糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，常染色體隱性遺傳。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足，受累組織為橫紋肌，主要臨床特徵為肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。又稱為Mc Ardle綜合征、McArdle-Schmid-Pearson綜合征、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
【發病原因】
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。本病徵為常染色體隱性遺傳病。由於肌磷酸化酶(phosphorylase)缺乏，酶基因定位於常染色體11(11q13)，但也有報告認為本病為常染色體顯性遺傳。發病機制：肌肉收縮需要消耗能量能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，並進行有氧分解產生大量的ATP而提供。靜息時，肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP，在數次肌肉收縮以後即消耗完畢。當糖原分解的第1步中所必。需的磷酸化酶缺乏時，糖原不能還原成葡萄糖而進行代謝。因此，所貯存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完畢之後，肌肉即處於屍僵的強直樣痙攣，肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死，肌膜核增多，間質中有多形核細胞和吞噬細胞。電鏡下可見肌膜下、肌纖維間、肌絲間有許多糖原顆粒沉積；線粒體腫脹、退變，肌纖維被大量糖原堆積，但形態正常；肌纖維組化染色可見磷酸化酶缺乏或完全消失而肝磷酸化正常。由於酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉內作為燃料提供需要，因此在劇烈運動後病人出現癥狀。
【發病機制】
本病是因為位於11q13-qter的編碼肌磷酸化酶的基因突變所造成，呈常染色體隱性遺傳;因患者的肝磷酸化酶正常，故癥狀僅限於肌肉系統。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足，故使肌肉在運動時不能利用糖原，不向血中釋放乳酸。病理特徵為肌肉中累積大量結構正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。實驗室檢查：1.血清CPKLDH正常或輕度升高健康搜索。2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。
【臨床診斷】
本病臨床分型按發病年齡不同可分為：(1)兒童或少年期發病者，常表現為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。(2)成年早期起病者特徵為運動後肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。(3)晚髮型病者，在40～50歲起病，特徵為進行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。
1.典型病史 為診斷線索。臨床表現主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特徵，提攜重物、快跑、上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動均可造成患者出現肌痛、肌痙攣和肌僵硬;短跑時休息或減慢活動速度即可使癥狀緩解。約半數患者在劇烈運動後可出現暫時性紅葡萄酒樣尿，這是由於橫紋肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿症，嚴重者可引起急性腎功能衰竭。癥狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發生在四肢，用力咀嚼之後咬肌也能出現疼痛。少數早髮型患兒的病情嚴重，表現為全身肌力、肌張力低下和進行性呼吸困難，預後不佳。本病徵雖在幼年即可出現癥狀，部分病人到成人期才出現典型表現，但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史。患者有肌紅蛋白尿，但無低血糖發作。A)運動性肌痙攣：在劇烈運動，如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出現劇烈肌肉疼痛以下肢為明顯重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛於休息後好轉。肌肉疼痛持續時間從數分鐘至數小時，偶可達數天之久。間歇期癥狀完全消失。B)繼減現象(secondwindphenomenon)：系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發生後，仍堅持輕度至中度的肢體活動，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象。產生這種繼減現象的原因尚不清楚。C)肌疲勞和肌無力：劇烈運動後出現的肌肉疲勞和無力可持續存在。嚴重發病時可出現四肢不能活動鶒，甚至眼肌亦出現疲勞，但此時伴有肌紅蛋白尿鶒。肌無力的分布酷似肌營養不良症。D)運動後肌紅蛋白尿：見於1/3～1/2患者。在劇烈運動後1至數小時出現，持續時間在48h之內。晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。E)肌肉萎縮和肌肉肥大：腓腸肌輕度肥大約佔本組病例半數以上，系由糖原沉積於肌纖維內所致肌肉萎縮見於疾病晚期。
2.缺氧運動試驗陽性：即以血壓繃帶維持血壓於收縮壓，同時令手做伸展、握拳運動，於運動前，運動開始後1，2，3min各取靜脈血1份，正常時運動後血乳酸量增加3倍以上，而病人無反應。同時病人測試側手臂可出現痛性痙攣。根據運動後肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點可幫助診斷本病。
3.前臂缺血運動試驗：將血壓計袖帶扎於患者上臂，充氣後氣囊內壓力維持在26.6kPa以阻止血流，然後令患者作遠端肢體運動(握拳、捏握力計等)1min此後在第3、第5第10min取靜脈血測其中乳酸含量。凡運動後血液中乳酸含量較運動前增高3倍以上者為正常McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達92.5%。
4.肌活檢：顯示糖原增加，肌磷酸化酶活性減低。本病徵對注射腎上腺素或高血糖素能起反應。
實驗室檢查：
1.血清CPKLDH正常或輕度升高。患者血清肌酸激酶水平增高，運動後更甚;由於在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升。
2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。
3.心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置 。
4.肌電圖檢查：正常或肌原性改變。重複電刺激後誘發電位下降和肌肉痙攣。少數患者的肌電圖可能出現炎症性肌病特徵。
5.肌肉活組織檢查：可發現其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在運動後，其肌細胞內pH值不下降，而磷酸肌酸含量卻明顯下降。肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多，間質中有多形核細胞和吞噬細胞。運用31P磁共振成像可以評估肌肉代謝狀況。
6.局部缺血性運動試驗可供作篩查本病的快速方法，即用血壓計繃住上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，令手做反覆伸張、握緊動作;在運動前，運動後1，2，3min各采血測定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明顯上升。本試驗結果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常。
1.炎症性肌病：一組病因不甚明確的炎症性橫紋肌病，其特點是髖周、肩周、頸、咽部肌群進行性無力。本病的少數患者的肌電圖可能出現炎症性肌病的特徵，會導致診斷困難，必須鑒別。
2.診斷中需與酒精中毒性肌病（由酒精中毒引起發病機制未明的一種肌肉病變。臨床表現可有急性肌病和慢性肌病兩種，嚴重程度與飲酒量有關）、缺血性肌病（屬於冠心病的一種特殊類型或晚期階段,是指由冠狀動脈粥樣硬化引起長期心肌缺血,導致心肌瀰漫性纖維化,產生與原發性擴張型心肌病類似的臨床綜合征。隨著冠心病發病率的不斷增加, ICM對人類健康所造成的危害也日漸嚴重。1995年WHO/ISFC對缺血性心肌病的定義為：表現為擴張型心肌病，伴收縮功能損害，但不能用冠狀動脈病變程度和缺血損害程度來解釋）和肌紅蛋白尿症等相鑒別。亦需與神經性肌強直症出現的痛性肌強直、僵人綜合征等鑒別。
3.局部缺血性運動試驗在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常，亦須鑒別。
在劇烈運動後可出現肌球蛋白尿症（尿液檢查尿血紅蛋白陽性），嚴重者可引起急性腎功能衰竭（簡稱急腎衰，屬臨床危重症。該病是一種由多種病因引起的急性腎損害，可在數小時至數天內使腎單位調節功能急劇減退，以致不能維持體液電解質平衡和排泄代謝產物，而導致高血鉀、代謝性酸中毒及急性尿毒症綜合征，此綜合征臨床稱為急性腎功能衰竭。狹義的急性腎衰竭是指急性腎小管壞死。廣義的ARF按病因可分為3種：即腎前性、腎後性、腎實質性急性腎衰竭。)。按臨床表現ARF又可分為少尿型與非少尿型以及高分解型。住院病人急性腎衰竭的發病率約為5%，至今其病死率仍高達50%左右）。病情嚴重者可發生進行性呼吸困難（呼吸功能不全的一個重要癥狀。患者主觀上有空氣不足或呼吸費力的感覺；而客觀上表現為呼吸頻率、深度和節律的改變）。
(一)治療
本病為染色體疾病，目前無有效治療手段。日常生活中應避免劇烈活動、減少癥狀發作;口服葡萄糖和給予高蛋白飲食可提高運動耐量，但通常並無必要。可在運動之前口服葡萄糖或果糖，能暫時改善運動耐量。口服麻黃碱也有效。也可補充其缺乏的酶進行替代療法。
(二)預後
本病徵預後良好，少數早髮型病情嚴重患兒預後不佳，小兒或老年人可因呼吸困難感染或腎功衰竭死亡。
本病須預防肌球蛋白繼發的急性腎功能衰竭，避免劇烈運動，及時休息。遺傳病治療困難，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚。產婦需重視遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷。