先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性無梗阻的尿道擴張。一般發生於陰莖體部尿道。本病少見，合并有尿道海綿體發育異常，有時也有陰莖海綿體發育異常。巨尿道可為獨立的畸形，也常並發不同程度的尿道下裂及上尿路異常，尤其在梅干腹綜合征中常見。常呈舟狀(scaphoid)及梭狀(fusiform)兩型，往往伴有上尿路先天畸形。1986年Appel等報道6例並複習35例，均伴有明顯的上尿路畸形。但Sharma(1997)報道4例均無其他畸形。
(一)發病原因
可能為胚胎期尿道皺褶處的中胚層發育不良引起，亦有認為是尿道板極度擴張所致。可分為兩種類型：
1.舟狀巨尿道 合并尿道海綿體發育異常。
2.梭形巨尿道 有陰莖、尿道海綿體發育不良。
以上2種巨尿道均可伴有腎發育不良、異常等併發症，而梭形巨尿道更可因並發其他嚴重畸形而致早期死亡。
(二)發病機制
與先天性尿道憩室症相似，主要表現為尿路梗阻及感染症狀。這種巨大的尿道，實際是一個巨大的尿道憩室。
根據臨床表現及下尿路影像學檢查可明確診斷。
1.尿道造影 可清楚顯示擴張的前尿道，可表現為「新月形」。
2.靜脈尿路造影 可顯示擴張的前尿道，另外有助於發現上尿路畸形，明確雙側腎臟有無積水。
本症常伴有其他泌尿系畸形，如腎積水、隱睾、梅干腹綜合征、膀胱輸尿管反流等。
(一)治療
早期治療並發的上尿路畸形，對擴張的巨尿道進行裁剪，緊縮，使其口徑與正常尿道相符。如果有嚴重的陰莖海綿體缺乏，應考慮是否早期做變性手術。
(二)預後