大骨節病臨床表現：凝狀指節增粗，一般發生在中節。
大關節病的病因至今未明。曾懷疑為口慢性中毒所致，但未能證實。大多數人認為可能與穀物中的致病黴菌有關。動物實驗發現：凡用帶有致病黴菌的穀物飼養的動物，其骨骼中所出現的病理改變與大關節病很相似。致病黴菌可能為留鐮刀菌，但未能完全證實。
臨床表現
若在少年時期發病，由於骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型。體型矮小，關節粗大，並有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春後期發病，則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎癥狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，並時有交鎖癥狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現非常類似骨關節炎，以踝關節病變最為嚴重。早期可見關節間隙增寬，嚴重不整齊，關節內有游離體。接著關節面的皮質骨密度增加，間隙趨向狹窄。關節的邊緣出現明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質密，形態扁平，猶如缺血性壞死一般。此後距舟關節和距下關節都可以發生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關節的髕股關節亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節端粗大，關節內有游離體。日久後，關節塌陷。髖關節有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀並可有髖內翻畸形。在手指，表現為關節端粗大，關節面高低不平，關節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
診斷應根據:
1.流行病學
2.臨床表現 典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限於關節。
3.影像學表現 本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X線徵象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2.以骨骺與骨幹開始融合為特徵。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期癒合，停止發育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4.如干骺端癒合以後的青年發病，臨床癥狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節病所見的系列徵象都是軟骨壞死後的修復和繼發變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。
末指短小向內彎曲或只有兩指節：末指短小向內彎曲或只有兩指節是精神發育遲滯的臨床癥狀。精神發育遲滯：是指18歲以前發育階段由於遺傳因素、環境因素或社會心理因素等各種原因所引起，臨床表現為智力明顯低下和社會適應能力缺陷為主要特徵的一組疾病。
指節墊：系關節伸側皮膚纖維性增厚所致。往往有家族史，與遺傳有關。表皮明顯角化過度，棘層肥厚，真皮結締組織增生，單個膠原纖維也可明顯增粗。
指(趾)腫脹：指組織由於發炎或淤血充血而體積增大。手指或腳趾腫脹，根據臨床特徵即可診斷。
臨床表現
若在少年時期發病，由於骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型。體型矮小，關節粗大，並有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春後期發病，則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎癥狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，並時有交鎖癥狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現非常類似骨關節炎，以踝關節病變最為嚴重。早期可見關節間隙增寬，嚴重不整齊，關節內有游離體。接著關節面的皮質骨密度增加，間隙趨向狹窄。關節的邊緣出現明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質密，形態扁平，猶如缺血性壞死一般。此後距舟關節和距下關節都可以發生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關節的髕股關節亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節端粗大，關節內有游離體。日久後，關節塌陷。髖關節有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀並可有髖內翻畸形。在手指，表現為關節端粗大，關節面高低不平，關節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
診斷應根據:
1.流行病學
2.臨床表現 典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限於關節。
3.影像學表現 本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X線徵象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2.以骨骺與骨幹開始融合為特徵。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期癒合，停止發育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4.如干骺端癒合以後的青年發病，臨床癥狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節病所見的系列徵象都是軟骨壞死後的修復和繼發變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。
在疫區加強糧食保管和處理，或疫區的糧食改由外區運入，可以明顯減少疾病。