線粒體腦肌病主要包括3種綜合征:Kearns-Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病、乳酸中毒、中風樣發作綜合征。它們均與線粒體DNA的突變有關。突變型mtDNA廣泛分布於多種組織,其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關。
線粒體是人體重要的生產能量的細胞器,是人體細胞的主要能量來源。線粒體的基本功能是氧化可利用的底物,通過呼吸鏈電子傳遞合成ATP。因此,線粒體的結構和功能異常往往導致整個能量代謝過程紊亂,從而產生一系列疾病,其中最常見累及神經系統的是線粒體腦病和線粒體肌病,這是一組與遺傳、代謝有關的疾病。若不累及中樞神經系統而僅累及肌肉稱為線粒體肌病;若合并有中樞神經系統損傷及癥候的稱為線粒體腦肌病。
線粒體腦肌病根據臨床不同症候群又可分為10型。
(1)MELAS綜合征(為線粒體腦肌病、乳酸血症和卒中樣發作)臨床特點為母系遺傳,也可散發;
(2)MERRF綜合征(肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血症和RRF);
(3)KSS綜合征(視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹);
(4)CPEO綜合征,各年齡均可發病,以兒童或成年早期發病為多;
(5)Leigh病(亞急性壞死性腦脊髓病);
(6)Alpers病(家族性原發性進行性灰質萎縮症);
(7)Menke病(捲毛型灰質營養不良);
(8)LHON綜合征(Leber遺傳性視神經病);
(9)NARP綜合征(視網膜色素變性共濟失調性周圍神經病);
(10)Wolfram綜合征,主要表現為隱性遺傳10歲起病,視神經萎縮,耳聾和早期發病的糖尿病,成年失明;
(11)MNGIE綜合征(線粒體周圍神經病並胃腸型腦病)
線粒體腦肌病10538
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