英文Congenital adrenal hyperplasia

中文先天性腎上腺增生症

縮寫CAH

解釋是體染色體隱性遺傳,最常見的是21-羥酵素(CYP21)的基因缺陷,導致製造腎上腺激素的酵素發生問題,當這些酵素缺乏時,腎上腺皮質素、留鹽激素的製造就會不足,導致腦下垂體的腎上腺皮促素(ACTH)分泌增加,以刺激分泌腎上腺皮質素。


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