先天性腎盂輸尿管連接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最為常見的小兒泌尿系畸形之一，可導致腎盂積水。腎盂輸尿管連接部梗阻包括三種類型：內源性梗阻、外源性梗阻和繼發性梗阻。由於連接部的梗阻，使得腎盂內的尿液無法通暢、及時地流入輸尿管，導致腎臟集合系統的持續和進行性擴張，其結果進一步破壞腎盂的排空能力。
(一)發病原因儘管從胚胎學、組織學和解剖學進行了多方面的研究，UPJO準確的發生原因仍不清楚。目前多認為系腎盂輸尿管連接部處發育停滯或輸尿管在胎兒期有一實質化和再腔化的過程，如再腔化不完全，則造成腎盂輸尿管連接部的內源性梗阻。
1.內源性梗阻
(1)腎盂輸尿管連接部處環行肌肉發育停頓：1958年Murnaghan發現腎盂輸尿管連接部處環行肌肉發育停頓現象，其破壞了連接部的漏斗樣結構，造成尿液引流不暢，而腎積水可加重漏斗樣結構的破壞。
(2)膠原纖維含量超標：1968年Nutley、1976年Hanna等，在電鏡中發現，UPJO處的肌肉細胞排列方向是正常的，但膠原纖維的含量大大超標，由此導致肌纖維間的間距加大，許多肌細胞甚至發生萎縮，使得腎盂輸尿管連接部肌肉收縮功能破壞，腎盂內尿液不能排空。
(3)輸尿管瓣膜：輸尿管先天性黏膜皺襞是輸尿管瓣膜的一種，在4個月以後胎兒的上段輸尿管中是一種非常常見的現象，這種黏膜皺襞甚至可延續至新生兒期。一般來說，黏膜皺襞並不形成梗阻，隨著生長發育可以消失，在年長的兒童或成人中是很少見的。
(4)其他原因：導致腎盂輸尿管連接部內源性梗阻的其他原因尚包括： ①瓣膜樣的黏膜皺襞。 ②胎兒期輸尿管扭曲摺疊的持續存在。 ③輸尿管起始段息肉：息肉一般不大，多位於腎盂輸尿管連接部或輸尿管的上段，可形成不全梗阻。患兒可出現血尿，或陣發性腹痛，在UPJO中發現的比率有升高之勢，從隨訪來看，術後少有複發。
2.外源性梗阻 外源性梗阻最常見的是支配腎下極皮質的迷走或副支血管壓迫腎盂輸尿管連接部，這支血管常在腎盂輸尿管連接部或輸尿管上端的前面穿過。由迷走血管導致的UPJO的發生率在15%～52%之間，在成人比較多見，小兒很少。迷走血管使輸尿管摺疊成角，當腎盂充盈時可在腎盂輸尿管連接部和血管通過輸尿管處兩處形成梗阻，而被迷走血管牽拉摺疊向上的輸尿管可以和腎盂之間形成筋膜粘連。輸尿管長期受壓可以導致缺血、纖維化以及狹窄，故儘管有人認為松解粘連，游離血管即可解除UPJO，但還是將病變梗阻的輸尿管切除為好。
3.繼發性梗阻 UPJO可由於嚴重的膀胱輸尿管反流引起，占其總數的10%左右。反流可引起輸尿管的扭曲、增粗、拉長，而因腎盂輸尿管連接部的位置相對固定，產生摺疊、導致梗阻。同樣原理UPJO也由於膀胱輸尿管連接部梗阻引起。 UPJO患兒伴發對側腎臟畸形的幾率相當高，也包括其他一些先天性畸形。對側UPJO的發生率報告為10%～40%，其他可以為腎發育不良、多囊性腎病等。UPJO也可發生在重複腎的上半腎或下半腎，也可發生於馬蹄腎或異位腎。UPJO患者輕度膀胱輸尿管反流的發生率可達40%左右，其更多可能是尿路感染造成，可以自行消失。UPJO在Vater綜合征中的發生率為21%。
(二)發病機制泌尿系內外許多病變所引起的尿流梗阻，最終都造成腎內壓力升高，腎盞和腎盂尿液排出障礙，尿在腎盂內停留時間延長，腎盂擴張，腎曲管內壓力逐漸升高，曲管擴張影響尿的分泌，同時壓迫附近血管引起腎實質的貧血性萎縮。由於腎盂和腎盞擴張，腎實質萎縮，腎功能障礙，稱腎積水(hydronephrosis)。腎積水在病程進展上可分為：①腎盂擴大，腎盂壁變薄。②腎乳頭萎縮(此時腎盂造影表現為杯形的腎小盞逐漸變平以致終於向外層凸出)。③腎實質進行性萎縮而變薄。當腎盂為腎內型時，腎實質萎縮就出現更早和更嚴重。泌尿系梗阻，尿從腎盂腎盞排出受阻時，部分液體可進入淋巴管和靜脈(腎盂淋巴管反流，腎盂靜脈反流)，這樣就稍降低腎盂和腎小管內的壓力，仍有繼續分泌尿的能力。兩側輸尿管被阻塞時，尿毒症常在3天內發生，如梗阻在8天內消除，腎功能常仍可恢復。部分梗阻或間歇性梗阻所引起的腎積水，常可達極大容積。
UPJO所致尿路梗阻由於是不完全的，病情進展緩慢，也無明確癥狀，有時在尿量較多時，因引流不暢致腎盂收縮而出現腹痛，但多難指出具體部位，可以伴噁心嘔吐。在新生兒或嬰幼兒中，UPJO導致腎積水可表現為無癥狀的腹塊，在體檢中被偶然發現。在未有超聲的年代，50%左右的病例是如此發現的。隨著孕期超聲的常規使用，近年來許多UPJO導致腎積水的病例，在胎兒期就可診斷出來。其他的表現尚包括生長發育遲緩、餵養困難、反覆尿路感染和血尿等。有報道過了新生兒期後，尿路感染的發生率可達30%，多年來304例UPJO致腎積水，以尿路感染為首發症狀的僅6例。在迷走血管導致的UPJO中，由於間隙性的梗阻，患兒有陣發性腹痛，有時可伴嘔吐。血尿常由積水的腎盂黏膜血管破裂引起。如青春期的年長患兒，常在大量飲水後出現腹痛。大齡患者可出現高血壓，原因是由於集合系統擴張，腎血流下降，腎臟功能性缺血，由腎素、血管緊張素介導產生。 對胎兒期診斷有腎積水的患兒，出生後必須進行複查，時間最好是出生後和出生數周后(一般為4周)。在生後大約3個月以內，腎臟尚在發育中，腎錐體和髓質都是透聲的，可以產生腎積水的假象，故出生後B超的定期檢查非常必要。目前在胎兒及新生兒的腎積水的程度估計上仍有困難。從已有報告來看，輕中度的腎積水(腎盂擴張2cm的大部分患兒)，在2年內可以自行緩解。這部分病兒的同位素腎圖曲線上表現為對放射性核素的攝取正常，但排泄明顯推遲。UPJO導致腎積水的實驗室檢查無特徵性的改變。
1.尿常規檢查 絕大部分患兒的尿常規都是正常的，當出現尿路感染時，可以有白細胞出現;也有部分患兒表現為血尿。
2.血常規檢查 腎臟受損時可出現貧血，紅細胞計數減少，血紅蛋白下降。
3.腎功能檢查 一般腎積水的患兒其腎功能都在正常範圍，除非是非常嚴重的雙腎積水有進行性腎功能衰竭。 B超可出現腎積水，X線檢查是主要診斷方法。平片和腎盂靜脈造影可了解雙側腎和輸尿管情況。並可做核素腎圖。
1.超聲檢查 是最常用和最有效的無創檢查手段，可以發現擴張而分離的腎盂及腎盞，並可測量出腎皮質的厚薄。一般來說，UPJO致腎積水其輸尿管口徑基本正常。超聲對腎積水程度的判斷除非是非常嚴重的巨大積水，其數據並不能反映腎積水的嚴重程度和腎功能的實際情況，但仍是首選的方法。
2.排泄性靜脈尿路造影(IVU) 顯示患腎腎盂擴張，腎盞擴張，腎盂輸尿管連接部中斷，輸尿管不顯示。小兒常規用60%或76%泛影葡胺，新生兒8～10ml，<6個月～12ml，6～12個月～15ml，而腎功能不良，尿素氮高達50mg/dl，而不是尿閉時，可加大劑量達2.2ml/kg，加等量葡萄糖液快速滴入，延遲攝片，60～120min攝全尿路片，則多可見腎盂影，必要時尚可採用腎穿刺造影以了解梗阻部位，但須兩側分別進行，以免發生腎功能衰竭。我們常用76%泛影葡胺2.2ml/kg快速經靜脈推入，腎臟開始顯影時間的長短以及造影劑顯示的程度可以反映患腎功能的變化。從腎臟的大小、腎盂、腎盞擴張的程度以及造影劑排泄的時間，可以反映積水的嚴重程度。依積水嚴重的程度，腎盞的表現可以從較輕的杯口變鈍、變平，發展至嚴重的腎盞向外膨出、隆起、飽脹。有時造影劑滯留於擴張的腎盞中而未進入腎盂，狀如作畫用的調色板。如腎功能嚴重不良的，要延遲攝片，如240min，360min，甚至隔天再攝片，以能盡量明確腎臟形態。但目前腎臟因積水嚴重而不顯影時，多用MRU替代。UPJO一般情況下輸尿管不顯示，但即使是腎盂輸尿管連接部遠端的輸尿管能夠顯示，仍可能在腎盂輸尿管連接部處存在嚴重的梗阻。經膀胱鏡輸尿管逆行插管造影可以明確輸尿管全程的情況，一般主張其在手術當天進行。排尿性膀胱尿道造影在診斷兒童下尿路梗阻很常用。造影劑可通過3種方法進入膀胱：①經靜脈給葯;②經尿道插導尿管入膀胱，注葯後，拉出導管，做排尿性膀胱尿道造影，在嬰兒則須用手壓膀胱做排尿性膀胱尿道造影;③經恥骨上區穿刺注葯。任何方法都要注意下列要點：①當排尿時要多次攝影，以觀察有無膀胱輸尿管反流。因膀胱輸尿管反流不是在每次檢查時都能見到，要攝斜位片。②將膀胱充盈至它的容量，以便估計有無成小梁。5～13歲膀胱容量(ml)=146+6.1×年齡，新生兒為75ml，大兒童可達300ml。③膀胱排空後注意剩餘尿的問題。尿道的局部片最好用斜位，它的優點是排尿時可以看到尿道的全長，斜位睾丸所受放射量最少。膀胱尿道造影須注意正常的充盈缺損，即內括約肌在排尿終末時更為明顯，而正常精阜部也可有充盈缺損。
3.利尿性腎圖 腎盂積水的另一重要診斷方法是利尿性腎圖，採用同位素技術，對雙腎的血流灌注、分腎功能、示蹤劑排泄進行測定、分析。一般來說腎圖曲線的同位素攝取相評價腎功能，注射呋塞米後的排泄相可以確定梗阻的嚴重程度。對間隙性腎盂輸尿管連接部梗阻的病兒來說，利尿性腎圖尤其有價值。這部分患兒僅在腹痛時才能發現PUJO的存在，而無癥狀時其排泄性尿路造影可以完全正常，上述情況多見於迷走血管壓迫引起的腎積水。注射呋塞米，尿量增加，腎盂排空無法及時完成，腎積水的癥狀得以出現。當然有些病兒在做利尿性腎圖時可以出現腹痛。利尿性腎圖避免了常規造影方法的放射性危害，探測敏感，即使功能很差的腎臟，如果有同位素示蹤劑進入即可顯示，可以提供分腎功能的指標，從而對術前、後的情況進行比較。根據腎盂中示蹤劑排泄的速度，可以推測梗阻的嚴重程度。從我們的經驗來看，術後的腎圖複查以術後6個月為宜，如在3個月以前進行利尿性腎圖檢查，可能因吻合口水腫影響尿液引流，仍呈機械性梗阻徵象。
4.磁共振尿路顯像(MRU) 由於尿路梗阻導致積水、擴張，在磁共振的T2相上可以顯示，尤其在腎功能不良，IVU和同位素腎圖均不能顯示的情況下，通過MRU可以顯示尿路的解剖形態，提示梗阻的部位。磁共振水呈像(MRU)可清楚顯示上尿路梗阻的定位。尿流動力學結合X線檢查，對下尿路梗阻中一些問題的檢出非常重要，如膀胱的順應性和膀胱迫尿肌與尿道括約肌的協調等。
5.排尿性膀胱尿道造影 腎積水的患兒都必須做排尿性膀胱尿道造影以排除膀胱輸尿管反流導致的腎積水。
首先應注意病史，當小兒訴說腹痛或腰痛時，須與急腹症鑒別。如以腹部腫物為突出表現，則須與其他腹膜後腫物如腎母細胞瘤，畸胎瘤和神經母細胞瘤等鑒別。如以膀胱頸部刺激癥狀如尿頻，尿急和排尿困難為主訴，則須注意排尿情況，如排尿細小無力，排尿時間延長，排尿後有滴尿。如膀胱內有移動性梗阻則尿流可發生突然中斷。須做肛診，注意有無盆腔腫瘤和結石以及肛門括約肌情況。插入導尿管除能測剩餘尿量外，並可除外尿道狹窄。 X線檢查是鑒別病因的主要診斷方法，平片可見腎影輪廓，骨骼影，陽性結石或鈣化影。靜脈腎盂造影可了解雙側腎及輸尿管情況。排尿性膀胱尿道造影在診斷兒童下尿路梗阻很常用，必要時尚可採用腎穿刺造影以了解梗阻部位。B型超波檢查可協助尿路梗阻的定位，腎核素掃描除可協助梗阻定位診斷外，並可了解分腎功能。MRU可清楚顯示上尿路梗阻的定位。尿流動力學結合X線檢查，對下尿路梗阻中一些問題的檢出非常重要，如膀胱的順應性和膀胱迫尿肌與尿道括約肌的協調等。
常並發反覆尿路感染，並發腎積水，高血壓和生長發育遲緩。
(一)治療積水量少、腎功能正常，如果無嚴重的腹痛、血尿等癥狀，生長發育良好的患兒可以隨訪觀察，依據其積水發展的情況再作決定。對診斷明確，腎功能已有損害或腎功能儘管尚屬正常，但有反覆的腹痛、血尿及尿路感染等癥狀，均宜手術治療。手術方式是成熟的，進行離斷型腎盂輸尿管成形術。上海第二醫科大學附屬新華醫院近5年來手術病例300例，僅3例患兒出現術後吻合口再狹窄。關於吻合口是否需支撐管的問題，目前尚有爭論，美國的報告多不用支撐管，僅留置創面引流;國內有留置雙「J」管的，問題是3～4個月後需再在麻醉下通過膀胱鏡將其取出。如系小嬰兒，膀胱鏡恐不能進入，不得已要切開膀胱，總之都需要麻醉。常規採用8Fr的胃管，從腎盂置入輸尿管，另一端從腎皮質穿過，固定於切口皮膚。支撐管於腎盂內有側孔，故除支撐吻合口的作用外，尚能起引流作用。復旦大學兒科醫院的做法是一般將支撐管留置10天左右，於拔管前經支撐管沖洗2～3天，如果需要，尚可經支撐管進行測壓和造影檢查。拔管非常簡單，無需麻醉，也無痛苦。近10年來，內腔鏡技術得到了比較快的發展，採用腹腔鏡經腹腔或後腹膜途徑進行腎盂成形術也有了不少報道。美國、法國和香港地區都積累了相當多的病例，手術時間有了明顯縮短，成功率有了明顯提高，但較開放手術還有差距。由於難度較大的小切口腎盂成形術也達到了超過99%的手術成功率，且手術時間一般為1h左右，比較多的意見認為腹腔鏡腎盂成形術廣泛開展尚待時機，尤其依賴於機器人腹腔鏡技術的進一步發展。2002年國兒科年會上波士頓兒童醫院報告採用機器人腹腔鏡進行腎盂成形術，受到了極大的關注，目前的主要問題是儀器及其使用的費用太高，難以普及。嚴重巨大腎積水這類病例現在已少見，由於小兒的腎臟多有相當的代償功能，故對積水巨大的腎臟要謹慎處理，不宜草率做出切除腎臟的決定。復旦大學兒科醫院對這類病兒先做腎造瘺，觀察其腎功能恢復情況，結果如下：36例造瘺腎經6～9個月的觀察，其中32例腎功能有恢復，IVU上腎由不顯影至顯影，同位素腎圖分腎功能增加，均做腎盂成形術，隨訪下來腎功能均能維持比較好的狀態。最後做腎切除的僅4例。 UPJO致腎積水尤其是胎兒及新生兒腎積水的手術時機一直存在爭議。20世紀80年代初，常見有胎兒腎臟減壓以保護腎功能的報道，現在來看，僅在胎兒雙側腎積水伴羊水進行性減少時才要施用。但胎兒腎積水減壓後腎功能、肺功能恢復的程度目前都未證實。對於腎積水患兒出生後的手術時機，爭論也比較大。不少人認為早期手術可以使腎功能得以恢復，並且手術本身安全可靠，併發症少。另一方面，也有許多醫師，尤其是美國的小兒泌尿外科醫師對腎積水的病兒進行長期隨訪，發現即使是腎盂擴張程度比較重的，腎功能已有損傷的新生兒，其積水也並未惡化。
(二)預後輕者、能夠成功治療者，預後良好。反覆尿路感染，巨大腎積水至腎臟功能進行性衰竭的，影響預後。
目前病因尚不清楚，尚無確切預防措施。診斷明確後，應儘早解除梗阻和積極防治尿路感染。
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