先天性直腸肛門發育畸形非常多見，並且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約佔50%，女性佔20%。各種瘺管的發生率在女性為90%，男性為70%。合并其它先天性畸形的發生率約有30～50%，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。
直腸肛門畸形的發生是胚胎髮育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。泄殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。
由於是體表畸形，易於診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。
(一)倒立側位X線平片 稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生後12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時間。在會陰肛門區皮膚上塗鋇劑作為標記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鐘，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉換，採取髖關節呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點(恥骨中心)、C點(骶尾關節)、I點(坐骨最低點)的角度，以股骨大粗隆為中心，在呼氣、吸氣及啼哭時各攝片1張。
通過I點設一與PC線相平行的I線，與PC線間的距離為肛提肌群，直腸盲端位於PC線上方者為高位，於二線之間為中間位，超越I線為低位。或者設置M點，即坐骨結節的上2/3與下1/3交接點，在M線上方者為中間位，M線下方者為低位。
但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足、胎便過於粘稠，肛提肌的運動、X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。
(二)瘺管造影 瘺管造影要求顯示造影劑注入時的結腸影象及造影劑排出時的直腸瘺管影象。結腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關係。陰道造影可顯示陰道與直腸的關係。
嬰兒出生後仔細觀察會陰部即可發現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生後24小時不排胎便，就應及時檢查。如能早期發現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生後早期即發生急性完全性低位腸梗阻癥狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年後出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻癥狀。
(一)高位畸形 約佔40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻癥狀。骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門。哭吵時凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無衝擊感。女孩往往伴有陰道瘺，開口於陰道後壁彎窿部。外生殖器亦發育不良，呈幼稚型，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反覆發生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。
(二)中間位畸形 約佔15%。無瘺者直腸盲端位於尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘺口進入直腸，在會陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
(三)低位畸形 約佔40%。直腸末端位置較低，多合并有瘺管，很少伴發其它畸形。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破，但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位於會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位於陰道前庭部或會陰部。
1.X線所見 腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
2.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。
3.肛門直腸測壓法 測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激後，內括約肌立即發生反射性放鬆，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆，而且發生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。
4.直腸粘膜組織化學檢查法 此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽碱和膽碱酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。
主要同直腸閉鎖相鑒別。直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時期的原始肛發育不全所致，癥狀比鎖肛嚴重，努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。主要同直腸閉鎖相鑒別。
直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時期的原始肛發育不全所致，癥狀比鎖肛嚴重，努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。
可出現急性完全性低位腸梗阻癥狀等併發症；肛門直腸狹窄者可出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻癥狀。
本病是先天性疾病，無有效預防措施，早發現早治療是本病防治的關鍵。
外科治療的目的是重建具有正常控制功能的排便肛門，方法和時間的選擇，根據各種不同的類型和合并瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術後排便控制功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環，為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可採用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時儘可能減少盆腔神經的損傷以增進感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達會陰，縫合時使皮膚捲入肛內以防止粘膜脫垂等，這些都是要點，手術者有無此種概念，將決定預後是否良好。現今多數醫師主張不適合會陰肛門成形術者，生後均先行暫時性結腸造瘺術，待至6～10個月時施行肛門成形術，術後3個月關閉造瘺。
近年Penǎ所創導的後矢狀切口的手術方法，分離到直腸盲端，在直視下處理瘺管，以電刺激識別肌群的位置，保存直腸及肛周的肌肉神經血管組織，並恢復原狀，如若直腸太短或太寬，則從腹腔游離及作尾狀修剪，使直腸盲端準確通過肛提肌及括約肌群中央，從而得到滿意的排便功能。
至於低位畸形的治療，如肛門皮膚瘺無狹窄，排便功能無障礙者，不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般採用擴張術多能恢復正常功能。對肛門皮膚瘺者，僅作簡單的"後切"手術。膜性肛門在新生兒期施行會陰肛門成形術。肛門前庭瘺如瘺孔較大，在一段時間內尚能維持正常排便，可於6個月以後施行手術。低位者因已通過恥骨直腸肌環，故手術較為容易，且術後排便功能良好。
至於泄殖腔畸形的治療，因一穴肛畸形複雜、新生兒期先作暫時性結腸造瘺，6月～1歲時行根治術。作成皮管或帶蒂小腸移植的陰道成形術，在新陰道後方行腹會陰肛門成形術，利用原泄殖腔構成尿道一部分，進行泌尿系器官成形術，爭取一期完成。
【排便功能的評定】
過去記錄標準不一，因而很難作出統一的評價，現宜根據術後會陰部清潔程度，分為清潔、污糞、不全失禁及完全失禁四類評分，同時在每項中再按直腸排空功能分別記錄有無糞便積蓄，並須指出是否需作治療，在手術中發現其他畸形或併發症均須分項記錄，因其可能成為影響評分的重要因素
<< 先天性直腸與周圍臟器瘺 先天性支氣管囊腫 >>