Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵為輕度Hurler綜合征面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統癥狀和智力明顯低下。眼底檢查，可以發現黃斑呈帶灰色變色，以後甚至失明。
(一)發病原因
遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
(二)發病機制
本病的基本生化缺陷是半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏，它是一種芳基硫酸酯酶，具有3種同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B 和C，該基因位於22q13，正常時，腦苷脂硫酸酶催化半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇，乳糖醯硫酯和硫酸半乳糖醯神經鞘氨醇脫硫，由於本病病人體內缺乏腦苷脂硫酸酶，故上述幾種苷脂分解不全，可因過多沉積於腦內而致病。
本病的病理改變以中樞神經白質和周圍神經最為明顯，其他內臟器官組織內也可發生，腦組織內某些神經元喪失，星形細胞增殖，皮質較深層有微膠質反應， 皮質細胞結構尚保留，白質顯示神經磷脂明顯喪失，而「U」形神經纖維相對完整，少突細胞數量減少，在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質， 在小腦齒狀核，下丘腦，丘腦，基底神經節，腦橋，脊髓前角細胞，脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內，可見有細胞質包涵體，其內含有異染性物質，在偏光顯微鏡下，異染性物質呈黃，綠二色性，這種物質PAS染色呈陽性，蘇丹黑染色也呈陽性，在電子顯微鏡下，細胞內包涵體為親水性，其中大多數位於溶酶體內，包涵體大小不等(>1μm)，大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成，每層厚6～8nm，另一種包涵體是由無定形物質組成，這 種包涵體外包有一層薄膜(3～4nm)，系由基質產生，細胞外有大的球形或圓形顆粒物質，在顯微鏡下，這些物質具有異染性。
視神經和周圍神經病理改變為節段性脫髓鞘性變，在Schwann細胞內有異染性物質沉積，在電子顯微鏡下，這種物質為多形性，並由「斑馬小體」構成，異染性沉積物質還可存在於腎小管及膽管上皮細胞，內分泌腺細胞，肝臟實質細胞和庫普弗細胞內。
從9個月到2歲開始出現臨床癥狀。最早表現是行為異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步態異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟失調可進一步加重， 並可出現間歇性肢體疼痛等。到3～4歲時，患兒即卧床不起，出現四肢癱，並可發生眼球震顫、小腦病變體征。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查 可以發現黃斑呈帶灰色變色，以後可以失明。除神經系統癥狀外，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特徵等。
本病可並發眼球震顫，小腦病變體征，抽風，視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。
本病根據臨床癥狀，主要為神經系統的臨床表現，以及實驗室檢查所見，可獲得診斷
尿中硫酸乙醯肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多，並以GM2和GM3神經節苷脂為主，硫酸乙醯肝素亦增多。
X線檢查：X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型，但其改變程度較輕。
1.眼白出現三角、圓形或半月形的藍色、灰色或黑色斑點是腸道蛔蟲病的常見癥狀。
2.黃斑區如發現有櫻桃紅色斑點，肺部X 射線片中有粟粒樣改變者支持尼曼-皮克病診斷
3.豹紋狀眼底：由於視網膜色素上皮的色素較少，可以透過視網膜而見到脈絡膜大血管結構及血管間隙的色素區，形似豹皮的紋理，故稱為豹紋狀眼底，屬脈絡膜型
從9個月到2歲開始出現臨床癥狀。最早表現是行為異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步態異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟失調可進一步加重， 並可出現間歇性肢體疼痛等。到3～4歲時，患兒即卧床不起，出現四肢癱，並可發生眼球震顫、小腦病變體征。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查 可以發現黃斑呈帶灰色變色，以後可以失明。除神經系統癥狀外，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特徵等。
本病可並發眼球震顫，小腦病變體征，抽風，視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。
本病根據臨床癥狀，主要為神經系統的臨床表現，以及實驗室檢查所見，可獲得診斷
尿中硫酸乙醯肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多，並以GM2和GM3神經節苷脂為主，硫酸乙醯肝素亦增多。
X線檢查：X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型，但其改變程度較輕。
提高人口素質，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率。針對個體，必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
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