(3)還有部分很少病例因腫瘤而產生明顯的骨質疏鬆，其機制可能是形成骨基質的蛋白質合成障礙或膽固醇過多，直接影響骨骼的結構所致。以致在較輕微的外力下即可能發生病理性骨折。極個別病例伴有杵狀指或半身肥大。
根據病史、臨床表現及實驗室檢查來診斷中晚期病例並不困難，但較難發現早期病例。
1.實驗室檢查
90～100%的患兒血清甲胎蛋白(AFP)明顯增高，對於本病的診斷有特異性的價值，並與腫瘤的增長呈正相關關係，是臨床上作為診斷和手術後隨訪檢測的重要指標。其陽性率與腫瘤的組織病理學類型有關，以胎兒細胞腫瘤產生的AFP更多。
另外，血清LDH、膽固醇、鹼性磷酸酶也有增高的報道。早期肝功能多正常，中晚期則會出現較明顯的肝功能紊亂，
2.B超檢查
超聲檢查可明確腫塊的部位和性質，區別實質性抑或囊性。可以較好地判斷門靜脈或肝靜脈內是否有瘤栓的存在。另外可以作為是否有腎臟、脾內轉移的簡便易行的檢查手段;
3.MRI檢查
MRI檢查的三維成像的影像對腫瘤與肝臟血管和周圍器官、組織關係的了解具有重要的意義。對於鑒別腫瘤的性質也較CT為好;
4.CT表現
(1)增強掃描
在動脈期增強可見多個結節狀增強染色徵象，門靜脈期腫瘤呈低密度，中心有不規則更低密度區域，為腫瘤壞死所致。有的腫瘤內含類似骨組織成分，CT可顯示鈣化灶。CT平掃示右肝可見巨塊狀低密度佔位性病變，邊緣比較光滑，密度不均，內部可見不規則更低密度區域，其內斑點狀鈣化。增強示腫瘤可見增強，門靜脈期腫瘤呈低密度，中心壞死無增強，肝內膽管擴張;
(2)平掃
可見肝實性腫塊，多由數個結節聚合成大塊狀，其邊緣為高或等密度，中心呈低密度或高低不等密度。
5.其他檢查
胸部的X線平片檢查可以了解有無肺轉移和橫膈抬高。肝臟穿刺活檢及腹腔鏡在診斷不明或腫瘤巨大不能切除者可以應用，以明確診斷、估計腫瘤範圍、是否粘連及侵及周圍器官、指導手術前化療用藥等。
1.與肝炎相鑒別
最常見的是病毒造成的肝臟炎症，肝臟的功能受到損害，它可以引起身體珠一系列不適癥狀，以及肝功能指標的異常;
2.與神經母細胞瘤相鑒別
神經母細胞瘤是一種兒童常見的實質性腫瘤，主要起源於腎上腺，但也可起源於腎上腺外的交感神經的其他部分，包括腹膜後或胸部;
3.與肝內良性腫瘤相鑒別
肝內良性腫瘤患兒一般情況良好，腫塊增長緩慢，血清甲胎蛋白陰性等，一般不難加以鑒別。但對於新生兒及小嬰兒的肝臟錯構瘤，有時較難鑒別。因正常新生兒血清甲胎蛋白水平即較高，有時通過影像學甚至剖腹探查也難以明確判斷;
4.與肝臟附近器官的腫瘤相鑒別
特別是右側腎母細胞瘤，壓迫肝臟，使肝臟變薄，肝後面形成陷窩，臨床表現及超聲檢查、CT、同位素掃描所見均類似肝臟腫瘤，必須依靠IVP鑒別。個別肝臟後的腹膜後腫瘤也可出現上述類似肝腫瘤的現象，必須作IVP及鋇餐檢查以此鑒別;
5.與肝內轉移瘤相鑒別
根據存在原發瘤或有患惡性腫瘤的既往史，容易想到肝內轉移瘤的可能，小兒神經母細胞瘤有惡性程度高、轉移早的特點，往往原發性腫瘤很小、尚未引起注意時，已出現較大的肝臟轉移瘤。根據血及尿中兒茶酚胺的代謝產物的增高，可以獲得鑒別。
常伴有發熱，體溫可達39-40℃，因肝母細胞瘤的瘤體內含有產生性激素的組織成分，部分患兒會表現性器官發育異常及恥毛出現。典型的肉眼黃疸不常見，但膽紅素增高的患兒不少。有的病例可能因腫瘤而產生明顯的骨質疏鬆，其機制可能是形成骨基質的蛋白質合成障礙或膽固醇過多，直接影響骨骼的結構所致。以致在較輕微的外力下即可能發生病理性骨折。極個別病例伴有杵狀指或半身肥大，還可能並發繼發性貧血、腹水及上消化道出血。
病因尚不詳，可參照一般腫瘤的預防方法，了解腫瘤的危險因素，制定相應的防治策略可降低腫瘤的危險。主要有以下兩個方面：
1.避免致癌物質的侵襲
避免或儘可能少接觸有害物質，養成良好的生活習慣，例如戒煙、合理飲食、有規律鍛煉和減少體重;
2.提高機體抵禦腫瘤的免疫力
提高機體免疫力，能夠幫助提高和加強機體免疫系統與腫瘤鬥爭。提高免疫系統功能最重要的是：飲食、鍛煉和控制煩惱，健康的生活方式選擇也可幫助我們遠離癌症。保持良好的情緒狀態和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫系統處於最佳狀態。
1.國際兒童腫瘤協會肝腫瘤組，根據肝的解剖及外科手術可行的切除程度進行分期，叫做PRE-TEXT(Pre-treatment Extent of Disease staging System)，分為高危組和低危組二類。
(1)低危組，又稱(standard risk HB)：單一腫瘤或多中心性，腫瘤最多侵犯3個肝段，叫PRETEX Ⅰ、Ⅱ或Ⅲ。局限在肝內，肺沒有轉移(肺CT陰性)，沒有肝外腹部病變，沒有肝左、右支血管瘤栓，門靜脈瘤栓者;
(2)高危組(High risk HB)：①腫瘤侵犯，4個肝段以上;②證實肝外有腫瘤(轉移或肝外腹部結節，門靜脈瘤栓形成，左/右肝靜脈瘤栓);③肺轉移瘤及遠處轉移。及腹膜腔內肝門淋巴結腫大病理證實陽性者屬高危組患者。
2.小兒肝臟惡性腫瘤的臨床分期
(1)Ⅰ期：腫瘤完全切除，可以楔形肝葉切除或擴大肝葉切除;
(2)ⅡA期：初期放療或化療使腫瘤可完全切除;
(3)ⅡB期：病變累及限於一葉;
(4)ⅢA期：病變累及肝臟的二葉;
(5)ⅢB期：有區域淋巴結的侵及;
(6)Ⅳ期：聯合化療或放療後可行肝移植術。不管肝臟內的受累範圍，有遠處轉移者
(7)各期如有遠處轉移、肝外浸潤及血管受累者應先行聯合化療，根據化療效果判斷是否予以手術治療。
3.近年來，隨著對腫瘤生物學特性了解的深入及化療和血管介入治療技術的進步，小兒肝母細胞瘤的長期存活率有了明顯的提高。目前，手術切除配合正規的化療，該症的兩年存活率已達80%以上。目前，手術完整地切除腫瘤仍是最重要、最有效的治療手段。現代治療原則應為根治性切除腫瘤，確保肝功能的有效代償，達到治癒或延長生存期提高生存率的目的。許多以往被認為無法手術切除的病例，現在可以通過術前化療及介入治療使腫瘤縮小，正常肝臟相對增大，而變為可以手術治療。
(1)可一期手術切除病例的治療
肝臟的局部解剖和肝臟腫瘤切除後肝功能的代償是肝臟腫瘤手術的關鍵問題。通過手術前的各種影像學檢查，了解腫瘤的部位、範圍、比鄰關係，特別是肝臟血管的受侵情況。作為有價值的影像學檢查手段，肝臟的血管造影對手術可行性的判斷具有重要的意義。如果無法進行肝血管造影，增強的CT檢查可以更清晰地看出腫瘤的界限，特別是根據動脈相和靜脈相的不同，判斷出腫瘤與門靜脈及肝靜脈的關係以在手術前較準確地估計出手術成功切除的可能性。
1)術前準備
早期的患兒，一般情況較好，只進行簡單的常規術前準備即可進行手術。但對於本病患兒往往一般情況較差、存在營養不良、低蛋白血症等，應儘早地進行靜脈營養支持，並給予維生素K等;
2)手術切除
小兒肝母細胞瘤瘤體往往較大，切除的比例常遠大於成人。但小兒肝臟再生能力強，有人報告，只要保存20%以上的正常肝組織就能維持生命，而且在2個月內再生後的肝臟可恢復到原來的體積，因此應積極爭取腫瘤全部徹底地切除。手術中根據腫瘤的大小、部位選擇術式，可以視情況進行腫瘤切除、肝葉切除、半肝切除或擴大的肝臟多葉切除。
3)術後治療
手術後特別是術後2周內，必須供給患兒足夠的營養，包括絕對需要的蛋白質、維生素和能量的供應。
手術後的化療，配合綜合治療對於小兒的肝臟惡性腫瘤尤為重要。化療藥物，如長春新碱、環磷醯胺、5-氟尿嘧啶都有一定的抗肝癌的作用。阿黴素對抗肝細胞癌及肝母細胞瘤的效果較好，但副作用大。
(2)不能一期手術切除的巨大腫瘤的處理
部分晚期患兒往往一般情況差、肝功明顯不良、肝臟腫瘤巨大，無法一期手術切除。對此類患兒建議先行開腹探查活檢，以明確診斷。或對於血清甲胎蛋白極高、診斷明確者，可以進行術前化療或者介入治療配合化療。經如此術前治療後，肝內腫瘤會明顯縮小，而正常肝臟相對增大，可以進行較徹底的腫瘤切除。
小兒惡性實體腫瘤具有發展迅速、轉移較早等臨床特點，半數以上患兒就診時已有鄰近組織、區域淋巴結、甚至經血運遠處轉移。而在治療上，手術切除輔助化療仍是目前我國小兒惡性實體腫瘤的主要治療方法，隨著術前化療，血管阻斷控制出血等技術的應用，腫瘤完整切除率已近70.0%，其中肝臟惡性腫瘤的完全切除率達75.0%。術前術後的輔助化療已廣泛開展，對控制轉移播散、殺滅微小病灶、保存肢體器官、維持生理功能和提高生存率均有積極意義，但有部分病例不能堅持全程化療，治療不規範不容忽視。
(3)不能切除的肝母細胞瘤的肝移植治療
兒童原發於肝臟的惡性腫瘤中, 肝母細胞瘤和肝癌估計要超過98%。 許多腫瘤通過術前化療和延遲手術能很好控制, 局限的腫瘤行一期切除原發腫瘤。 85%以上的肝臟能安全切除, 術後3～6個月肝臟能完全再生。 不能切除的兩葉多發肝臟腫瘤、 血管受侵犯、 包繞肝門及主要管道、 肝臟腫瘤複發的病例可施行肝移植。原發性和轉移性肝臟腫瘤, 如肝母細胞瘤、上皮樣肝血管內皮瘤、 肝癌、 纖維肉瘤等適合作肝移植手術。隨著人體組織器官移植技術的進步，肝移植也逐漸應用到不能手術切除的小兒肝母細胞瘤的治療中。
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