以熱能缺乏為主的嬰幼兒營養不良稱營養不良性消瘦。營養不良性消瘦系由於長期攝食過少引起，突出的是長期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能維持正常代謝，只能消耗自己身體組織供給能量，以維持最低的生命代謝所需。出現體重不增或減輕，生長發育停滯，脂肪逐漸消失的一種慢性營養缺乏症。是一種多見於嬰兒期的極度消瘦，又稱嬰兒萎縮症(infantile atrophy，inanition，athrepsia)。肌肉萎縮，精神萎靡，易疲乏。同時全身各系統功能紊亂，免疫力低下，給很多疾病，特別是嬰幼兒肺炎和腹瀉創造了發病的條件。
根據臨床表現的不同可以分為：消瘦型、水腫型和混合型;根據營養不良的程度分為輕度、中度和重度;根據發病過程分為急性、亞急性和慢性PEM。急性起病常伴水、電解質紊亂;慢性者常伴有多種維生素及微量元素缺乏，約有3/4患兒伴有缺鋅。
(一)發病原因
1.餵養因素 嬰幼兒生長發育迅速，必須供給足夠的營養物質，尤其是具有優良生物利用價值的蛋白質才能滿足需要。如因母乳不足又未及時補充乳類製品或人工餵養調配不當如牛奶或奶粉調配濃度太低;或以穀類為主食;或倉促斷奶後不再給吃乳製品，或斷奶後輔食添加不當，隨大人進食等。
2.疾病因素 疾病常為誘發因素如患先天性唇、齶裂影響哺乳;患腹瀉或胃腸炎長期限制進食;慢性代謝性疾病影響消化吸收;各種感染性疾病如麻疹、百日咳、痢疾、肺炎、嬰兒肝炎等，尤以慢性腸炎為最重要，後者由於長期消化吸收障礙、慢性消耗及攝入不足導致營養不良。
3.先天營養基礎差 多見於胎兒營養不良引起的低出生體重兒，足月小樣兒以及雙胎、多胎及早產兒等。
較重的營養不良大多由多種原因所致。
(二)發病機制
輕度營養不良的病理變化表現為皮下脂肪減少，糖原儲備不足及肌肉輕度萎縮。重度營養不良可見腸壁變薄、黏膜皺襞消失、心肌纖維混濁腫脹。肝脂肪浸潤、淋巴組織和胸腺萎縮以及各臟器縮小等，其病理生理改變如下：
1.組織器官功能低下
(1)消化系統改變：胃腸黏膜萎縮變薄，致皺襞消失，腸絨毛變短，黏膜上皮細胞成扁平，細胞數量減少，唾液腺、腸壁消化腺均有嚴重萎縮、退化、胰腺變小，空泡萎縮，內含顆粒減少，脂肪變性，各種消化酶活力低下。消化吸收功能顯著減退，腸蠕動減少，大便中出現乳糖和蔗糖，易引起高張性腹瀉，嚴重者單糖亦不能耐受。
(2)中樞神經系統改變：腦體積變小，重量減輕，腦細胞不僅數量減少，成分亦有改變。類脂質、卵磷脂、膽固醇的量都下降，如營養不良發生在胎兒期、新生兒期及嬰兒期等腦發育的關鍵期，可導致不可逆的改變，乃至影響日後的智力及行為。
(3)循環系統：心肌細胞雖萎縮不明顯，但肌纖維混濁腫脹，心肌收縮力減弱，心搏出量少，心電圖示低電壓，血壓亦偏低。
(4)腎臟：腎臟出現腎小管混濁腫脹，脂肪變性，致使尿比重下降。
2.新陳代謝失調
(1)糖代謝失常：營養不良兒食慾低下，攝入量少，糖原不足或消耗過多，常表現血糖偏低。
(2)脂肪代謝失調：由於本病患兒體內脂肪大量消耗，故血清膽固醇下降。體內脂肪消耗過多，超過肝臟的代謝能力時，可導致肝脂肪浸潤及變性。
(3)蛋白質代謝失調：由於蛋白質攝入不足，蛋白質處於負氮平衡，血清總蛋白和白蛋白減少，總蛋白低於40g/L、白蛋白低於20g/L時，可發生低蛋白水腫。
(4)水鹽代謝失常：由於ATP合成減少可影響細胞膜上鈉泵的轉運，使鈉在細胞內瀦留，故營養不良時全身總液量相對為多，細胞外液一般呈低滲性。在腸胃功能紊亂時易出現低滲性脫水酸中毒、低血鉀和低血糖。
3.免疫功能受損 中至重度營養不良時胸腺淋巴組織萎縮，脾臟、淋巴結、扁桃體、腸及闌尾淋巴組織萎縮。非特異性及特異性免疫功能低下如皮膚屏障功能，白細胞吞噬功能及補體功能等。細胞免疫功能及體液免疫功能均降低，淋巴細胞增殖分化低下，淋巴免疫因子如白細胞介素、腫瘤壞死因子均降低。IgG、IgM、IgA亦降低。近有報道營養不良可伴有IgG亞類缺陷，多為IgG2和IgG4，從而易致B型流感桿菌和肺炎鏈球菌感染。T淋巴細胞減少，常伴隨T細胞亞群改變。CD4/CD8比值明顯降低。T細胞在抗原刺激下產生的干擾素明顯減少。由於回憶反應及皮膚遲髮型超敏反應減弱，表現出OT反應及硬結大為減小。
體重不增以致減輕是營養不良的最初癥狀。病程持久時身長(高)也會低於正常。皮下脂肪層不充實或完全消失。其消減的順序依次為腹部，其次為胸、背、腰部、然後上肢，下肢，臀部，最後額、頸、頦及面頰部。因此，在營養不良的早期，若僅看面部而不作全身檢查，不易發現其消瘦。皮下脂肪大量消失時，皮膚變得乾燥、蒼白、皺紋和鬆弛，失去彈性、腸型可見。肌肉發育不良，肌張力低下，有時亦增高。運動功能發育遲緩，智力落後，體溫降低。心音低鈍、節律不齊、血壓偏低、呼吸表淺。初期往往多哭煩躁，繼則變為呆鈍，對周圍環境不感興趣，睡眠障礙，或抑鬱與煩躁交替出現，初期食慾尚佳，繼則低下乃至消失，常有嘔吐及腹瀉，亦可出現頻頻帶黏液的大便，即所謂飢餓性腹瀉。慢性餵養不足的患兒也可能經常便秘。當伴隨各種維生素不足時可發生相應的各種癥狀，如維生素A缺乏所致乾眼症、B族維生素缺乏性口角炎，也有缺鐵、葉酸和維生素B12缺乏性貧血。由於患兒免疫力低下，易患併發症，最常見為腹瀉、肺炎以及各種感染。
1.胎兒期營養不良 John Dobbing l968年即提出如果營養不良發生在妊娠中期，此時正值腦發育的高峰期(發育腦，developing brain)，也是腦細胞易受損時期，此時發生的營養不良會明顯影響腦的發育，進而累及神經及精神運動的發育導致腦功能障礙，而後引起小兒認知及智能缺陷。孕後期營養不良影響骨骼肌及脂肪組織的發育。宮內營養不良所造成的免疫損害既嚴重且持久，不易被出生後補充營養糾正。近有較多流行病學資料顯示，出生時發育遲緩(stunting)可導致兒童身材矮小。亦有報道胎兒營養不良與成年人心血管疾病如高血壓、冠心病及糖尿病有關。宮內營養不良往往引起出生低體重兒。
2.新生兒營養不良 新生兒營養不良可能是胎兒營養不良的繼續，也可發生於生後1月內，其病因多與餵養不當，消化系統先天畸形如唇、齶裂有關。臨床表現為生理性體重下降後不易再回升，體重繼續減輕，皮下脂肪大量丟失後，額部起皺，顴骨突起，呈「小老人」外貌。好哭、煩躁，食慾下降或拒奶。免疫功能低下，易感染，常合并貧血，維生素缺乏及水腫。合并腹瀉酸中毒者，因呼吸功能代償差，臨床可見典型酸中毒表現，應加以警惕。
3.3歲以上小兒營養不良 此期營養不良可由於：嬰兒期營養不良的繼續;熱能、蛋白質攝入不足;不良飲食習慣影響進食;功課繁重影響食慾或由於全身疾病等多種原因所致。早期表現為倦怠無力，或煩躁不安，食欲不振和極易出現消化紊亂，便秘頗為常見，甚或出現飢餓性黏液便。脂肪耐受力差。如過量供給，極易發生嘔吐、腹瀉。肌肉鬆弛導致一種疲倦的姿勢如圓肩、胸廓平坦而腹部凸出。常表現出倦怠，面色蒼白，膚色暗晦及眼睛缺乏神采。大多數患兒有神經系統癥狀如睡眠不安、夜驚，有時發展成各種神經精神癥狀，如遺尿、咬指甲及顏面抽搐等。低色素貧血常見。遷延病例，其骨骼發育亦延緩，出牙不規律，青春期可延緩。患者抵抗力降低，易伴發各種感染。
1.病史及體格檢查 根據患兒出生史、年齡、餵養情況、體重下降、皮下脂肪減少，全身各系統功能紊亂及其他營養素缺乏的癥狀和體征，典型病例診斷並不困難。對輕症患兒，需通過縱向生長監測才能發現。
2.體格測量
(1)常用指標：年齡別體重、年齡別身長(高)和身長(高)別體重，基層亦可採用腹壁皮褶厚度。一般輕度營養不良，其腹壁皮褶厚度<0.8cm，中度<0.4cm，重度基本消失。3歲以下可測頭圍，一般中度營養不良其頭圍多<2SD，重度<3SD。
(2)評價方法：
中位數減標準差法：
①體重低下(underweight)：兒童的年齡別體重低於同年齡、同性別參照人群值(美國國家健康統計中心，NCHS)的變異範圍，低於中位數減2個標準差;高於或等於中位數減3個標準差為中度;低於中位數減3個標準差為重度。此指標主要反映兒童過去和(或)現在有慢性和(或)急性營養不良。
②生長遲緩(stunting)：兒童的年齡別身長(高)低於同齡同性別參照人群值(NCHS)的正常變異範圍，低於中位數減2個標準差;高於或等於中位數減3個標準差為中度;低於中位數減3個標準差為重度。此指標主要反映過去或長期營養不良。
③消瘦(wasting)：兒童的身長(高)別體重低於同性別同身高參照人群值(NCHS)的正常變異範圍。低於中位數減2個標準差，但高於或等於中位數減3個標準差為中度;低於中位數減3個標準差為重度。此指標主要反映兒童近期，急性營養不良。
(3)早期診斷指標：血漿必需氨基酸與非必需氨基酸相關的比值下降，出現氨基酸尿，血漿牛磺酸含量明顯降低，為早期診斷指標。
(4)血清多種酶活性降低：多種酶活性降低，如澱粉酶、膽碱酯酶、轉氨酶、鹼性磷酸酶、胰酶和黃嘌呤氧化酶等的活性降低，治療後又很快恢復正常。
(5)血糖水平降低：呈糖尿病型耐量曲線，血清膽固醇水平降低。
(6)微量元素含量降低：如血清鐵、鋅、硒、銅、鎂等均低，尤以血鋅在重度營養不良降低顯著。近有報道血清鋅降低與血清IGF-1降低呈顯著正相關。
1.血漿胰島素生長因子1(IGF-l)降低 胰島素生長因子1在調節物質代謝和促進生長發育中具有重要作用。營養不良患者在其身長(高)、體重等體格發育指標尚未改變之前已下降，且不受肝功能的影響，被認為是蛋白質營養不良早期診斷靈敏可靠的指標。黃永蘭等近有報道，營養不良性生長遲緩兒童其血清IGF-l水平顯著降低，降低的程度與體格發育指標異常程度相關。
2.氨基酸相關的比值 血漿必需氨基酸與非必需氨基酸相關的比值下降。可出現氨基酸尿，血漿牛磺酸含量明顯降低，也可作為早期診斷指標。
3.血清酶活性降低 多種血清酶活性降低，如澱粉酶、膽碱酯酶、轉氨酶、鹼性磷酸酶、胰酶和黃嘌呤氧化酶等的活性降低，治療後又很快恢復正常。
4.血糖水平降低 呈糖尿病型耐量曲線。
5.血清膽固醇 血清膽固醇水平降低。
6.微量元素含量降低 如血清鐵、鋅、硒、銅、鎂等均低，尤以血鋅在重度營養不良降低顯著。近有報道血清鋅降低與血清IGF-1降低呈顯著正相關。
1.人體測量 測量身高、體重、上臂圍、上臂肌圍，頭圍、胸圍、腹圍;測定特定部位的皮褶厚度等，以判斷兒童生長發育情況，明顯低於同齡人。
2.肌酐/身高指數 肌酐是全身肌肉的分解產物，正常時每天的排出量比較恆定。蛋白質貯存下降時，肌肉萎縮，導致肌酐生成量減少，因此肌酐/身高指數減少。評價時可用24h尿中肌酐排出量除以身高相應的中等體型的理想肌酐排出量，求出實際排出量為理想排出量的百分數。診斷標準是：>90%正常;80%～90%為輕度營養缺乏;60%～80%為中度營養缺乏;<60%為嚴重營養缺乏。
3.放射學檢查 常規並不需要，但如發現佝僂病、骨質軟化症、嬰兒性壞血病或蛋白質熱能營養不良時，X線檢查是必需的。
4.心電圖檢查 腳氣病、鉀缺乏、硒缺乏(克山病)都累及心臟，心電圖檢查有助於診斷及治療。
5.暗適應檢查 伴有維生素A缺乏時，適應時間延長。
6.營養評定指數(Nutritional assessment index,NAI) 也可預測死亡率，當NAI≥60，預後良好，≤40併發症與死亡率高，60～40為中等。
計算公式：
NAI=2.64(AC) 0.6(PA) 3.76(RBP) 0.017(PPD)-53.8
式中AC為臂圍(cm)、PA為前白蛋白(mg.L-1)、RBP為視黃醇結合蛋白(mg.L-1)及PPD為純化蛋白衍生物皮內反應圈(長徑×短徑，cm2)。
注意與鋅缺乏和其他營養物質缺乏引起的消瘦症相區別;與結核感染、腸寄生蟲症、腸吸收不良綜合征等慢性疾病鑒別。
1.營養性小細胞性貧血 患兒造血所需原料如蛋白質、鐵、維生素B12均易缺乏，故易患貧血。常見者為缺鐵性貧血。
2.維生素及微量元素缺乏 各種維生素及微量元素缺乏，尤以維生素A、B及C缺乏較常見。由於生長遲緩，鈣、磷需要較少，因之繼發嚴重的維生素D缺乏較為少見，但如患者先患佝僂病，後患營養不良則二者可同時存在。近年來發現嚴重營養不良常伴鐵、鋅、銅、硒缺乏，尤以鋅缺乏明顯。曾柏錦等報道，重度營養不良73.2%伴低血鋅。
3.感染 最常見為腹瀉、肺炎以及各種感染。易繼發支氣管肺炎、腹瀉、結核病、中耳炎、尿路感染及敗血症等各種感染，特別是嬰幼兒腹瀉可遷延不愈，常伴電解質紊亂，如此形成惡性循環，更加重了營養不良。
4.自發性低血糖 遷延不愈的患兒有時可突然發生自發性低血糖，表現為體溫不升，面色灰白，神志不清，脈搏緩慢乃至呼吸暫停，但無抽搐，若不及時靜脈注射葡萄糖溶液，可因呼吸暫停而死亡。
減少營養不良的發病應將重點放在預防本病的發生，其具體措施為：
1.作好孕期保健 越來越多的資料表明兒童時期的營養不良多系嬰幼兒營養不良的繼續，而後者又多源於胎兒期營養不良，為此，應作好孕期保健，加強對孕婦的營養指導，特別應作好孕中、晚期的營養指導。闡明孕期平衡膳食以及在中、晚期補充營養對胎兒生長發育的重要性。
2.加強對嬰幼兒營養指導 鼓勵母乳餵養，如母乳不足應及時補充乳製品，指導好人工餵養兒奶方的調配，對4～6月的嬰兒，處於斷奶期(「換奶期」)，應強調斷離母乳後，主食仍應為乳製品，且整個嬰兒期主食均應為乳製品。食物的類型逐漸轉變為半流質直至軟食、幼兒食品，如此過度培養小兒咀嚼及吞咽功能。指導母親配製平衡膳食並培養小兒不挑食、不偏食的良好飲食習慣。
3.作好嬰幼兒生長監測 生長監測圖是評價嬰幼兒生長發育及早發現營養不良的一種良好方法。如嬰兒生長曲線圖的走向不隨年齡增長而增長，其體重曲線圖持平或下降應及時找出原因予以矯治。
4.作好疾病防治工作 定期進行預防接種，防止患傳染病，及時處理病灶預防疾病擴散。對某些先天畸形如唇、齶裂及肥大性幽門狹窄，常影響食物的消化和吸收，應及時加以矯治。對遷延型腹瀉及反覆呼吸道感染應及早治療。
5.其他 如合理安排生活，充足的睡眠，定時進餐以及加強體格鍛煉等增強體質的措施對預防營養不良的發生均很重要。
中醫中藥治療 中醫稱營養不良為「疳積」，是小兒四大疾病「痘、麻、疳、驚」之一。其治療以健脾補氣、理中化積為主。主要採用參苓白朮散加減，此外捏脊、推拿、針灸及割治等民間廣為應用，亦有一定療效，尤其適用於農村缺醫少葯的地方。
(一)治療
採用綜合治療措施，包括及時處理各種緊急情況，如脫水、酸中毒、電解質紊亂，休克，低血糖的處理。調整飲食，去除病因，改善消化功能及處理併發症等。
1.緊急情況的處理 對輕到中度脫水可先用口服補液療法(ORT)，既補充電解質，也補充部分熱能。近來世界衛生組織推薦另一種口服補液鹽-來索美(Resomal)，此種口服補液鹽適當降低了鈉鹽含量，提高了鉀鹽及其他成分。嚴重脫水則採用靜脈補液，補液時需注意以下幾點：
(1)消瘦兒脫水程度的估計：消瘦兒的脫水程度常易估計過高，故補液總量按體重計算宜偏低，以免加重心臟負擔，引起心力衰竭。
(2)消瘦兒脫水性質的估計：由於消瘦兒脫水多呈低滲性，補入液體中鈉鹽含量應適當提高，電解質與非電解質之比可增至2∶1。
(3)電解質的補充：重度營養不良兒常伴有缺鉀、缺鈣及酸中毒，在糾正脫水後期開始排尿時應及時補鉀，出現酸中毒時應給予5%碳酸氫鈉加以糾正，有低鈣表現時及時補鈣。輸液量一般按50～80ml/kg計算。
2.調整飲食補充營養 可根據營養不良的程度、消化功能和對食物的耐受力逐步調整營養。
(1)調整的原則：由少到多，由稀到干，由單一到多樣化，直到小兒恢復到正常進食，營養改善為止。
(2)熱量及蛋白質的計算：輕度營養不良由於小兒的消化功能及對食物的耐受力接近正常，可基本維持原膳食不變，熱卡由502 kJ/(kg.d)［ 120kcal/(kg.d)］逐漸加至585kJ/(kg.d)［ 140kcal/(kg.d)］。
中至重度營養不良，其消化功能及食物耐受力均差，食慾亦低下，熱卡計算應從251.0kJ/(kg.d)［ 60kcal/(kg.d)］逐漸增加至502kJ/(kg.d) ［120kcal/(kg.d)］乃至711.0kJ/(kg.d)［ 170kcal/(kg.d)］。
蛋白質攝入量從1.5～2.0g/(kg.d)開始，逐漸增加至3.0～4.5g/(kg.d)。過早給予高蛋白食物可引起腹脹和肝大。
(3)食物的選擇：補充能量和優質蛋白，嬰兒應鼓勵繼續母乳餵養。如已斷奶應給予牛乳或其他乳製品如配方奶、脫脂奶，視患兒病情輕重，食慾好壞，消化代謝情況而定。一般患兒消化功能均較差，任何飲食都應從少量開始，如無不良反應，可逐步增加。餵養的原則為在脫水糾正後，給予少量多次稀釋奶，在以後幾天內逐步增加牛奶的濃度及量，但宜減少餵奶次數。在病程6～8天時可按每公斤天150ml分6次餵給。不吃牛奶的小兒，可選擇米湯、稀米粥逐步過渡到粥，奶糕，半脫脂奶或豆漿。晚期可給予高能量的食物如全奶、魚、蛋、豆漿、肝末、肉末、魚粉、魚泥及少量植物油。有條件可用酪蛋白、水解蛋白或人工合成氨基酸混合液。從治療一開始就應當補充維生素，特別是維生素A、鋅、鐵及葉酸等。
近來世界衛生組織推薦了一種「F-100」的治療奶方，即在早期食療奶中加植物油、維生素及微量元素組成的混合奶，用以治療嚴重營養不良所致的微量元素失衡，每100g奶可提供100kcal熱量，能最大限度的地增加體重，使兒童營養狀況得以較快的恢復。
3.糾正貧血 營養不良兒常伴有中、重度貧血，血紅蛋白多在80g/L以下，當伴有寄生蟲感染時貧血可更為嚴重。當血紅蛋白低於80g/L時可靜脈輸注壓積紅細胞，其量可按5～10ml/kg輸注，同時口服鐵劑、葉酸及維生素B12等。
4.促進消化改善代謝 給予各種消化酶以助消化，口服各種維生素或應用蛋白同化類固醇如苯丙酸諾龍，每次肌注0.5～1.0mg/kg，每周1～2次，連續2～3周，對食慾差者可用胰島素2～3U肌注，1次/d，注射前口服20～30g葡萄糖，每1～2周為一療程。病情嚴重者可酌情選用葡萄糖、氨基酸、脂肪乳等靜脈注射。伴明顯低蛋白可靜脈注射人血白蛋白。鋅製劑可提高味覺敏感度、增加食慾，每天補充元素鋅0.5～1.0mg/kg。治療開始後由於明顯的或隱匿性水腫的消退，最初幾周內其體重可繼續丟失。當血漿及腸道酶的活性逐步恢復後，腸道吸收脂肪及蛋白質的功能乃得以改善。
5.積極治療併發症 當合并細菌感染時，應積極查明病灶並給予相應的抗生素治療。寄生蟲感染可於恢復期治療。
6.精心護理 營養不良患兒精神多抑鬱，少言寡歡。病室應創造良好的氣氛，醫護人員態度應和藹、親切、多給患兒撫愛。居室陽光宜充足，空氣新鮮，清潔並衛生。卧床患兒尤應精心護理及餵養，防止嘔吐及嗆咳。對食慾差者不可強迫餵養。長期卧床者應勤翻身以免發生褥瘡。對低體溫者注意保暖。治療期間每周測體重一次，每月測身高一次。
(二)預後
患者的預後取決於營養不良的程度，發病的時間，有無合并症以及治療是否得當。疾病發病癒早，程度愈重且合并感染者預後越差。胎兒期營養不良其後果可延續到嬰兒期乃至終身;不僅影響到體格生長還可影響到日後小兒的認知及行為。本病預後相對比惡性營養不良為好，住院病死率約在1%～2%。年長兒稍高，恢復較慢。嬰幼兒時期患營養不良性消瘦，若持續數月以上，可留下遠期不良後果，如身材矮小和大腦生長發育受影響。